Aider Myriam et Jason pour les soins de Nathaël

Bonjour gens de la Côte-Nord et de partout ailleurs bien sûr !!! Nous sommes Geneviève Tremblay (la sœur de Myriam native de Baie-Comeau) et Sabrina Gagné (la sœur de Jason natif des Escoumins). Nous prenons l'initiative aujourd'hui de vous raconter brièvement l'histoire de leur bébé, le petit Nathaël 3 mois qui devra maintenant vivre avec la maladie de la sclérose tubéreuse de Bourneville.

Le 14 septembre, le petit Nathaël a fait deux convulsions sans raison apparente à la maison. Myriam se rend donc à l'hôpital des Escoumins. Après avoir examiné le petit et discuté avec les pédiatres de Chicoutimi, le médecin des Escoumins demande rapidement un transfert. Durant le transfert, Nathaël fera trois autres crises et en refera deux à son arrivée à l'hôpital de Chicoutimi. Ensuite, tout est allé super rapidement. Un EEG est effectué et il s'avère que ce sont des crises d'épilepsie. Une médication est administrée (qu’il devra d’ailleurs prendre toute sa vie). Depuis la prise de médication, les crises ont cessé.

Les pédiatres voulant être certains de ne passer à côté de rien, on effectue une IRM le 18 septembre à 13h45 et le diagnostic tombe : le petit est atteint de Sclérose tubéreuse de Bourneville. Inutile de vous dire les sentiments et les émotions qui ont envahi les cœurs de la maman et du papa. En apprenant la nouvelle, Jason est parti des Escoumins pour aller retrouver Myriam et Nathaël à Chicoutimi.

On prévoit maintenant un transfert vers le CHUL de Québec le 19 septembre au matin pour évaluer sa situation. Il aura besoin de rencontrer plusieurs spécialistes ce qui entraînera un prolongement de son hospitalisation pendant lequel les deux parents ne pourront pas travailler et subiront donc une importante perte de revenus. La famille aura par la suite de nombreux déplacements à faire pour assurer des soins à Nathaël. Pour alléger la charge financière que cette triste nouvelle fait peser sur eux, et pour leur permettre de s’occuper de Nathaël l’esprit tranquille, nous faisons appel à votre générosité. Ainsi, grâce à votre aide, ils pourront vivre leur peine et l'acceptation de ce grand diagnostic sans avoir ce casse-tête en plus. Merci à vous et surtout sachez qu’il n’y a pas de petit don.

Je vous laisse la description de la maladie.

La sclérose tubéreuse de Bourneville se caractérise par le développement de tumeurs bénignes, c'est-à-dire non- cancéreuses. Ces tumeurs peuvent atteindre plusieurs organes tels que : • La peau • le cerveau • les reins • les yeux • le cœur • les poumons Ses manifestations cliniques et son évolution sont très variables d'une personne à l'autre. Certaines personnes atteintes sont intellectuellement normales, tandis que d'autres sont sévèrement atteintes avec de multiples comorbidités. Les atteintes neurologiques constituent souvent l'aspect le plus difficile de la maladie. L'épilepsie représente la manifestation la plus fréquemment associée à la STB, affectant jusqu'à 90% des patients. Le trouble du spectre de l’autisme, les difficultés d'apprentissage, les problèmes comportementaux et les troubles psychiatriques peuvent aussi être présents. Un diagnostic précoce permet de minimiser les symptômes et d’avoir de meilleures options pour les gérer.