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Agustín David quiere caminar

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ESTUDIO DE EPILEPSIA PARA AGUSTIN DAVID. AYÚDANOS





Saludos de nuestra familia y bendiciones a cada uno de ustedes.



Esta historia es sobre Agustín David, nuestro hijo. Nació en Valencia, Venezuela, hace 18 meses. Aquí vivimos.



Desde sus dos primeros meses presenta espasmos infantiles, es decir, extiende sus brazos rígidamente y se pone nervioso. Al darnos cuenta que algo no andaba bien lo llevamos con el neurólogo pediatra. Desde entonces recibe tratamiento anticonvulsivo acompañado de terapia física y ocupacional para su rehabilitación. Los espasmos están asociados con una demora psicomotora que se observa en el compromiso de su lenguaje y caminar.



Al realizarle un estudio genético tipo exóma revela una mutación en el gen SCN1A que se asocia a epilepsia con retraso psicomotor. Las convulsiones continúan, por lo que su neuróloga sugirió que lo examine un neurólogo infantil especialista en epilepsia. Este tipo de mutación no es común. A nivel de la medicina genética se describe como "incierta", significando sobre todo que son pocos casos estudiados y clasifica dentro de las llamadas "enfermedades raras". Esto hace que tanto el médico como la familia estudien la situación y la difundan para aportar en los métodos y tratamientos a la sociedad en general sobre esta mutación. Estamos seguros que en el mundo existen casos como el de Agustín David que requieren ser tratados y conocidos. Esperamos así, además de sanar a Agustín David, contribuir con hacia otras experiencias en el conocimiento y experiencia de esta condición.



Su nuevo médico tratante, luego de revisar todos los estudios realizados durante los últimos 16 meses concluye en la necesidad de aplicarle un video-electroencefalograma. Este es un estudio mediante hospitalización durante 24 horas donde se induce al paciente la convulsión para determinar su punto del cerebro donde se origina la descarga eléctrica y ver su reacción externa en extremidades y rostro. Este examen es necesario porque los electroencefalogramas no evidencian la epilepsia y Agustín David no está asimilando los efectos esperados de los medicamentos anticonvulsivos, es decir, no le hacen efecto. Con este estudio buscamos precisar el diagnóstico, el tratamiento y la sanación de Agustín David.



Iniciamos esta campaña de recaudación para un costoso examen video-electroencefalograma. Se realizará aquí en Venezuela, en la ciudad de Caracas.



En el nombre de Dios le rogamos nos den su apoyo para mejorar la salud de nuestro hijo

Organizer

Jose Ramon GALINDO García
Organizer
Santa Cruz, 31

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