Help Max find a cure for Alexander Disease

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Hi, my name is Max, I am 11 months old, and was diagnosed with Alexander Disease. Alexander Disease (AxD) is a very rare, usually fatal, neurological disorder that can cause a range of motor and cognitive difficulties including seizures; difficulty swallowing, feeding, and vomiting; and severely impaired balance and coordination.

When I was 7 months old, I had my first seizure, and after a lot of time in various hospitals, my mommy and daddy found out my diagnosis. The doctors told my parents that I might only live for 5 years and that there is not much they can do for me. But my parents are not giving up.

There is currently no cure for what I have, but for the first time there is real hope, thanks to new approaches to Gene Therapy and drugs that have proven effective in neurodegenerative diseases like ALS or MS.

Thankfully, there are World Class scientists committed to helping babies like me, but they don't have enough funding to conduct the experiments necessary.

This is why my mommy and daddy are raising funds to support organisations and research centres like EndAxd, the Alexander Disease Lab at Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, UMass Chan Medical School, a professor at Harvard Medical School and Brigham and Women's Hospital and scientists at University of Western Sydney to find ways to better treat, or eventually cure what I have. These research projects include:

1. $75,000 USD to UMass Chan Medical School to explore a gene therapy treatment (Year 2)

Donations will go to Jun Xie, PhD, associate professor of microbiology & physiological systems, and Guangping Gao, PhD, the Penelope Booth Rockwell Professor in Biomedical Research, professor of microbiology & physiological systems, director of the Horae Gene Therapy Center and co-director of the Li Weibo Institute for Rare Diseases Research at UMass Chan, who have developed an adeno-associated virus vector that can express a small RNA silencer that suppresses the mutant proteins that cause AxD in mice.

2. $88,000 USD to Dr. Mel Feany M.D, Ph.D., a professor of Pathology at Harvard Medical School and Brigham and Women's Hospital (Year 2)

Donations will catalyze efforts to identify new approaches to treating Alexander Disease through a dedicated Harvard Medical Post Doc.

3. 75,000 USD to Prof Tracy Hagemann, Ph.D at Alexander Disease Lab Waisman Center, University of Wisconsin-Madison

Donations will help the Alexander Disease Lab to produce preliminary data on key mechanics of the disease to enable grant applications for larger compeitive grants.

4. 50,000 USD to Doctor Erika Gyengesi, Senior Lecturer, Pharmacology, at School of Medicine, Western Sydney University

Her work at UWS in the lab of Prof Gerald Muench focuses on the effects of chronic neuroinflammation in the rodent brain and testing the effect of substances on reducing inflammation.

5. 25,000 USD to EndAxD supporting a research project proposal (Year 1)

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Hallo, mein Name ist Max. Ich bin 11 Monate alt und bei mir wurde Morbus Alexander diagnostiziert. Alexander-Syndrom (AxD) ist eine sehr seltene, normalerweise tödlich verlaufende, neurologische Erkrankung die eine Reihe von motorischen und kognitiven Schwierigkeiten einschließlich epileptischen Anfällen verursacht, sowie Schwierigkeiten beim Schlucken und beim Füttern, Erbrechen und stark beeinträchtigtes Gleichgewicht und Koordination.

Mit 7 Monaten hatte ich meinen ersten epileptischen Anfall und nach langer Zeit in verschiedenen Krankenhäusern erfuhren meine Mama und mein Papa meine Diagnose. Die Ärzte sagten meinen Eltern, dass ich vielleicht nur noch 5 Jahre leben würde und dass sie nicht viel für mich tun können. Aber meine Eltern geben nicht auf.

Derzeit gibt es keine Heilung für das, was ich habe, aber zum ersten Mal gibt es echte Hoffnung, dank neuen Ansätzen der Gentherapie und Medikamenten, die sich bei neurodegenerativen Erkrankungen wie ALS oder MS als wirksam erwiesen haben.

Zum Glück gibt es Top-Wissenschaftler die daran forschen Babys wie mir zu helfen, aber sie haben nicht genug finanzielle Mittel, um die notwendigen Experimente durchzuführen.

