La Mia Malattia Rara - My Rare Disease

Siamo i genitori (Simone e Ylenia) di questa splendida bambina di nome Nicole.

Niky, come la chiamiamo noi in famiglia, ha 10 anni ed è una bambina "speciale", affettuosissima e dolcissima che sta già combattendo, dalla nascita, con la triste realtà di ospedali, camici bianchi, esami,visite, medicine e tanti altro a causa di una rarissima malattia genetica scoperto poco tempo fa.

Dalla nascita ha cominciato a soffrire di convulsioni notturne , cedimento del capo, regressione motoria e verbale , insensibilità cognitiva al dolore tanto da sospettare di sindrome di Rett e/o tumore celebrale, anche se aveva tutti i sintomi agli esami risultava negativa (fortunatamente!!!!)

Più niky cresceva, più altri sintomi vengono a galla Con varie diagnosi:

.ritardo del neurosvilippo

.ritardo verbale

.sindrome dello spettro autistico

.epilessia (sotto farmaco con scarsi risultati)

.variazione cromosomica 9.

. malattia rara 3mccd.

.ipofisi globosa.

Purtroppo tutte queste patologie sono venute fuori un po' alla volta, seguite da un'equipe di specialisti dell'ospedale di Milano San Raffaele ( abbiamo girato più ospedali, tra cui:

Gaslini di Genova,

San Matteo di Pavia,

Buzzi di Milano,

Don Gnocchi di Salice Terme) per tutti è sempre stato un caso anomalo.

Nell'ultimo esame genetico è risultato un rarissimo caso di mutazione genetica chiamata 3 mccd ( Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi) che sembrerebbe essere la causa di tutte le sue patologie, ma i medici non escludono che possa avere ancora più patologie visto che è un caso che in letteratura non esiste.

Abbiamo iniziato già all'età di due anni, a farle fare (come suggerito dai neuropsichiatri) logopedia, psicomotricità e attività alternative come ippoterapia.

Abbiamo adottato cani e gatti che lei adora come pet-therapy.

All'inizio ,tranne per ippoterapia, veniva passato tutto dal servizio sanitario; ma da qualche mese ci è stato tolto tutto essendo considerata un caso "irrecuperabile".

Ma noi non accettiamo che nostra figlia venga considerata così perché ha tutto il diritto di fare una vita come gli altri bambini, il più possibile; per questo Niky sta continuando a fare tutte queste terapie a spese della nostra famiglia.

Chi desidera aiutarci anzi aiutare Nicole è più che accetto, senza impegno, senza obbligo, così da fare più terapie e cercare una cura, capire questa malattia come e dove colpirà ancora.

Vi ringraziamo di cuore anche solo per aver dedicato del tempo a leggere la nostra storia.

Un abbraccio a tutti quei genitori che lottano come noi.

Simone, Ylenia e Nicole

English:

We are the parents (Simone and Ylenia) of this wonderful little girl named Nicole.

Niky, as we call her in the family, is 10 years old and is a "special" little girl, very affectionate and sweet who has already been fighting, since birth, with the sad reality of hospitals, white coats, exams, visits, medicines and many other things. cause of a very rare genetic disease discovered recently.

From birth he began to suffer from nocturnal convulsions, head drooping, motor and verbal regression, cognitive insensitivity to pain so much so that he suspected Rett syndrome and/or brain tumor, even though he had all the symptoms the tests were negative (fortunately!! !!)

The older Niky grew, the more other symptoms surfaced. With various diagnoses:

.neurovilippos delay

.verbal delay

.autism spectrum syndrome

.epilepsy (under medication with poor results)

.insulin resistance

.chromosomal variation 9.

. rare disease 3mccd.

.globose pituitary gland

Unfortunately, all these pathologies emerged little by little, followed by a team of specialists from the San Raffaele hospital in Milan (we visited several hospitals, including:

Gaslini of Genoa,

Saint Matthew of Pavia,

Buzzi of Milan,

Don Gnocchi di Salice Terme) has always been an anomaly for everyone.

The latest genetic test revealed a very rare case of genetic mutation called 3 mccd (3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) which seems to be the cause of all his pathologies, but the doctors do not exclude that he may have even more pathologies given that it is a case that does not exist in the literature.

We started already at the age of two to have her do (as suggested by neuropsychiatrists) speech therapy, psychomotricity and alternative activities such as hippotherapy.

We have adopted dogs and cats which she loves as pet therapy.

At the beginning, except for hippotherapy, everything was passed on by the health service; but a few months ago everything was taken away from us as it was considered an "unrecoverable" case.

But we don't accept that our daughter is considered like this because she has every right to lead a life like other children, as much as possible; This is why Niky is continuing to do all these therapies at the expense of our family.

Anyone who wants to help us, or rather help Nicole, is more than welcome, without commitment, without obligation, so as to do more therapies and look for a cure, understand how and where this disease will strike again.

We thank you from the bottom of our hearts even just for taking the time to read our story.

A hug to all those parents who struggle like us.

Simone, Ylenia and Nicole