Seltener Gendefekt – Was hilft?

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Bei dir oder einem deiner Angehörigen wurde ein Gendefekt diagnostiziert und du stehst nun vor organisatorischen und finanziellen Baustellen? Kein Problem, wir holen dich ab und zeigen dir, wie dein Weg mit Crowdfunding und weiteren Hilfsangeboten weitergehen kann.

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 Was ist ein Gendefekt?

Der menschliche Körper besteht aus etwa 50 Billionen Zellen, die das Körpergewebe formen. All diese Zellen enthalten einen Zellkern mit Chromosomen. Und all diese Chromosomen bestehen jeweils aus einer individuellen DNA. So lässt sich der Aufbau des menschlichen Körpers kurz und knapp erklären. Die DNA selbst ist wie ein langer, eng zusammen gewickelter Faden und enthält den Bauplan für den individuellen menschlichen Körper. Dieser Bauplan besteht zu einem kleinen, ca. 1%-igen Anteil aus Bau- oder Funktionsanweisungen – den sogenannten Genen. Diese Gene sagen dem Körper, wie beispielsweise  Formen und Farben erzeugt werden oder wie die Organe arbeiten sollen – im Idealfall ohne Beeinträchtigungen. 

Aber genau hier liegt der Haken. Denn kein Mensch hat komplett fehlerfreie Gene. Jeder von uns trägt etwa 2.000 Gendefekte oder Genvariationen in sich. Diese Genmutationen sind meistens nur kleine Buchstabenänderungen im genetischen Code, die aber Körper und Gesundheit gravierend negativ (selten auch positiv) beeinflussen können – durch z.B. schwere Krankheiten, Unverträglichkeiten, abnormales Aussehen oder massive Funktionsstörungen. 

Bei den meisten Menschen haben diese Gendefekte allerdings keine gravierenden Folgen, sodass ein normales Leben möglich ist. Warum? Weil die fehlerhaften Gencodes zum Einen meistens keine große Bedeutung für den Gesundheitszustand haben und zum Anderen entscheiden diese Gencodefehler auch nicht zu 100% über den Ausbruch einer Krankheit. Gendefekte und -variationen selbst stellen nämlich nur Krankheitsrisiken dar. 

Die meisten Gendefekte werden nach dem Zufallsprinzip vererbt. Aber auch andere Einflüsse begünstigen die Zerstörung der Bau- und Funktionsanweisungen der DNA. Radioaktive Strahlung, UV-Strahlung oder auch Kohlenstoff aus verbranntem Essen können hier beispielsweise eine Rollen spielen. 

Häufige Gendefekte

Es gibt unzählige Gendefekte mit verschiedensten gesundheitlichen Auswirkungen und Symptomen. Auch Epilepsien, Organfehlbildungen und Stoffwechselerkrankungen können genetisch bedingt sein. Es gibt aber auch Erkrankungen, die sehr typisch für Gendefekte sind. Manche von ihnen treten häufiger, manche seltener auf. Die am häufigsten diagnostizierten Gendefekte sind 

  • Mukoviszidose (eine Stoffwechselerkrankung, die besonders die Atemwege betrifft), 
  • Chorea Huntington (eine Störung des Gehirn- und Rückenmarks), 
  • Down-Syndrom (abnormales Aussehen sowie eingeschränkte geistige, motorische und sprachliche Entwicklung) und 
  • Fragiles X-Syndrom (Verhaltensstörung, eingeschränkte Intelligenz bis geistige Behinderung).

Doch ob häufiger oder seltener Gendefekt: Je nach Ausmaß können die verhängnisvollen gesundheitlichen und finanziellen Folgen der oder dem Betroffenen und dessen Angehörigen stark zu schaffen machen. Ein normales Leben ist dann oft nicht mehr möglich.

