295km por el Síndrome de Menke-Hennekam

Soy Estefi, @Verdeliss en RRSS …y la pequeñita que veis en fotos, Claudia, diagnosticada con el Síndrome de Menke-Hennekam. Es una de las 81 personas en el mundo, que ve mermada su calidad de vida (mucho) y que sufre del desamparo de recursos (mucho).

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Por ello sus padres decidieron crear una asociación y llamarla @lasmilbatallasdeclaudia .

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Con tan solo 6 añitos acumula muchos más hospitales y cirugías de las que nadie desearía. Y es que los problemas respiratorios son recurrentes…pero además sufre de afectación neurológica, ceguera de un ojito, dificultad en la marcha y en la alimentación (necesitando un botón gástrico)

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En 2016 dos investigadores lograron identificar la causa del síndrome de Menke-Hennekam: una variante genética en el gen CREBBP o EP300.

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Su reciente descubrimiento ha supuesto un faro de esperanza para estas familias, pero también el azote de las consideradas enfermedades ultra-raras: la falta de financiación en la investigación.

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Y aquí entra en escena @lasmilbatallasdeclaudia !!!

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Son muy activistas! Están en contacto con la doctora Leonie Menke (quien descubrió junto a Hennekam esta condición) y actualmente participando en un estudio científico que combina el material genético de Claudia y el de su mamá Georgina.

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La finalidad es probar diferentes parámetros de mejora en esas células modificadas y además obtener fármacos que logren revertir ciertas anomalías.

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Pero es costoso. MUCHO. También las terapias físicas y materiales para sobrellevar la cotidianidad con una discapacidad severa.

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Ellos no se rinden ¿les ayudamos? Aquí entra en escena el fin solidario de #7Maratones7Continentes7Días . Un reto “runner” que comienza el 31 de enero con la dureza de la Antártida y pasa por Ciudad del Cabo, Perth, Dubái, Madrid, Fortaleza y…último destino en Miami. Mi lucha por lograrlo va de la mano con la de Claudia ¿os unís?.

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Desde ya os pido mucho apoyo. Ya habéis revolucionado las redes poniendo voz a su causa…ahora llega el mayor desafío. DEMOSTRARLO JUNTOS.

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Yo correré 295 kilómetros, pero para las familias afectadas por una enfermedad rara la maratón es diaria…y la meta parece no llegar nunca.

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➡️ 295xElSíndromeDeMenkeHennekam ⬅️.

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Recordad que muchos granitos de arena, hacen una montaña .