Hilfe für die kleine Liv und ihre Familie

Hallo liebe Unterstützer, um unseren neuen Alltag behindertengerecht gestalten zu können sind wir auf Eure Hilfe angewiesen und würden uns von Herzen freuen, wenn ihr uns mit einer kleinen Spende unterstützen könntet.

Wir - das sind Mama Stefanie, Papa Benjamin mit unseren Töchtern Zoe und Liv, unserem kleinen Sorgenkind.

Unsere Tochter Liv leidet an einem Herzfehler und an MPS Typ I Hurler (näheres zur Krankheit in groben Zügen findet Ihr bei Interesse weiter unten). Im November 2022 hat Liv zudem einen Herzstillstand erlitten und ist seither körperlich fast gänzlich eingeschränkt und auf Hilfsmittel angewiesen. Wir mussten in den letzten Monaten lernen, dass es immer noch schlimmer geht und wenn man denkt, man hat den Berg nun endlich erklommen und es wird leichter, auch das Gegenteil passieren kann. Wir hoffen nun, dass es für unsere kleine Kämpferin nur noch nach vorne geht.

Aktuell befindet sich Liv noch in einer sogenannten neurologischen Frühreha. Bald kommt sie nach Hause und da liegen die Probleme – unser Auto ist einfach nicht groß genug um die Hilfsmittel (z.B. Spezial Buggy, Reha Stuhl, PEG Sonden Pumpe und Zubehör) zzgl. unserer Familie zu transportieren. Wir benötigen ein größeres Auto. Ein behindertengerechter Badezimmerumbau steht an und unser Wohnzimmer ist nicht barrierefrei.

Wenn Ihr euch jetzt fragt, ja, wie kam es denn dazu, dann erzählen wir Euch im folgenden Text gerne etwas mehr über Liv.

Liv kam im August 2021 vermeintlich gesund zur Welt. Zwei Tage später bei der Kinderärztin hörte diese ein Herzgeräusch und entschied den Babynotarzt des nächstgelegenen Klinikums zu rufen. Dort stellte man fest, dass Liv einen Lungenhochdruck und zwei Löcher (ASD/VSD) im Herzen hat. Nach zwei Wochen medikamentöser Einstellung konnte sie wieder nach Hause. Jedoch hatten wir das Gefühl, dass irgendwas nicht stimmig ist. Es gab verschiedene Ansätze seitens der Ärzte, aber keiner konnte es so wirklich greifen. Man schob die langsame Entwicklung auf das Herz. Man nannte Merkmale wie Spinnenfinger, spitze Ohren, lachse Haut… Zu einer Diagnose kam es nicht.

Im Dezember 2021 wurde Liv am offenen Herzen operiert. Noch als Liv auf der Intensivstation lag, wurden wir beim Humangenetiker vorstellig in der Hoffnung endlich klären zu können, was mit unserem Kind anders ist.

Wenige Tage vor Weihnachten konnte Liv aus der Klinik entlassen werden – uns wurde mitgeteilt, dass eine weitere Blutprobe versendet wurde, da eventuell eine Kardiomyopathie (Erkrankung des Herzmuskels) vorliegt. Die Freude war getrübt, aber wir konnten zusammen Weihnachten feiern und hofften natürlich darauf, dass bei dem Test nichts weiter rauskommt.

Die kardiologischen Kontrollen wurden weniger, man bat uns nun endlich „zu leben“, Liv mit altersgleichen zusammen zu bringen und nicht mehr so viel Angst zu haben.

Im März 2022 wurde uns mitgeteilt, dass Liv an einer angeborenen, seltenen, schweren, lebensverkürzenden Stoffwechselerkrankung (lysosomale Speicherkrankheit) namens Mukopolysaccharidose Typ I Morbus Hurler – kurz MPS 1 Hurler – leidet. Als MPS I-Hurler wird die schwerste Verlaufsform dieses Typs bezeichnet. Aufgrund des Enzymdefekts werden bestimmte Stoffwechselprodukte (die MukoPolySaccharide) nicht abgebaut, sondern in den Körperzellen gespeichert. Der „Stoffwechselmüll“ sammelt sich an und zerstört diese Zellen, was zu schweren körperlichen (z.B. typische Veränderungen des Schädels sowie der Knochen und Gelenke, Kleinwuchs, Störung des Hör- und Sehvermögens, Leber- und Milzvergrößerung, Behinderung der Atmung, Störung der Herz-¬Kreis¬lauf¬funk¬tionen) und/oder geistigen Behinderungen führt.

Desto früher ein Kind diagnostiziert wird, desto besser kann man den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen – nicht heilen. Eine Knochenmarkstransplantation sorgt dafür, dass die Kinder das fehlende Enzym selbst produzieren können, die Kinder entwickeln sich danach kognitiv oft normal weiter. Ohne eine Therapie kommen die Kinder nicht über das junge Erwachsenenalter hinaus.

Nach dem ersten Gespräch mit der Spezialistin des Klinikums fügten sich die einzelnen Puzzleteile zu einem Bild und wir konnten uns all die kleinen Auffälligkeiten erklären. Die wichtigste Aussage war jedoch, dass es eine Therapiemöglichkeit gibt.

