Aiutare la piccola Diva malattia rara kiaa2022 nex

CIAO A TUTTI,

MI PRESENTO, SONO DIVA MARIUZZO E SONO NATA A TREVISO IL 10 FEBBRAIO 2018.
FIN DAI PRIMI MESI DELLA MIA SIN QUA BREVE VITA HO INIZIATO A MANIFESTARE DEI PROBLEMI DI SALUTE CHE IL 13 APRILE 2019 HANNO SPINTO LA MIA MAMMA ED IL MIO PAPA' A PORTARMI DI CORSA ALL'OSPEDALE DI PADOVA.
QUEL GIORNO HO AVUTO OLTRE 160 SCOSSE (SOLO DA SVEGLIA) CHE PARTIVANO DALLA MIA TESTA ED ARRIVAVANO FINO ALLA PUNTA DEI MIEI PIEDI. LA MAGGIOR PARTE DI ESSE ERANO CRISI EPILETTICHE MIOCLONICHE CHE INCLUDEVANO QUINDI LA CADUTA DEL CAPO E CHE ERANO SEGUITE DA MOMENTI DI ASSENZA. IO, MAMMA E PAPA' CI SIAMO SPAVENTATI MOLTISSIMO, SOPRATTUTTO DOPO CHE I DOTTORI CI HANNO SPIEGATO CHE SI TRATTAVA DI UN BRUTTO MALE LA CUI ORIGINE ERA SCONOSCIUTA, E CHE PURTROPPO CIO' CHE MI ERA SUCCESSO ERA SOLO UNA DELLE TANTE FORME IN CUI QUESTO BRUTTO MALE MI AVREBBE COLPITA.
SIA CHIARO, NON VOGLIO ANNOIARVI CON LE STORIE DEI MIEI RICOVERI E DEGLI ESITI DEI DIVERSI E NUMEROSISSIMI ESAMI CHE HO SVOLTO DURANTE I 18 MESI CHE SONO PASSATI DAL MIO ARRIVO ALL'OSPEDALE DI PADOVA, PER CUI VI DICO SUBITO CHE OGGI QUESTO BRUTTO MALE HA UN NOME.

SI TRATTA DI UNA RARISSIMA MUTAZIONE GENETICA "DE NOVO" (OVVERO NON EREDITATA DA MAMMA, PAPA' O DALLE RISPETTIVE FAMIGLIE) DEL GENE KIA2022/NEXMIF. DOPO AVER PARLATO CON UN ESERCITO DI MEDICI, SAPPIAMO CHE QUESTA MUTAZIONE COLPISCE INDISTINTAMENTE FEMMINE E MASCHI (QUEST'ULTIMI IN MODO PIU' GRAVE).
NELLE FEMMINE QUESTO MOSTRO NON COLPISCE ALLO STESSO MODO, MA SI MANIFESTA IN MISURA DIVERSA CHE VA DA MEDIA, A SECONDA CHE QUESTO GENE VENGA PER COSI DIRE VENGA DANNEGGIATO "SOLO PARZIALMENTE" FINO A GRAVE, NEL CASO IN CUI QUESTO GENE VENGA SPEZZATO IN PIU' PARTI.
INDOVINATE UN P0'...CON QUALE FORMA IL MOSTRO HA COLPITO LA PICCOLA DIVA? ....ESATTO, PURTROPPO QUELLA PIU' GRAVE. INFATTI SOFFRO DI EPILESSIA MIOCLONICA FARMACO RESISTENTE E NON CURABILE, SPETTRO AUTISTICO, RITARDO PSICOMOTORIO E LINGUAGGIO COMPROMESSO.

