Ajudar o Joãozinho com síndrome PACS1

O João é o primeiro caso de PACS1 em Portugal.

Tem quatro anos, o meu pequeno guerreiro.

O João nasceu com colobomas bilaterais, que apesar da pediatra dele não ter reparado eu reparei logo quando ele tinha 15 dias de vida. Fez-me como mãe perceber ao longo dos meses que algo estava errado com o meu bebé.

Ele tem traços faciais muito específicos, o nariz arredondado, a distância dos olhos e tem também os dedos muito finos e longos que quase o faz parecer irmão de muitas outras crianças com síndrome em outros países. Era quase estranho ver as imagens das outras crianças e ver que eram tão parecidos com o meu filho.

Depois de termos ido a pediatra muito bom aos sete meses que imediatamente identificou o quadro sindromático do João… foi assim que começou o desafio de encontrar uma resposta e iniciamos os testes genéticos com 2 anos o João foi diagnosticado com pacs1 e devido a ser a única criança em Portugal… fiquei muito apreensiva.

Encontrei vários grupos de Facebook e uma Associação espanhola que nos tem guiado e apoiado desde do início do caminho do meu guerreiro.

O João tem atraso físico, mental e cognitivo.

Qualquer tipo de aprendizagem tão básica como por a colher da papa na boca, requere muita repetição, suporte e paciência.

Apesar de ter começado a andar este verão não fala nem uma palavra… e comunica muito pouco diretamente conosco no entanto é uma criança muito querida e carinhosa.

Um guerreiro que sorri muito!

A possibilidade de haver uma cura que possa atenuar todos os problemas do João e não os piorar tornaram-me muito esperançosa.

Por favor divulguem e apoiem esta página, para ele poder fazer as melhores terapias e ajudem-nos a encontrar uma cura!

O meu maior desejo é que a luta e dificuldade com que o meu filho alcança cada conquista não seja tão dura no futuro!

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João is the first case of PACS1 in Portugal.

He's four years old, my little warrior.

João was born with bilateral colobomas, which despite his pediatrician not having noticed, I noticed right away when he was 15 days old. It made me as a mother realize over the months that something was wrong with my baby.

He has very specific facial features, the rounded nose, the distance from the eyes and he also has very thin and long fingers that almost make him look like the brother of many other children with syndrome in other countries. It was almost strange to see the images of the other children and to see that they were so much like my son.

After we went to a very good pediatrician at seven months who immediately identified João's syndrome... that's how the challenge of finding an answer began and we started genetic tests at 2 years old João was diagnosed with pacs1 and due to being the only one child in Portugal… I was very apprehensive.

I found several Facebook groups and a Spanish Association that has guided and supported us since the beginning of my warrior's path.

João has physical, mental and cognitive delays.

Any kind of learning as basic as spooning porridge into your mouth requires a lot of repetition, support and patience.

Despite having started walking this summer, he doesn't speak a word… and communicates very little directly with us, however he is a very dear and affectionate child.

A warrior who smiles a lot!

The possibility that there is a cure that can alleviate all of João's problems and not make them worse made me very hopeful.

Please spread and support this page, so he can do the best therapies and help us find a cure!

My greatest wish is that the struggle and difficulty with which my son achieves each achievement will not be so hard in the future!