Liv bekam einen Hickman-Katheter gelegt und bis zur Stammzellentransplantation mussten wir nun wöchentlich zur sogenannten Enzymersatztherapie (EET - das ist die Versorgung mit dem fehlenden Enzym bis zur eigenen Produktion) ambulant in die Klinik.

Es wurde umgehend nach einem passenden Spender gesucht. Nachdem im September 2022 ein perfekter Spender gefunden wurde, konnten Liv und meine Frau am 16.09.2022 zur Transplantation in die Klinik einziehen. Die Chemotherapie, die im Vorgang zur Transplantation durchgeführt werden musste, hat direkt für schwere Nebenwirkungen gesorgt, aber zum Glück nichts, was die Ärzte aus der Ruhe brachte.

Am 27.09. endlich war es dann so weit und Livs Leben bekam mit der Transplantation des neuen Knochenmarks eine neue Zukunft. An sich hatte sie die Transplantation gut verkraftet.

Die Leukozyten kamen früh und schnell, zu schnell. Schwere Atemprobleme folgten durch Wassereinlagerungen im Lungengewebe. Es war eine lange, harte Phase, die sie jedoch gut überstand.

Am 22.11.2022 wurde uns mitgeteilt, dass die Blutergebnisse super sind, dass 100% Chimärismus (Fremdspenderanteil) besteht und keine EET mehr stattfinden muss. Bis Weihnachten sind wir zu Hause, wurde uns in Aussicht gestellt. Liv hatte sich trotz der Erkrankung bis zu diesem Zeitpunkt zu einem großartigen Mädchen weiterentwickelt, sie war fröhlich, ausgeglichen, lautierte wie eine Große, konnte Mama sagen, verteilte Handküsschen und lachte mit jedem den sie sah, nun hofften wir, dass sie nach der Transplantation die Kraft entwickelt sich auch körperlich besser zu entwickeln – das Sitzen lernt und alles, was sonst noch dazu gehört. Auch freuten wir uns, dass wir als Familie endlich wieder zusammen sein können.

Am gleichen Abend kam aus dem Nichts der Herzstillstand. Unser Leben, das seit Livs Geburt eh schon Kopf stand, erfuhr nochmals eine ganz neue Wendung.

Die Klinik nennt es ein ungeklärtes neurologisches Ereignis. Meine Frau war dabei, Liv erlitt durch eine Sauerstoffunterversorgung einen Herzstillstand und musste reanimiert werden. Es ging alles relativ schnell… Und trotzdem erfuhr sie diesen schweren hypoxischen Hirnschaden. Die Basalganglien (sozusagen die Hauptschaltzentralen des Gehirns) sind defekt und auch Teile des Stammhirns.

Liv lag eine Woche intubiert auf der Intensivstation mit Lungenhochdruck (pulmonale Hypertonie), welchen sie bis heute noch hat.

Als wir sie zurück auf Station bekamen, konnte sie nicht mal die Augen auf machen und hat nur geweint.

Seit dem 22.12.2022 befinden wir uns nun in einer neurologischen Frühreha. Liv kann wieder lachen, sie reagiert ganz normal auf alles, was um sie herum passiert. Körperlich hat sie erhebliche Defizite, kann sich lediglich von der Seite auf den Rücken drehen und manchmal den Kopf etwas halten. Die Ernährung erfolgt über eine Magensonde - eine große Baustelle. Meine Frau und ich wechseln uns wochenweise in der Reha-Klinik ab um für Liv „rund um die Uhr“ da zu sein. Der jeweils andere ist bei unserer Tochter Zoe zu Hause, kümmert sich um Haushalt, Freizeit, Schule und geht Arbeiten.

Natürlich gibt es Hoffnung, dass noch mehr Beweglichkeit zurückkehrt. Jedoch ist es ein harter Weg. Die MPS ist eine fortbestehende Erkrankung, die trotz Transplantation weitere Operationen und Krankenhausaufenthalte oft unausweichlich mit sich bringt. Die Hirnschädigung hält uns ständig auf Trab, sie birgt auch weiterhin gute und schlechte Veränderungen. Ein Beispiel – seit ein paar Tagen kann Liv ihre linke Hand gewollt öffnen, fast zeitgleich leidet sie plötzlich an einer Temperaturregulationsstörung (Temperaturschwankungen zwischen 35,5° und 38,5° innerhalb von Stunden).

Wir hoffen für Liv und uns alle, dass es nun endlich nur noch nach vorne geht.

Genau das Endergebnis der Grunderkrankung MPS, welches wir mit der Transplantation vermeiden wollten, worüber wir so froh waren, dass es eine Therapiemöglichkeit gibt und wenn sie noch so schwer ist, genau das ist eingetreten.

Tausend Dank dafür, dass Ihr bis zum Ende gelesen habt und für Eure Unterstützung.

Benjamin Ferber und Familie

Liv Heute

Liv an ihrem ersten Geburtstag vor der Transplantation und dem Herzstillstand