IN UNA GIORNATA TIPO QUESTE TERRIBILI LE SCOSSE ARRIVANO SENZA INTERRUZIONI ANCHE DURANTE IL SONNO, MI SVGLIO VERSO LE 6 E QUESTO E' IL MOMENTO IN CUI LA LORO FREQUENZA E' MAGGIORE...MI FANNO CADERE GLI OGGETTI DALLE MANI, MI CONSENTONO DI FOCALIZZARE L'ATTENZIONE SU UNA COSA SOLO PER POCHI SECONDI E CIO' CHE HO IMPARATO UN MINUTO PRIMA LO DIMENTICO QUELLO DOPO (IN PRATICA E' COME PROVARE SEMPRE A LEGGERE UN LIMBRO SENZA RIUSCIRE MAI AD ANDARE OLTRE ALLA PRIMA PAGINA),
NON RIESCO A PARLARE CON MAMMA E PAPA', PER CUI SFOGO LA MIA FRUSTRAZIONE COME POSSO, PIANGENDO ED URLANDO, E QUESTO SUCCEDERA' A MOMENTI ALTERNATI FINO ALL'ORA DELLA NANNA (I DOTTORI HANNO PROVATO MOLTI FARMACI, MA LA VERITA' E CHE NESSUNO DI QUESTI PUO' RISOLVERE LA MIA FORMA DI EPILESSIA, POSSONO SOLO CERCARE DI TAMPONARE QUESTI EPISODI FINO A QUANDO IL MIO CORPO SARA' ASSUEFATTO E RICHIEDERA' UN DOSAGGIO MAGGIORE), VERSO LE 19..
DUE O TRE VOLTE LA SETTIMANA DELLE SIMPATICHE SPECIALISTE CERCANO DI AIUTARMI CON LA LOGOPEDIA E LA PSICOMOTRICITA'..I PROGRESSI SONO PICCOLISSIMI, MA IO SONO TENACE E NON MOLLO, NONOSTANTE LE MILLE DIFFICOLTA', COSI' DO LA FORZA DI ANDARE AVANTI ANCHE A MAMMA E PAPA'.

ALL'OSPEDALE GASLINI DI GENOVA HO RECENTEMENTE CONOSCIUTO UN DOTTORE CHE STA CERCANDO DI STUDIARE QUESTA MUTAZIONE GENETICA. IL SUO LAVORO NON E' FACILE, ANCHE PERCHE' VISTO CHE COLPISCE POCHI BAMBINI NEL MONDO (CIRCA 200), LE CASE FARMACEUTICHE NON INVESTONO SOLDI NELLA RICERCA.
L'UNIVERSITA' DI GENOVA IN COLLABORAZIONE CON L'OSPEDALE GASLINI, HA LA POSSIBILITA' DI STUDIAREI QUESTA MUTAZIONE GENETICA, MA PER INIZIARE QUESTO PROGETTO, SERVONO 28000 EURO.
I DOTTORI DEL GASLINI MI HANNO SPIEGATO CHE STO ATTRAVERSANDO LA FASE PIU' IMPORTANTE DEL MIO SVILUPPO CEREBRALE, E SAREBBE  FONDAMENTALE COMPLETARE QUESTO STUDIO IL PRIMA POSSIBILE.

ECCO PERCHE' HO DECISO DI RACCONTARVI LA MIA STORIA, NELLA SPERANZA CHE VOI POSSIATE AIUTARMI ORA, E CHE IN FUTURO QUEL CHE E' SUCCESSO A ME NON DEBBA PIU' SPEZZARE LE VITE DI ALTRI BAMBINI ED ALTRI GENITORI.
SE VOLETE AIUTARE QUESTO PROGETTO DI RICERCA, POTETE DONARE.

SE NON POTETE CONTRIBUIRE ALLA RICERCA MA DESIDERATE SUPPORTARE LA NOSTRA RACCOLTA FONDI, POTETE GENTILMENTE CONDIVIDERE QUESTA STORIA OPPURE LA PAGINA www.facebook.com/lavocedidiva ED IN CASO DI NECESSITA' SCRIVETECI A  [email redacted].

