Un aiuto per Mario e non solo
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Aiutiamo Mario e gli altri bimbi, rari come lui
Let's help Mario and other rare kids like him (see below for english)
Ciao, mi chiamo Manuela e sono mamma di un dolcissimo bimbo di due anni. A 5 mesi gli sono stati riscontrati difetti interventricolari multipli, motivo per cui ha già subito due
interventi di cardiochirurgia, trascorrendo globalmente 4 mesi della sua vita in ospedale.
A 22 mesi è arrivata la diagnosi di malattia genetica rara, anzi ultra-rara! Il mio bambino, Mario, ha la sindrome CHOPS, una patologia quasi sconosciuta che conta solo 13 casi descritti in letteratura medica e circa 30 in tutto il mondo. CHOPS sta per Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica. Mario al momento è costretto ad utilizzare l'ossigeno quando dorme e se si ammala deve utilizzarlo 24 ore al giorno, senza contare il rischio di possibili gravi complicazioni polmonari.
Mario ha una grave ipotonia: ha 2 anni, ma non cammina. Mario ha un'ipoacusia bilaterale moderata. Teniamo sotto controllo anche la vista: pare che abbia anche una forte miopia, dovuta ad una cataratta bilaterale. Non parla, sembra che il linguaggio sia un'abilità che difficilmente i bambini CHOPS riescono a sviluppare. Mario fa fisioterapia e logopedia, quando sta bene, proprio per far si che riesca a raggiungere alcune importanti tappe psicomotorie.
Non esistono progetti di ricerca per la CHOPS, la maggior parte dei dottori non conosce questa malattia. Negli Stati Uniti, in particolare in California, esiste una compagnia chiamata RareBase che ha gli strumenti giusti per poter individuare un farmaco in grado di rimuovere o almeno attenuare i molti sintomi che debilitano e limitano la vita di tutti i giorni dei bambini CHOPS. Io come mamma devo agire adesso, prima che l'alterazione genetica provochi danni irreversibili, e chiedo dal profondo del cuore un piccolo aiuto da molti. I fondi raccolti saranno destinati al programma di individuazione del farmaco ottimale per la cura della CHOPS, cosa da cui avrà beneficio Mario e gli altri bimbi CHOPS, rari come lui.
Per saperne di più visita:
Hi, my name is Manuela and I am the mother of a very sweet two-year-old kid. At 5 months he was found to have multiple ventricular defects. He had two cardiac surgeries, spending a total of 4 months of his life in a hospital. When he was 22 months old, he got diagnosys of a rare genetic disease. My little boy, Mario, has CHOPS syndrome, an almost unknown pathology that has only 13 cases described in the medical literature and about 30 cases worldwide. CHOPS stands for Cognitive impairment and Coarse facies, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement, Short stature and Skeletal dysplasia. Mario is currently forced to use oxygen when he sleeps and if he gets sick he has to use it 24 hours a day, not to mention the risk of possible serious pulmonary complications. Mario has severe hypotonia: he's 2 years old, but he can't walk. Mario has moderate bilateral hearing loss. We also keep his eyesight under control: it seems that he also has severe myopia, due to a bilateral cataract. He doesn't speak, it seems that language is a skill that CHOPS children are unlikely to develop. Mario does physiotherapy and speech therapy when he is well, just to ensure that he can reach some important psychomotor milestones.
There are no research projects for CHOPS, most doctors are not familiar with this disease. In the United States, particularly in California, there is a company called RareBase that has the right tools to be able to identify a drug capable of removing or at least alleviating the many symptoms that debilitate and limit the everyday life of CHOPS children. As a mother, I have to act now, before the genetic mutation causes irreversible damage, and I ask from the bottom of my heart for a little help from many. The funds raised will be used for the program to identify the optimal drug for the treatment of CHOPS, which will benefit Mario and the other CHOPS children, rare like him.
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Organiser and beneficiary
Manuela Mallamaci
Organiser
Province of Padua
Fondazione CHOPS Malattie Rare
Beneficiary