Eine unter 400-Unser Kind leidet an SCN8A

Hallo, Ihr Lieben da draußen!

Zunächst erst einmal vielen herzlichen Dank dafür, dass Ihr unsere Geschichte teilt und dass Ihr uns auf unserem Weg mit der extrem seltenen Diagnose SCN8A begleitet! Es tut unsagbar gut, mit unserer Angst, mit unseren Sorgen und mit unserer Hoffnung nicht allein zu sein. Obwohl unsere Tochter Marie in ihrem ersten Lebensjahr schon mehrmals um ihr Leben kämpfen und dabei – ebenso wie wir – viel zu oft durch die Hölle gehen musste, schenkt unser kleiner Sonnenschein jedem ein Lächeln und an den Tagen, an denen es ihr gut geht, lacht Marie sehr gern und oft. Dann spüren wir ganz deutlich, dass sie allem zeigen möchte, was in ihr steckt und wie stark, mutig und glücklich sie ist. Ja, wir sind unendlich stolz auf sie. Sie bringt uns zum Lachen und zum Weinen und nichts auf dieser Welt könnte uns glücklicher machen, als die Eltern dieses wunderbaren kleinen Mädchens sein zu dürfen.

An den guten Tagen möchten wir nur allzu gern glauben, der Albtraum wäre überstanden und Marie dürfte das Leben und ihre Welt entdecken wie jedes andere, gesunde Kind. Leider ist das bisher nur ein schöner Traum. Die grauenvolle Angst, morgens aufzustehen und das eigene Kind tot aufzufinden, ist nun einmal untrennbar mit der Diagnose SCN8A verbunden und diese lähmende, selbst die besten Tage überschattende Angst begleitet uns als ihre Eltern tagein und tagaus. Wenn Ihr Euch jetzt vielleicht fragt, woher wir die Kraft nehmen, damit zu leben, kann ich nur sagen: Die Liebe zu unserem Kind macht uns weitaus stärker, als wir es jemals für möglich gehalten hätten, und sie lässt uns alles überstehen. Als unsere Tochter Marie gerade einmal vier Monate alt war, wurden wir mit der Diagnose SCN8A (de Novo) konfrontiert, mit einer Krankheit, die wir vorher nicht einmal dem Namen nach gekannt hatten. Inzwischen wissen wir, dass Marie eines von nicht mehr als vierhundert Kindern ist, die weltweit unter dieser allgemein kaum bekannten Erkrankung leiden. Seitdem mussten wir lernen, mit dieser tückischen Krankheit zu leben, was alles andere als leicht war und ist. Und wir sind unbeschreiblich dankbar dafür, dass unsere Tochter, ganz genau so wie alle SCN8A-Kinder, eine wahre Kämpferin ist. Trotz ihrer vielen Medikamente leidet Marie an einer sehr schweren Form dieser Krankheit, die mit tonisch-klonischen(Grad mal), in Clustern auftretenden Anfällen verbunden ist. Von allein werden diese Anfälle trotz der Notfall-Medikamente leider nicht aufhören. Bei jedem Anfall steht das Leben unserer Tochter auf dem Spiel und es geht buchstäblich um Sekunden und nur noch darum, dass wir sie mit dem Notarzt so schnell wie nur irgendwie möglich ins Krankenhaus bringen können. Eine einzige Sekunde kommt uns allen sehr kurz vor. Aber genau diese eine Sekunde könnte uns unsere Marie für immer nehmen, wenn wir das Krankenhaus nur eine Sekunde zu spät erreichen. Wer so etwas noch nie erlebt hat, kann sich sicher nicht einmal ansatzweise vorstellen, wie man sich dabei fühlt. Für uns gibt es nichts Schlimmeres, als unser Kind so furchtbar leiden zu sehen und nichts dagegen tun zu können. Darüber, dass das Krankenhaus für unseren kleinen Sonnenschein ein zweites Zuhause geworden ist, möchten wir besser nicht nachdenken.

Bisher gibt es für die Erkrankung SCN8A leider noch keine Heilung. Die meisten der von dieser Krankheit betroffenen Kinder erleiden täglich mehrere Anfälle, weil sie den Medikamenten gegenüber eine Resistenz entwickelt haben oder weil es bei der Einnahme der Medikamente zu einer sogenannten Honeymoon-Phase kommt. Deshalb ist es nahezu unmöglich, die ständige Gefahr zu bannen und die Kinder vor weiteren Anfällen zu schützen. Viele der SCN8A-Kinder können nicht sprechen und nicht sitzen und sich nicht zur Seite rollen und sie müssen durch eine Magensonde ernährt werden. Noch wesentlich schlimmer ist aber die ständige Angst, die allgegenwärtige Angst, dass der nächste Anfall vielleicht der letzte sein könnte. Bedauerlicherweise verlieren sehr viele SCN8A-Kinder den Kampf gegen diese grausame Krankheit bereits im zarten Baby- oder Kleinkindalter. Jeder einzelne traurige Verlust trifft und berührt unsere gesamte SCN8A- Community, die das gemeinsame Leid zusammengeführt hat und die für uns alle zu einer Familie geworden ist. Wir unterstützen uns gegenseitig und wir sind immer füreinander da. Was wir zusätzlich dringend brauchen, ist eine ausreichende finanzielle Unterstützung für unsere Forscher und Wissenschaftler, damit sie eines Tages vielleicht ein zuverlässiges, wirksames Medikament entwickeln werden, das unseren Kindern ein Leben ohne Anfälle ermöglichen kann. Nichts könnte jemals wertvoller sein als das Leben eines Kindes, weshalb wir Euch um Eure Hilfe bitten. 
Jeder Cent kann dazu beitragen, den Weg in eine Zukunft zu ebnen, in der es endlich mehr Antworten als Fragen und ein lebensrettendes Medikament für alle SCN8A-Kinder geben wird. Eure Spenden leite ich direkt an die Cute Syndrome Foundation weiter. Für Euer Mitgefühl und für Eure Hilfe danken wir Euch von ganzem Herzen.

 

Wollt ihr mehr über SCN8A wissen? www.thecutesyndrome.com 

 

 

 

Hello everyone, thanks so much for sharing our story and playing a part in helping our daughter and all SCN8A children have a better quality of life.

My daughter Marie is 1 of 400 children worldwide with an extremely rare gene syndrome called SCN8A. SCN8A causes severe epilepsy, development delay and many other medical challenges.

Our daughter is 16 months old and is, literally, in a daily fight for her life. No matter what SCN8A throws at her, she comes back swinging. Her spirit is indominable. Because she, like most SCN8A-ers, suffers from god-awful epilepsy. Our daughter gets grand mal seizures that also clusters and don’t usually respond to rescue medication. I don’t know if you can feel the heartbreak and pain that wrecks us parents when we witness our child go to hell and back. It’s heart-in-the-mouth scary watching the clock tick while seeing the rapidly dropping oxygen saturation rate, counting every second because one second too long into a seizure might be the one second that takes them from us. Making all those frantic, dreadful emergency phone calls and white-knuckling it at the ICU. Unfortunately, there is no cure for SCN8A children like our daughter. But not for a second does this mean we’ll give up the hope that our amazing scientists and people involved in helping SCN8A children will find the right epileptic remedy for our medication-resistant children. Please help our daughter and all other SCN8A children who are in the fight for their life every single day. Please continue to spread awareness. Our children cannot do this without you!

 

Whether or not you are able to donate, please spread the word and share this campaign with others. Thank you so much! 

All donation will go towards The Cute Syndrome Foundation.

 

Wanna find out more about SCN8A? Go visit www.thecutesyndrome.com