Dominic: Leben mit einem seltenen Genfehler

Hallo zusammen,

für die, die mich nicht kennen: mein Name ist Dominic, ich bin 29 Jahre alt und ich kämpfe seit meiner frühesten Kindheit gegen einen seltenen und aggressiven Genfehler, die TP53-Mutation. Dieser Genfehler führt dazu, dass mein Körper eine erhöhte Anfälligkeit für verschiedene Krebserkrankungen hat. Mein Leben war bisher ein ständiger Kampf. Ich möchte euch gerne heute von meiner Geschichte erzählen.

Alles begann, als ich gerade einmal 14 Monate alt war. Meine Eltern brachten mich mit dem Verdacht eines Leistenbruchs ins Krankenhaus. Dort erhielten wir allerdings eine komplett andere Diagnose, die unser Leben komplett auf den Kopf stellen sollte. Ich hatte ein Rhabdomyosarkom in der linken Leiste – ein bösartiger Tumor, der das umliegende Gewebe angreift. Über ein Jahr musste ich mich einer intensiven Krebstherapie unterziehen. Mein Körper wurde dabei so geschwächt, dass ich danach zwei Jahre lang überhaupt nicht gewachsen bin.

Als ich dann mit etwa vier Jahren endlich wieder zu wachsen begann, kam der Schock: ein Rückfall, wieder ein Rhabdomyosarkom an derselben Stelle. Dieses Mal musste ich zusätzlich zur Chemotherapie auch Bestrahlungen über mich ergehen lassen.

Danach hatte ich glücklicherweise zehn Jahre Ruhe und konnte ein halbwegs normales Leben führen. In dieser Zeit konnte ich noch Fußball spielen und Fahrrad fahren, was mich glücklich gemacht hat.

Im Alter von 14 Jahren kam es abermals zu einer katastrophalen Wendung in meinem Leben und dem Leben meiner Familie. Es wurde ein Osteosarkom im linken Oberschenkel entdeckt - ein aggressiver Knochentumor. Ein erneuter Schock für meine Eltern, für meine Schwester und für mich. Diesmal begriff ich sofort, um was es geht. Schließlich war man jetzt in einem Alter, wo man wusste, was diese Diagnose und der Therapieverlauf bedeuten. Dieses Mal wurde ich vor eine lebensverändernde Entscheidung gestellt. Um mein Leben zu retten, musste mein Oberschenkelknochen entfernt und durch eine Mutasprothese ersetzt werden. Zusätzlich hierzu versteifte das Kniegelenk, sodass ich es seitdem nicht mehr beugen kann und aufgrund der Entfernung des natürlichen Oberschenkels kam es zu einem dauerhaften Längenunterschied beider Beine. Seit ich 14 bin, kann ich also mein linkes Bein nicht mehr beugen und habe seitdem einen deutlichen Längenunterschied der Beine, wodurch eine starke Gehbehinderung entstand. In einer Zeit, in der andere Jugendliche neue Hobbys erlernen, mit Freunden abhängen, sich selbst neu erfinden, eine Zeit, in der meine Mitschüler normale Teenager sein durften, war ich erneut am Krankenhausbett gefesselt. Ich konnte weder in die Schule gehen noch irgendwelche Leute treffen. Ich konnte kaum Nahrung zu mir nehmen, wodurch ich nur noch 26 Kilo wog und künstlich ernährt wurde. Aber das Schlimmste war, begreifen und akzeptieren zu müssen, dass ich von nun an körperlich behindert war und mein Leben nicht mehr so leben konnte, wie bisher. Seitdem konnte ich nicht mehr Fußball spielen oder Fahrrad fahren. Ich war froh, in dieser Zeit meine Familie an meiner Seite gehabt zu haben. Diese haben mir tagtäglich den Mut und die Kraft geschenkt durchzuhalten und weiterzukämpfen.

Damals hatten die Ärzte schon den Verdacht, dass bei mir ein Genfehler vorliegen könnte. Dieser Verdacht wurde erst später bestätigt.

Nachdem ich endlich den Krebs besiegt habe, musste ich mich einigen orthopädischen Eingriffen unterziehen, die meinen Körper immer wieder aufs Neue geschwächt haben. Meine Prothese war beispielsweise bereits einige Jahre später nicht mehr in meiner Hüftpfanne, weshalb ich auch diese als Prothese ersetzt bekommen musste. Ich musste immer wieder Rehamaßnahmen und Krankengymnastik durchführen, um die Beinmuskulatur zu stärken und einen sichereren Gang zu entwickeln. Zudem folgten mehrere Kämpfe mit der Krankenkasse / Rentenversicherung bspw. hinsichtlich einer geeigneten Arbeitsausstattung (behindertengerechter Stuhl, Schreibtisch etc.) oder eines Automatikautos, das für mich als einziges Fahrzeug dauerhaft in Frage kommt.

