Aiutiamo Aurora a continuare a sperare

Mi chiamo Rossella e sono la mamma di Aurora Pantina una bambina di quasi 10 anni che soffre di una rarissima malattia causata dalla mutazione del gene IRF2BPL, e che le ha determinato in poco tempo la perdita delle capacità motorie e di linguaggio.

La malattia si è manifestata quando Aurora aveva circa 5 anni e solo da poco, dopo anni di ricerche ed indagini, abbiamo scoperto di cosa si tratta.

La malattia è neurodegenerativa e il sistema convenzionale non offre sostegno e cure. L'unica speranza per noi risiede a Berlino dove degli scienziati guidati dal dott. Pawel Lisowski, intendono sviluppare una terapia genica in grado di correggere il gene difettoso. Il Dr. Lisowski è ricercatore del Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft di Berlino (MDC) e del Klinik für Psychiatrie, Charite - Universitatmedizin Berlin.

L’MDC è un ente pubblico dello Stato di Berlino che conduce ricerche di base con l'obiettivo di acquisire una comprensione sempre più completa dei meccanismi molecolari della vita al fine di acquisire nuove conoscenze sullo sviluppo delle malattie. Il gruppo di ricerca del Dr. Jakob Johannes Metzger che include anche il dott. Lisowski Pawel e il dott. Ralf Kuhn sta lavorando, tra l'altro, allo studio delle malattie del neurosviluppo. A tale scopo vengono utilizzate cellule staminali e modelli organoidi in vitro da esse generati, che consentono una precisa fenotipizzazione e analisi delle malattie che consentono di indagare le modalità di azione dei farmaci sulle cellule del cervello in modelli organoidi.

Nel progetto che riguarda Aurora sarà studiata una malattia dello sviluppo neurologico causata da mutazioni nel gene IRF2BPL che il dott. Lisowskin Pawel, all'avanguardia nella ricerca che sta conducendo con la collaborazione di Istituti degli Stati Uniti: il Nationwide Gene Therapy Center, Columbus; della Ohio Mayo Clinic Jacksonville e del Salk Institute dell'Università della California, San Diego.

Il programma della ricerca si sviluppa in tre anni con un ben dettagliato e specifico crono programma. Esso ha per titolo: Identificazione di composti riutilizzabili per malattie del neurosviluppo associate alla variante c.519C>G tient-specific [p.Y173X] del gene IRF2BPL nelle cellule del paziente: Aurora Pantina Ciraulo.

Purtroppo, questo tipo di ricerca è molto costosa (si parla di circa 500 mila euro), di cui 200 mila euro sono carico della famiglia.

Solo mio marito lavora, come operaio, mentre io sono inoccupata, pertanto, non disponiamo delle somme occorrenti, ci siamo affidati, quindi, alla sensibilità di chi vorrà fornirci un aiuto.