QUALSIASI SIA L'AIUTO CHE VORRETE O POTRETE DARE, LA MIA ANIMA LO RICAMBIERA' CON PROFONDA GRATITUDINE.
GRAZIE,

DIVA MARIUZZO
FEDERICA MATTEONI 
CRISTIANO MARIUZZO 

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

GOOD MORNING,
MY NAME IS CRISTIANO MARIUZZO, I LIVE CLOSE TO VENICE (ITALY) TOGETHER WITH MY WIFE FEDERICA MATTEONI AND OUR “SPECIAL” DAUGHTER DIVA MARIUZZO (3 YEARS OLD ON FEBRUARY 10TH 2021).
ME AND FEDERICA, BOTH AS SINGLE PERSON THAN AS A FAMILY, WE NEVER ASKED FOR ANY KIND OF HELP IN OUR LIFE, BUT TODAY WE DECIDED TO DO IT FOR THE MOST IMPORTANT REASON EVER, OUR DAUGHTER DIVA.

SINCE THE FIRST MONTHS OF HER SHORT LIFE, SHE STARTED TO MANIFEST HEALTH PROBLEMS THAT ON APRIL 13th, 2019 HAVE PRESSED ME AND HER MOM TO BRING DIVA IMMEDIATELY TO THE PADOVA HOSPITAL. THAT DAY SHE HAD OVER 160 SHOCKS (WAKE UP ONLY) STARTING FROM HER HEAD AND GOING TO THE TOE OF HER FEET. MOST OF THEM WERE MYOCLONIC EPILEPTIC CRISIS WHICH THEREFORE INCLUDED THE FALL OF THE HEAD AND WHICH WERE FOLLOWED BY MOMENTS OF ABSENCE.

DIVA, MOM AND DAD, WE ALL WERE VERY SCARED, ESPECIALLY AFTER THE DOCTORS EXPLAINED US THAT IT WAS AN UGLY EVIL WHOSE ORIGIN WAS UNKNOWN, AND THAT UNFORTUNATELY WHAT HAPPENED WAS ONLY ONE WAY OF THESE UGLY EVIL WOULD HIT HER.
JUST TO BE CLEAR, WE DON'T WANT TO BORE YOU WITH THE STORIES OF HER HOSPITALIZATIONS AND THE DIAGNOSIS OF THE DIFFERENT AND SEVERAL EXAMINATIONS THAT SHE HAS CARRIED OUT DURING THE 18 MONTHS THAT HAVE PASSED SINCE HER ARRIVAL AT THE PADOVA HOSPITAL, SO I WANT TO TELL YOU IMMEDIATELY THAT WE KNOW THAT THIS TERRIBLE MONSTER TODAY HAS A NAME.

THIS IS A VERY RARE "DE NOVO" GENETIC MUTATION (WHICH SHE HAS NOT INHERITED FROM ME, OR THE MOTHER, OR OUR RESPECTIVE FAMILIES) OF THE KIAA2022 / NEXMIF GENE.
AFTER TALKING TO AN ARMY OF DOCTORS, WE KNOW THAT THIS MUTATION AFFECTS FEMALES AND MALES (THE LATEST IN A MORE SERIOUS WAY).
IN FEMALES THIS MONSTER DOES NOT HIT IN THE SAME WAY, BUT MANIFESTS ITSELF IN DIFFERENT WAYS, WHICH GO FROM MILD, ACCORDING TO THAT THIS GENE COMES SO TO BE DAMAGED "ONLY PARTIALLY", UNTIL SEVERE, IN THE EVENT THAT THIS GENE IS BROKEN.
TRY TO GUESS?...HOW DID THE MONSTER HIT THE LITTLE DIVA? .... EXACTLY, UNFORTUNATELY THE MOST SERIOUS. IN FACT DIVA SUFFER OF MYOCLONIC EPILEPSY DRUG RESISTANT AND NOT CURABLE, AUTISTIC SPECTRUM, PSYCHOMOTOR DELAY AND SPEECH COMPROMISED AND MORE...