Nach ca. 10 Jahren wurde ich während eines erneuten Reha-Aufenthaltes fiebrig und krank. Meine Prothese hat sich komplett entzündet und musste ausgetauscht werden. Für das Einsetzen der neuen Prothese musste von meinem rechten „gesunden“ Bein Muskelgewebe transplantiert werden, damit die Prothese genug Stabilität hat. Dies bedeutete abermals einen langen Krankenhausaufenthalt mit mehreren schweren OPs und einer anschließenden langen Genesungszeit. Zum Glück konnte eine neue Prothese eingesetzt werden. Es war zwischenzeitlich ungewiss, ob mein Körper eine neue Prothese akzeptiert oder diese ggf. abstößt. Die Alternative wäre eine Amputation des Beines gewesen.

Es besteht immer das Risiko, dass ich bei einem Unfall oder Sturz das Bein komplett verlieren werde. Eine weitere OP in diesem Umfang ist, laut der Ärzte, nicht mehr möglich. Diese Gewissheit ist mein ständiger Wegbegleiter. Der Gedanke zu wissen, dass man irgendwann eventuell ohne das linke Bein klarkommen muss, ist sehr hart.

Im Jahr 2017 habe ich dann Esther kennengelernt. Kurz nach unserem Kennenlernen wurde bei mir der Genfehler TP53-Mutation diagnostiziert, die Ursache all meiner Erkrankungen. Dieser Gendefekt bedeutet, dass mein Risiko, weitere Tumore zu entwickeln, extrem hoch ist. Ein großer Schock für alle Beteiligten. Doch trotz dieser harten Diagnose hielt Esther zu mir und unterstützte mich in meinem Alltag. Esther war auch während des Prothesenwechsels, der mich über Monate aus dem Gefecht gesetzt hat, an meiner Seite, hat mich unermüdlich gepflegt und sich liebevoll um mich gekümmert. Es war eine extreme Belastungsprobe unserer Beziehung. In unserem jungen Alter ist das nicht einfach und selbstverständlich. Ich bin ihr unendlich dankbar für ihre Unterstützung und Stärke. Nach dieser intensiven und harten Zeit war mir klar, dass ich Esther fragen muss, ob Sie meine Frau werden möchte und im Jahr 2023 war es endlich so weit, wir gaben uns das „JA“ Wort.

Ich habe trotz all dieser Herausforderungen nie aufgegeben und bin dankbar für die schönen Seiten in meinem Leben und die Menschen an meiner Seite.

Die langen und harten Krankheitsphasen in meinem Leben haben mich oftmals sehr zurückgeworfen und meine Gehbehinderung führt weiterhin dazu, dass ich oft nicht das Erreichen oder Erleben kann, was gesunde Menschen in meinem Alter können.

Deshalb wende ich mich heute – nach all den Jahren – an Euch:

Ich erhoffe mir durch ein wenig finanzielle Unterstützung meine Lebensqualität zu steigern bzw. mir Wünsche zu erfüllen, die ich bisher immer – aus krankheitsbedingten und finanziellen Gründen - zurückstellen musste.

Beispielsweise konnten Esther und ich bisher keine Hochzeitsreise verwirklichen, die wir uns sehnlichst wünschen. Hierfür sparen wir bereits, aber es ist nicht einfach.

Außerdem ist ein großer Traum von mir endlich wieder mit einem Fahrrad mobil zu sein. Doch ein normales Fahrrad kann ich leider nicht fahren mit meinem Handicap. Ein Fahrrad, was speziell für mich angefertigt werden müsste, wird von der Krankenkasse leider nicht gefördert. Mit diesem Fahrrad würde ich gerne gemeinsam mit Esther und unserem neuen Familienzuwachs – unserem Hund Tarsem – schöne Ausflüge unternehmen.

Vielleicht klingen diese Wünsche banal, aber für mich / für uns bedeuten sie sehr viel. Die ständige Ungewissheit, was in den nächsten Jahren evtl. auf uns zukommt, hat uns oft ausgebremst und in unseren Träumen zurückgeworfen.

Jeder Beitrag, sei er noch so klein, bedeutet für mich Hoffnung und ein Stück mehr Lebensqualität. Ich danke euch von Herzen für eure Hilfe und Unterstützung.

Dominic