Folgen und Lebenseinschränkungen eines Gendefekts

Je nach Schweregrad und Art des Gendefekts treten unterschiedliche gesundheitliche Folgen auf. Leichte Unverträglichkeiten bis hin zu lebenslanger Pflegebedürftigkeit sind möglich. Das Leben des:der Erkrankten und der direkten Angehörigen wird für immer auf den Kopf gestellt: Rollstühle, Medikamente, Therapien, Operationen, strenge Essenspläne oder Ganztagsbetreuungen können von der Diagnose an auf dem Programm stehen – und noch vieles mehr. Aber was die Situation meistens noch schlimmer macht, sind die finanziellen Sorgen, die mit jedem neuen Bedarf (jeder Behandlung, jeder Neuanschaffung etc.) einhergehen. Doch es gibt Wege, mit diesen neuen Herausforderungen umzugehen und trotz der Einschränkungen ein Leben ohne zusätzliche Sorgen, Ängste und Alltagsstress zu führen.

Lösungsansätze und Hilfsangebote bei Gendefekten

Symptombehandlung, Operationen, Physiotherapie, Logopädie oder auch Selbsthilfegruppen – es gibt viele Möglichkeiten, die Auswirkungen eines Gendefekts abzufangen. Doch eines ist klar: Die genetischen Mutationen sind nicht heilbar. Dank Vorsorge- und Genuntersuchungen sowie frühzeitigen Diagnosen können die Symptome einzelner Krankheitsbilder jedoch mittlerweile stark verbessert werden und auch die Lebenserwartungen lassen sich erhöhen. Teils ist dadurch ein fast oder sogar ein ganz normales Leben für Betroffene von Gendefekten wieder möglich. 

Die Kosten für die Behandlung sowie für die Pflege von Patient:innen mit Gendefekten können je nach Krankheitsbild und Schweregrad unterschiedlich ausfallen. Es kommt vor, dass von der Krankenkasse bestimmte Medikamente übernommen werden. Allerdings ist dies kein Regelfall und gilt – wenn überhaupt – auch oft nur bei häufiger auftretenden Gendefekten. Viele Betroffene sowie deren Angehörige sind hier aufgeschmissen. 

Doch es gibt auch andere Hilfsangebote und -möglichkeiten. Hier möchten wir kurz die gängigsten vorstellen:

1. Hilfe von der Krankenkasse für Gendefekt

Glücklicherweise werden die Kosten vieler Genuntersuchungen bei Verdachtsfällen von Gendefekten von den gesetzlichen und teils auch von den privaten Krankenkassen übernommen. Dadurch lassen sich die Krankheitsbilder schon früh genug behandeln, was zu leichteren Krankheitsverläufen und höherer Lebenserwartung führt.

Ist der Gendefekt bereits diagnostiziert, ist es mit der finanziellen Betreuung meistens nicht mehr so einfach. Lang erforschte Medikamente, Therapien und andere unterstützende Hilfsmittel und Dienstleistungen sind oft mit hohen Kosten verbunden – je nach Art des Gendefekts und Ausmaß der Symptome.

2. Wohltätigkeitsorganisationen für Gendefekte

In Deutschland gibt es verschiedene Vereine und Unterstützungsfonds, die sich auf bestimmte Gendefekte spezialisiert haben. Dort finden viele Betroffene und Angehörige verschiedene Formen der Hilfe: Beratung, Gleichgesinnte und finanzielle Unterstützung. Zum Beispiel beim gemeinnützigen und mildtätigen Verein Mukoviszidose e.V., der sich auf den am häufigsten auftretenden Gendefekt spezialisiert hat. Dieser kann je nach finanzieller Bedürftigkeit durch die Genmutation Mukoviszidose für finanzielle Unterstützung sorgen. 

Außer dem Mukoviszidose e.V gibt es noch die Deutsche Huntington-Hilfe e.V., die Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V und den Bundesverband Down-Syndrom e.V., die für Angehörige von Menschen mit Gendefekt eine Anlaufstelle bieten. Auch für selten auftretende Gendefekte wie das Rett-Syndrom oder auch das Aicardi-Goutières-Syndrom gibt es bereits gemeinnützige Anlauf- und Beratungsstellen.

Spendenkampagnen bei Gendefekt

Beratungen und Gleichgesinnte sind hilfreich, aber oft nicht ausreichend. Denn was nützt einem der Hinweis für eine gute Therapie oder Operation, wenn man sie sich nicht leisten kann? Was bringen all die nützlichen Hilfsmittel wie Rollstühle und behindertengerechte Autos, wenn das Geld an allen Ecken und Enden fehlt? Auch der Spendentopf bei Wohltätigkeitsorganisationen ist begrenzt und die finanzielle Unterstützung nicht garantiert.

