CTNNB1 - Angariação de fundos para terapia génica

Há apenas 5 casos da Síndrome CTNNB1 diagnosticados em Portugal, e com esta campanha temos esperança em encontrar um possível tratamento ou cura para estas crianças.

O que é CTNNB1?

A síndrome CTNNB1 é uma doença genética rara que impacta profundamente o desenvolvimento neurológico causado pela disrupção do cromossoma 3p22.1 do gene CTNNB1. Os sintomas comuns incluem deficiência intelectual, habilidades motoras comprometidas, dificuldades na fala, hipotonia com hipertonia/espasticidade progressiva, microcefalia, deficiências visuais e anormalidades comportamentais como autismo, agressividade e perturbações do sono.

Por que estamos a angariar fundos?

Devido à síndrome CTNNB1 ser relativamente desconhecida, com apenas 430 casos relatados no mundo, e apenas 5 casos diagnosticados em Portugal, recebe muito pouca atenção globalmente. Por essa razão, a angariação de fundos é um esforço das famílias das crianças com a síndrome CTNNB1. Mas, há esperança graças a algumas pessoas incríveis.

A Fundação CTNNB1 tem-se focado no desenvolvimento da terapia génica nos últimos 3 anos. Isto incluiu a colaboração com um dos melhores pesquisadores na área de terapia genética (https://www.cmrijeansforgenes.org.au). Atualmente, há testes suficientes para avançar para a próxima fase, que é a fabricação para testes de toxicologia e primeiro ensaio clínico em humanos.

Esta é uma notícia incrivelmente emocionante para famílias como as nossas, que não tinham esperança numa cura quando diagnosticadas pela primeira vez. Tudo isto graças ao esforço monumental da Fundação CTNNB1. Estamos agora a angariar fundos para ajudar a fundação a produzir doses suficientes para todos aqueles que sofrem com esta síndrome. O primeiro ensaio clínico estará a um ano de distância, mas isso requer um grande financiamento nos próximos 6 meses. Precisamos de toda a ajuda possível da nossa comunidade!

Por favor, partilhe, doe se puder e ajude-nos a curar a CTNNB1! Nenhum valor é pequeno demais e CADA euro conta!!

100% dos fundos angariados serão destinados diretamente à Fundação CTNNB1.

Com amor,

As famílias da Ana Clara, Aurea, Madalena, Mafalda e Penélope.