IN A TYPICAL DAY THESE TERRIBLE SHOCKS ARRIVE WITHOUT INTERRUPTIONS EVEN DURING SLEEP, SHE WAKE UP AT 6 AM AND THIS IS THE MOMENT WHEN THEIR FREQUENCY IS GREATER ... THEY MAKE OBJECTS FALL FROM HER HANDS, ALLOW HER TO FOCUS THE ATTENTION ON ONE THING ONLY FOR A FEW SECONDS AND WHAT SHE HS LEARNED ONE MINUTE BEFORE SHE FORGET THE LATER (IT IS HOW TO ALWAYS TRY TO READ A BOOK WITHOUT EVER BEING ABLE TO GO BEYOND THE FIRST PAGE), SHE CANNOT SPEAK WITH MOM AND DAD, FOR WHOM SHE RELEASE HER FRUSTRATION AS SHE CAN, CRYING AND SCREAMING, AND THIS WILL HAPPEN AT ALTERNATE MOMENTS UNTIL NANNY TIME (THE DOCTORS HAVE TRIED MANY DRUGS, BUT THE TRUTH IS THAT NONE OF THEM CAN CURE HER FORM OF EPILEPSY, THEY CAN ONLY TRY TO DAB THESE EPISODES UNTIL HER BODY IS ADDICTED AND REQUIRES A HIGHER DOSAGE), AT 7 PM ... TWO OR THREE TIMES A WEEK, NICE SPECIALISTS TRY TO HELP HER WITH SPEECH THERAPY AND PSYCHOMOTRICITY .. THE PROGRESS ARE VERY LITTLE BUT SHE IS TENACE AND SHE DOES NOT GIVE UP, DESPITE THE THOUSAND DIFFICULTIES, SO SHE GIVES THE STRENGTH TO GO ON TO MOM AND DAD.

AT THE “GASLINI” HOSPITAL IN GENOVA WE RECENTLY MET A DOCTOR WHO IS TRYING TO STUDY THIS GENETIC MUTATION. HIS WORK IS NOT EASY, EVEN BECAUSE IT HITS FEW CHILDREN IN THE ENTIRE WORLD (ABOUT 200 IN TOTAL), AND FOR THAT REASON PHARMACEUTICAL COMPANIES DON'T INVEST MONEY IN RESEARCH.

THE UNIVERSITY OF GENOVA IN COLLABORATION WITH THE “GASLINI HOSPITAL” HAS THE POSSIBILITY  TO STUDY  THE KIAA2022/NEXMIF MUTATION, BUT TO START THIS PROJECT, WE NEED TO FIND  28000 EUROS.
THE REASON WHY WE DECIDED TO TELL YOU DIVA'S STORY, IS THAT IN THIS MOMENT SHE IS IN THE PHASE OF MOST IMPORTANT BRAIN DEVELOPMENT, AND AS SOON THE UNIVERSITY WILL COMPLETE THE RESERACH, AS SOON SHE WILL HAVE THE POSSIBILITY TO BE HELPED. WITH THE HOPE THAT YOU CAN JOIN US TO HELP DIVA NOW AND MAKE SURE THAT IN THE FUTURE, WHAT HAPPENED TO HER DOESN'T BREAK THE LIVES OF OTHER CHILDRENS AND OTHER FAMILIES .

IF YOU CAN'T CONTRIBUTE TO THE RESEARCH BUT YOU WANT TO SUPPORT OUR EFFORTS, PLEASE SHARE THIS STORY OR THE PAGE www.facebook.com/lavocedidiva AND IN CASE OF NEED CONTACT US AT [email redacted]
ANY HELP YOU WANT OR CAN GIVE, OUR SOULS WILL THANK YOU WITH VERY DEEP GRATITUDE.
THANKS A LOT,

DIVA MARIUZZO
FEDERICA MATTEONI 
CRISTIANO MARIUZZO