Deshalb sammeln meine Mama und meim Papa Spenden, um Organisationen und Forschungszentren wie EndAxd , das Alexander Disease Lab im Waisman Center der Universität von Wisconsin-Madison, UMass Chan Medical School, eine Professorin an Harvard Medical School und Brigham and Women's Krankenhaus und WissenschaftlerInnen an der University of Western Sydne y zu unterstützen. Alle arbeiten daran, Wege zu finden um Alexander Krankheit besser behandeln zu können oder zu heilen.

Zu diesen Forschungsprojekten gehören:

1. 75.000 USD für UMass Chan Medical School um eine gentherapeutische Behandlung zu erforschen (Jahr 2)

Die Spenden gehen an Jun Xie, PhD, außerordentlicher Professor für Mikrobiologie und physiologische Systeme, und Guangping Gao, PhD, Penelope Booth Rockwell Professor in Biomedical Research, Professor für Mikrobiologie und physiologische Systeme, Direktor des Horae Gene Therapy Center und Co-Direktor des Li Weibo Institute for Rare Diseases Research an der UMass Chan, die einen Adeno-assoziierten Virusvektor entwickelt haben, um die mutierten Proteine ​​zu unterdrücken, die AxD bei Mäusen verursachen.

2. 88.000 USD an Dr. Mel Feany M.D., Ph.D., a Professor für Pathologie an der Harvard Medical School und Brigham and Women's Hospital (Jahr 2)

Die Gelder aus der Spende werden die Bemühungen unterstützen, neue Ansätze zur Behandlung der Alexander-Krankheit zu identifizieren.

3. 75.000 USD an Prof Tracy Hagemann, Ph.D am Alexander Disease Lab Waisman Center, University of Wisconsin-Madison

Die Spenden werden dem Labor helfen, Experimente über die wichtigsten Mechanismen der Krankheit durchzuführen.

4. 50.000 US-Dollar an Dr Erika Gyengesi, Senior Lecturer, Pharmakologie, an der School of Medicine, Western Sydney University

Ihre Arbeit an der UWS im Labor von Prof. Gerald Muench konzentriert sich auf die Auswirkungen chronischer Neuroinflammation im Gehirn von Nagetieren und das Testen von Substanzen um diese Entzündungen zu lindern.

5. 25.000 USD an EndAxD zur Unterstützung eines neuen Forschungsprojektvorschlags (Jahr 1)

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Bonjour, je m'appelle Max, j'ai 11 mois et j'ai été diagnostiqué avec la maladie d'Alexander. La maladie d'Alexander (AxD) est un trouble neurologique très rare et généralement fatal, qui peut causer toute une série de difficultés motrices et cognitives, y compris des convulsions, des difficultés à avaler, à s'alimenter et à vomir, ainsi qu'un équilibre et une coordination gravement altérés.

A 7 mois, j'ai eu ma première convulsion. Après avoir passé beaucoup de temps dans nombre d’hôpitaux, maman et papa ont appris mon diagnostic. Les médecins leur ont annoncé que je pourrais n’avoir que 5 ans à vivre et qu'il n'y avait pas grand-chose à faire pour moi. Mais mes parents ne vont pas baisser les bras pour autant.

Il n'existe actuellement aucun traitement pour ce que j'ai, mais pour la première fois, il y a de réels espoirs, grâce à de nouvelles approches en matière de thérapie génique et de médicaments qui se sont révélés efficaces dans les maladies neurodégénératives comme la SLA ou la SEP.

Heureusement, il y a des scientifiques de classe mondiale engagés à aider des bébés comme moi, mais ils n'ont pas suffisamment de financement pour mener les expériences nécessaires.

C'est pourquoi mes parents collectent des fonds pour soutenir des organisations et des centres de recherche comme EndAxd, le Laboratoire de la maladie d'Alexander au Waisman Center de l'Université du Wisconsin-Madison, la UMass Chan Medical School, une professeure de la Harvard Medical School et de l'hôpital Brigham and Women, et des scientifiques de l'Université de Western Sydney, afin de trouver des moyens de mieux traiter, voire de guérir ce que j'ai. Ces projets de recherche comprennent :

1. 75 000 USD pour la UMass Chan Medical School afin d'explorer un traitement de thérapie génique (2e année)

Les dons iront à Jun Xie, PhD, professeur agrégé de microbiologie et de systèmes physiologiques, et Guangping Gao, PhD, professeur de microbiologie et de systèmes physiologiques, directeur du Horae Gene Therapy Center et co-directeur de l'Institut Li Weibo pour la recherche sur les maladies rares à la UMass Chan. Ils ont développé un vecteur de virus adéno-associé qui peut exprimer un ARN qui rend “silencieuses” les protéines mutantes qui causent la maladie AxD chez les souris.

