AMeesing Fundraising voor Mees

Dit is Mees, ons geweldige, bijzondere mannetje. Mees heeft een afwijking heeft op z´n SLC6A1 gen. Dat is ontzettend zeldzaam: wereldwijd zijn er tot nu toe ongeveer vijftig kinderen met dezelfde aandoening gediagnosticeerd. Mees kan nog niet praten, we weten ook niet of hij ooit zal kunnen praten. Hij heeft epilepsie, autistische kenmerken, kan nooit stilzitten en heeft het begrip van een baby van ongeveer 9 maanden terwijl hij al bijna 5 jaar is. Je ziet aan de buitenkant niks aan hem, behalve dat het een prachtig jongetje is en hij voortdurend met z’n handen “wappert”. Het is duidelijk dat hij de dingen anders ervaart en zit veel in z’n eigen wereldje. Gelukkig is hij ook vaak vrolijk en een heerlijk mannetje! We zijn hartstikke dol op hem en vieren elke vooruitgang die hij boekt, hoe klein ook.

Een fout in een gen is normaal gesproken definitief en niet te genezen, maar er worden de afgelopen jaren grote stappen gezet en baanbrekende ontwikkelingen gerealiseerd op het gebied van gentherapie. Alleen al het feit dat wij weten waardoor Mees is zoals hij is was voor 2015 niet mogelijk, dit gen is namelijk in 2015 pas ontdekt. Zo lijkt het erop dat er veel meer dan die 50 kinderen met deze genafwijking zijn. De verwachting is zelfs dat 1 op de 38.000 mensen dit heeft. Hoe fantastisch en belangrijk zou het zijn als er een gentherapie ontwikkeld kan worden dat dit gen kan repareren? De Amerikaanse Amber Freed, moeder van een zoontje met dezelfde genafwijking als onze Mees, lijkt het onmogelijke mogelijk te maken. Ze heeft onderzoek naar gentherapie voor specifiek dit gen op weten te starten door vooraanstaande wetenschappers op dit vakgebied!

Omdat deze gentherapie niet van de een op de andere dag klaar voor gebruik op mensen is, is het naast de ontwikkeling van deze gentherapie ook belangrijk dat er verder onderzoek naar SLC6A1 wordt gedaan. Denk aan onderzoek naar medicijnen: misschien zijn er wel medicijnen die nu al geschikt zijn voor kinderen met SLC6A1. Zoals bij Corona nu gebeurd (dat er gekeken en getest wordt welke al bestaande medicijnen kunnen helpen), zo kan dat bij SLC6A1 ook.
Helaas kost onderzoek geld, veel geld. Zo kost de ontwikkeling van een gentherapie tussen de 4 en de 7 miljoen Dollar. Aan ons als ouders van deze kindjes de taak om zoveel mogelijk geld bij elkaar te krijgen om onderzoek te kunnen realiseren en op deze manier ook hoop op een beter leven voor onze kids.

De SLC6A1 community is weliswaar een kleine community, maar bestaat uit een groep vastberaden groep ouders die met hart en ziel strijden voor hun kind. Over de hele wereld zijn er ouders druk bezig met awareness voor SLC6A1 te creëren en geld in te zamelen voor dat ene doel: een beter leven voor alle SLC6A1 kinderen. Hier in Nederland hebben wij daarvoor Stichting Meesterbrein opgericht en proberen zo een mooie bijdrage hieraan te kunnen leveren. Natuurlijk voelt het enigszins ongemakkelijk om zomaar om geld te vragen. Maar we zijn vastberaden om alles te doen voor Mees wat mogelijk is. Onderzoek en gentherapie speciaal voor SLC6A1 is ontzettend nodig en kan heel veel levens veranderen. Alle donaties, hoe klein ook, zijn heel erg welkom.

-Op de website https://www.meesterbrein.info staat meer informatie over onze AMeesing Fundraising.

-Op de website https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/SLC6A1.php  staat meer informatie over deze genafwijking.

-Op de website https://slc6a1connect.org/ staat meer informatie over het onderzoek naar gen therapie.

Delen van dit bericht = Lief
Doneren = Allerliefst