Ayuda a Maria Gabriela a Seguir Respirando

Esta es mi historia…

María Gabriela Avendaño es una niña venezolana del estado Tachira actualmente se encuentran en la ciudad de Caracas- Venezuela ya que el clima y la altura sobre el nivel del mar impiden que ella esté en su estado natal, porque avanza más su enfermedad, ella con 9 años quien necesita transplante de sus 2 pulmones, con diagnóstico de una enfermedad de muy rara ocurrencia, es una enfermedad auto inflamatoria llamada Síndrome de SAVI, caracterizada por una mutación que codifica para el estimulador de respuesta al Interferón (STING1), que media la producción de interferón Beta; es una vasculopatía de inicio en la infancia, su presentación clínica es variable, se caracteriza por fiebre recurrente, malestar, anemia crónica, retraso del crecimiento, además de afectación en la piel, dientes, uñas y cabello. Además posee una mutación para la deficiencia parcial del componente C4A del complemento lo cual aumenta el riesgo a infecciones recurrentes. Actualmente con dependencia del oxígeno por la fibrosis pulmonar, y medicada con tratamiento cardiologico por una hipertensión pulmonar moderada, y también requiere tratamiento continuo con Baricitinib, un medicamento de muy alto costo, actualmente no disponible en nuestro país. Dicho tratamiento se administrará para que ella pueda desarrollarse como un niño de su edad, para lograr estabilizar la inflamación de todo su cuerpo y órganos, Necesitamos trasladarla hasta ESPAÑA Para que ella tenga la oportunidad de ser evaluada por especialistas y colocada en lista de espera por transplante de sus 2 pulmones, ambos están en un Estado muy critico, pedimos de corazón a todas las personas que puedan ayudarnos para poder costear pasajes, estadías y evaluaciones médicas para ella. Dios los bendiga.

María Gabriela Avendaño is a Venezuelan girl from the state of Tachira, they are currently in the city of Caracas- Venezuela since the climate and the height above sea level prevent her from being in her native state, because her disease progresses further, she is 9 who needs a transplant of his 2 lungs, with a diagnosis of a very rare disease, is an autoinflammatory disease called SAVI Syndrome, characterized by a mutation that codes for the stimulator of response to Interferon (STING1), which mediates the production Beta interferon; It is a vasculopathy that begins in childhood, its clinical presentation is variable, it is characterized by recurrent fever, malaise, chronic anemia, growth retardation, as well as involvement of the skin, teeth, nails, and hair. She also has a mutation for partial deficiency of the C4A component of complement, which increases the risk of recurrent flare-ups. She is currently oxygen dependent due to pulmonary fibrosis, and medicated with cardiological treatment due to moderate pulmonary hypertension, and also requires continuous treatment with Baricitinib, a very expensive drug, currently not available in our country. This treatment will be administered so that she can develop as a child of her age, in order to stabilize the inflammation of her entire body and organs, she needs to be transferred to SPAIN So that she has the opportunity to be evaluated by specialists and placed on the list of She is waiting for a transplant of her 2 lungs, both are in a very critical condition, we sincerely ask all the people who can help us to be able to pay for tickets, stays and medical evaluations for her. God bless you.