2. 88 000 USD pour le Dr Mel Feany, MD, PhD, professeure de pathologie à la Harvard Medical School et à l'hôpital Brigham and Women (2e année).

Les dons permettront d’activer les efforts visant à identifier de nouvelles approches pour traiter la maladie d'Alexander grâce à un Post-Doc dédié de la Harvard Medical School.

3. 75 000 USD pour la professeure Tracy Hagemann, PhD, du Laboratoire de la maladie d'Alexander du Waisman Center de l'Université du Wisconsin-Madison.

Les dons aideront le laboratoire de la maladie d'Alexander à produire des données préliminaires sur les mécanismes clés de la maladie pour permettre des demandes de subventions pour obtenir des sommes plus importantes.

4. 50 000 USD pour le Dr Erika Gyengesi, chargée de cours principale en pharmacologie à l'École de médecine de l'Université de Western Sydney.

Son travail à l'UWS dans le laboratoire du professeur Gerald Muench se concentre sur les effets de la neuro inflammation chronique dans le cerveau de rongeurs et sur la mise à l'épreuve de substances pour réduire l'inflammation.

25 000 USD pour EndAxD pour soutenir une proposition de projet de recherche (1ère année)

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Hola, mi nombre es Max, tengo 11 meses y fui diagnosticado con la Enfermedad de Alexander. La Enfermedad de Alexander (AxD) es un trastorno neurológico muy raro, generalmente mortal, que puede causar una variedad de dificultades motoras y cognitivas, como convulsiones, dificultad para pasar los alimentos, vómitos, y un grave deterioro del equilibrio y la coordinación.

Cuando tenía solo 7 meses tuve mi primera convulsión y después de pasar mucho tiempo en varios hospitales, mis papis se enteraron de mi diagnóstico. Los médicos les dijeron que tal vez solo viviría 5 años más y que no hay mucho que puedan hacer por mí. Pero mis padres no se rinden.

Actualmente no hay cura para lo que tengo, pero por primera vez hay una esperanza gracias a nuevos enfoques en Terapia Genética y medicamentos que han demostrado ser efectivos en enfermedades neurodegenerativas como la ELA o la EM.

Afortunadamente, hay científicos de clase mundial comprometidos a ayudar a bebés como yo, pero no cuentan con suficiente financiamiento para llevar a cabo los experimentos necesarios.

Por eso, mamá y papá están recaudando fondos para apoyar a organizaciones y centros de investigación como EndAxd, El Alexander Disease Lab at Waisman Center, La Universidad de Wisconsin-Madison, UMass Chan Medical School, un profesor en Harvard Medical School and Brigham and Women's Hospital, y científicos en la Universidad de Western Sydney para encontrar un mejor tratamiento, y eventualmente, curar lo que tengo.

1. $75,000 USD a la UMass Chan Medical School para explorar un tratamiento de terapia genética (Año 2).

Las donaciones irán a Jun Xie, PhD, profesor asociado de microbiología y sistemas fisiológicos, y Guangping Gao, PhD, el profesor Penelope Booth Rockwell en Investigación Biomédica, profesor de microbiología y sistemas fisiológicos, director del Centro de Terapia Genética Horae y co-director del Instituto Li Weibo para la Investigación de Enfermedades Raras en la UMass Chan Medical School, quienes han desarrollado un vector de virus adenoasociado que puede expresar un pequeño silenciador de ARN que suprime las proteínas mutantes que causan AxD en ratones.

2. $88,000 USD al Dr. Mel Feany M.D, Ph.D., profesor de Patología en Harvard Medical School y en Brigham and Women's Hospital (Year 2)

Las donaciones apoyarán los esfuerzos para identificar nuevos enfoques en el tratamiento de la Enfermedad de Alexander a través de un Post Doc en la Escuela de Medicina de Harvard.

