Doniamo speranza a Isabel

Puoi donare anche mediante Bonfico bancario

Causale: Liberalità a sostegno di Isabel Bettin

Intestatario: BETTIN JULIO (Zio di Isabel)

Banca: BANCO BPM

IBAN: IT32V0503401753000000001781

Buongiorno,

siamo Juliano e Rita, i genitori di una bambina meravigliosa di nome Isabel, di due anni e mezzo.

Da luglio 2022, nostra figlia si è ammalata gravemente di una malattia metabolica mitocondriale rara degenerativa , che purtroppo colpisce i bambini nella fase iniziale della loro crescita.

Da una bambina di un anno e mezzo che stava iniziando a scoprire il mondo, siamo caduti in un incubo dove Isabel è stata ricoverata da luglio a ottobre, comprese due volte in terapia intensiva e un mese intubata.

Da quando siamo a casa, Isabel è più serena e ci mostra la sua forza e la voglia di vivere ogni giorno.

Purtroppo, non cammina, non vede più, non parla, mangia e prende i farmaci mediante il sondino nasogastrico. Alle tante difficoltà quotidiane, Isabel, a causa dei danni neurologici dati dalla malattia, soffre anche di epilessia con alti e bassi.

Finalmente si concretizza la speranza di un aiuto in più per questa malattia mediante uno studio intrapreso dalla dottoressa Anna Ardissone dell'Istituto Besta di Milano, basato sulla somministrazione di una sostanza che può aiutare a funzionare la proteina difettosa, causa della malattia di Isabel.

Ci è stato comunicato che l’Istituto Besta è riuscito a trovare autonomamente i fondi necessari per

questa sperimentazione.

La raccolta quindi, nata in un primo momento anche con l’intento di aiutare il finanziamento della

ricerca, verrà utilizzata e rimarrà aperta per aiutare la nostra famiglia nel permettere ad Isabel

maggiori terapie riabilitative (logopedia e fisioterapia) e l’acquisto di ausili e tutto ciò che può

portarla a stare meglio e recuperare le funzioni danneggiate (ad esempio l’ausilio di occhiali e il

seggiolino per l’auto).

La terapia Off-label è finalmente iniziata nel mese di gennaio, purtroppo abbiamo

dovuto sospenderla a causa di alcuni valori iniziali del sangue trovati ad di sotto della norma,

abbiamo fiducia che in un mese i valori possano ristabilirsi e Isabel possa tornare idonea ad

intraprendere la terapia.

In questo momento Isabel sta abbastanza bene, siamo felici nel dirvi che è tre mesi che non ha

crisi epilettiche, la vediamo più sveglia e alcune volte cerca di parlare facendo dei vocalizzi, è

serena e molto più espressiva nel volto. A novembre ha effettuato una visita specialistica privata

per la vista e la bellissima notizia è che il nervo ottico trasmette ancora, per questo ora porta gli

occhiali per vedere e quanto prima speriamo di iniziare una riabilitazione con stimolazioni visive.

Vi ringraziamo di cuore a nome nostro e della nostra dolcissima Isabel che amiamo tanto.

Continueremo a tenervi aggiornati.

Juliano e Rita

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Good morning,

We are Juliano and Rita, the parents of a wonderful two-year-old girl named Isabel.

Since July of last year, our daughter has been seriously ill with a rare degenerative mitochondrial metabolic disease that unfortunately affects children in the early stages of their growth.

From a one-and-a-half-year-old girl who was just beginning to discover the world, we fell into a nightmare where Isabel was hospitalized from July to October, including twice in intensive care and a month intubated.

Since we've been home, Isabel is more serene and shows us her strength and will to live every day.

Unfortunately, she doesn't walk, can't see anymore, doesn't speak, and eats and takes medication through a nasogastric tube. In addition to the many daily challenges, Isabel also suffers from epilepsy with ups and downs due to the neurological damage caused by the disease.

Finally, the hope of a little more help for this disease is taking shape through an experimental study undertaken by Dr. Anna Ardissone of the Besta Institute in Milan, based on the administration of a substance that can help the defective protein that causes Isabel's disease to function.

We have been informed that the Besta Institute has been able to find the necessary funds for this trial on its own.

Therefore, the fundraiser, which was originally launched with the intention of helping to fund the research, will be used and will remain open to help our family to allow Isabel to have more rehabilitation therapies (speech therapy and physiotherapy) and the purchase of aids and everything that can help her to feel better and recover her damaged functions (for example, the use of glasses and a car seat).

The experimental off-label therapy finally began in January, unfortunately we had to suspend it due to some initial blood values found below normal, we are confident that in a month the values can be restored and Isabel can be eligible to start the experimental therapy.

At the moment, Isabel is doing fairly well, we are happy to tell you that she has not had any seizures for three months, we see her more awake and sometimes she tries to speak by making vocalizations, she is serene and much more expressive in her face. In November, she underwent a private eye specialist visit and the great news is that the optic nerve is still transmitting, so she now wears glasses to see and we hope to start a rehabilitation with visual stimulations as soon as possible.

We thank you from the bottom of our hearts on behalf of ourselves and our sweet Isabel whom we love so much.

We will keep you updated.

Juliano and Rita