Vielen Betroffenen von Gendefekten und deren Angehörigen ist nicht bewusst, dass sie einen Spendentopf wie bei Wohltätigkeitsorganisationen auch für sich selbst erstellen können. Dabei ist der Weg über eine Spendenkampagne schnell und unkompliziert und kann sogar zu sehr hohen Einnahmen führen. Ein weiterer großer Vorteil bei Spendenaktionen bzw. Crowdfunding liegt darin, dass dir deine Spenden sofort zur Verfügung stehen und kein langer, nervenraubender bürokratischer Aufwand nötig ist, bis du deinen Bedarf decken kannst. Insbesondere bei seltenen Gendefekten oder wenn dein Bedarf durch jedes Raster der Krankenkassen und Stiftungen fällt, bieten Spendenkampagnen eine optimale Alternative. Hier bei GoFundMe kannst du mit deinem Spendenaufruf heute noch anfangen und die finanziellen Mittel sammeln, die du benötigst.

Deine Spendenkampagne für Gendefekt bei GoFundMe

Wenn du eine GoFundMe-Kampagne erstellen möchtest, solltest du darauf 3 Dinge besonders achten: 

Gehe dabei auch auf folgende Fragen ein: Was ist dein Problem? Wofür möchtest du die Spenden einsetzen? Warum kannst du die Gelder nicht anderweitig sammeln? Und inwiefern wird der Spendenzweck dir dein Leben vereinfachen? 

Lass dich von folgenden erfolgreichen Spendenkampagnen auf GoFundMe inspirieren:

  1. Hilfe für Giulio

Der gerade einmal 6 Jahre alte  Giulio kämpft gegen den seltenen Gendefekt NBIA PKAN an. Die Forschung zur Heilung dieser Genmutation schreitet nur langsam voran. Die Finanzierung der Forschungsprojekte erfolgt hauptsächlich durch Spenden von Angehörigen. Die staatliche Unterstützung ist sehr begrenzt. Alles schien hoffnungslos, bis die Familie von Giulio bei einer Spendenkampagne über 11.000€ für seine notwendigen Therapien einnahm.

  1. Tommy braucht mehr Lichtblicke in seinem Leben

Tom hat das Angelman-Syndrom – einen Gendefekt, für den es keine Heilung gibt. Da er immer ein Baby bzw. Kleinkind bleiben wird, wird er sein Leben lang auf Hilfe angewiesen sein.  Die Eltern versuchen alles, um Tom dennoch ein schönes Leben zu ermöglichen. Arbeiten gehen und genügend Geld für die Therapien ihres Sohnes zu verdienen, ist für Mutter und Vater jedoch unmöglich. Bei einer Spendenaktion für eine Reit- und Seelöwen-Schwimmtherapie sind für Tom über 10.000€ gesammelt worden. 

  1. Mit 7 Jahren wird Luca schlagartig zum Pflegefall

Lucas Krankheit ist so selten, dass sie nicht einmal einen Namen hat. Weltweit weiß man von sieben Kindern, die diesen speziellen Gendefekt haben. Alle sind aus dem Nichts heraus erkrankt. Es gibt keine Medikamente, keine Therapie und keinen Arzt, der eine Prognose abzugeben wagt. Bei einem Spendenaufruf wurden über 36.000€ eingenommen, die das Spendenziel von 20.000€ weit überschritten haben. Dadurch konnte die Familie von Luca nicht nur ihr Auto behindertengerecht umbauen, sondern auch noch weitere finanzielle Baustellen beheben, die durch die Gendefekt-Diagnose entstanden sind. 

 Starte noch heute deine Spendensammlung bei Gendefekt

Wie du siehst, ist es ganz einfach, per Crowdfunding auch hohe Summen einzunehmen, um die anfallenden hohen Kosten für Therapien, Operationen und Alltagsunterstützungen zu finanzieren. Lass dich von den oben genannten Beispielen inspirieren und starte selbst deinen eigenen Spendenaufruf. 

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Verfasst von ashe