3. $75,000 USD a la Prof. Tracy Hagemann, Ph.D. en el Alexander Disease Lab Waisman Center, de la Universidad de Wisconsin-Madison.

Las donaciones ayudarán al Alexander Disease Lab a producir datos preliminares sobre los mecanismos clave de la enfermedad, permitiéndoles así, presentar solicitudes para subvenciones más grandes y competitivas.

4. $50,000 USD a la Dra. Erika Gyengesi, profesora titular de Farmacología en la Escuela de Medicina de la Universidad de Western Sydney.

Su trabajo en UWS en el laboratorio del Prof. Gerald Muench se centra en los efectos de la neuroinflamación crónica en el cerebro de roedores y en probar el efecto de sustancias para reducir la inflamación.

5. $25,000 USD a EndAxD para apoyar una propuesta de proyecto de investigación (Año 1)

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Olá, meu nome é Max, tenho apenas 11 meses e fui diagnosticado com a Doença de Alexander. A Doença de Alexander (AxD) é uma doença neurológica muito rara e geralmente fatal, que pode causar uma série de dificuldades motoras e cognitivas, incluindo convulsões; dificuldade para engolir, se alimentar e vomitar; e severos problemas de equilíbrio e coordenação.

Quando eu tinha apenas 7 meses, tive minha primeira convulsão e, após passar um longo período em diferentes hospitais, meus pais receberam meu diagnóstico. Os médicos disseram que minha expectativa de vida é de apenas 5 anos e que não há muito o que eles possam fazer por mim. Mas meus pais não vão desistir!

Atualmente não há cura para o que eu tenho, mas pela primeira vez há esperança, graças às novas abordagens para a Terapia Genética e medicamentos que se mostraram eficazes em doenças neurodegenerativas como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) ou Esclerose Múltipla (EM).

Felizmente, há cientistas comprometidos em ajudar bebês como eu, mas eles não têm financiamento suficiente para conduzir os experimentos necessários.

É por isso que meus pais estão arrecadando fundos para apoiar organizações e centros de pesquisa como a EndAxd, o Laboratório de Doença de Alexander no Waisman Center, na University of Wisconsin-Madison, UMass Chan Medical School, um professor da Harvard Medical School e do Brigham and Women's Hospital e cientistas da Western Sydney University para encontrar tratamentos ou eventualmente curar o que tenho. Esses projetos de pesquisa incluem:

1. $75,000 USD para a UMass Chan Medical School para explorar um tratamento de terapia genética (Ano 2)

As doações irão para Jun Xie, Ph.D, professor associado de microbiologia e sistemas fisiológicos, e Guangping Gao, Ph.D, professor Penelope Booth Rockwell, de Pesquisa Biomédica, professor de microbiologia e sistemas fisiológicos, diretor do Centro de Terapia Genética Horae e co-diretor do Instituto Li Weibo para Pesquisa de Doenças Raras na Escola de Medicina UMass Chan, que desenvolveram um vetor de vírus que pode expressar um pequeno silenciador de RNA que suprime as proteínas mutantes que causam AxD em camundongos.

2. $88,000 USD para o Dr. Mel Feany M.D, Ph.D, professor de Patologia na Harvard Medical School e na Brigham and Women's Hospital (Ano 2)

As doações irão apoiar os esforços para identificar novas abordagens no tratamento da Doença de Alexander através de um estudo na Faculdade de Medicina de Harvard.

3. $75,000 USD para a Professora Tracy Hagemman, Ph.D no Laboratório de Doença de Alexander do Waisman Center, na Universidade de Wisconsin-Madison.

As doações irão ajudar o Laboratório de Doença de Alexander a produzir dados preliminares sobre os principais mecanismos da doença para possibilitar a solicitação de concessões maiores e mais competitivas.

4. $50,000 USD para a Dra. Erika Gyengesi, Professora de Farmacologia na Escola de Medicina da Western Sydney University

Seu trabalho no laboratório do Prof. Gerald Muench na UWS foca nos efeitos da neuroinflamação crônica no cérebro de roedores e testando o efeito de substâncias na redução da inflamação.

5. $25,000 USD para a EndAxD apoiando uma proposta de projeto de pesquisa (Ano 1)