Lebensqualität für Hauke

Hallo ihr da,

ich möchte mich euch einmal vorstellen. Mein Name ist Hauke, ich bin ein wundervoller kleiner junger Mann von 6 Jahren.

Nun, warum gibt es dieses Profil ...

Ich wurde mit dem seltenen Gendefekt namens Cri du Chat Syndrom ( Katzenschrei-Syndrom ) oder auch 5p-Syndrom geboren.

Symptome beim Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom).

Wem das nichts sagt, dem erkläre ich dies natürlich etwas genauer.

Das Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) kann sehr vielfältige Symptome mit sich bringen.

Namensgebendes Merkmal des Gendefektes ist das typisch katzenartige, schrille Schreien der betroffenen Kinder im Säuglingsalter. Dies ist auf eine Fehlbildung des Kehlkopfs, genauer gesagt auf einen zu kleinen Kehlkopf, zurückzuführen.

Das Schreien klingt hoch und gepresst, mit verlängerter und unterbrochener Ausatmung und behinderter Einatmung. Zwar verschwindet dieses hohe Schreien fast immer im Verlauf der frühen Kindheit, die Stimme klingt allerdings auch in zunehmendem Alter hoch.

Es liegen meist noch weitere Fehlbildungen vor, die vor allem das äußere Erscheinungsbild betreffen, seltener auch innere Organe (dann vorwiegend das Herz). Typisch sichtbare Symptome bei Kindern mit Katzenschrei-Syndrom sind:

• ein kleiner Kopf, häufig mit tief sitzenden Ohren

• ein kleines Kinn

• eine breite Nasenwurzel

• weit auseinander liegende Augen

• eine sichelförmige Hautfalte am inneren, in Richtung Nase gelegenen Lidwinkel, die man als Mongolenfalte bezeichnet

• eine nach außen abfallende Lidachse der Augen (d.h. der äußere Lidwinkel steht tiefer als der innere Lidwinkel)

• kurze Finger

• Hände mit Vierfingerfurche, die – parallel zu den Grundgelenken der Finger – vom kleinen Finger bis zum Zeigefinger verläuft

• der kleine Finger ist nach innen gebogen

• Schielen und Kurzsichtigkeit

• Gebissfehlstellungen

Ein weiteres typisches Anzeichen ist eine Muskelschwäche. Viele Kinder haben durch die Muskelschwäche Probleme mit dem Herzen und der Atmung. Neben gehäuft auftretenden Infektionen bestehen Ernährungsprobleme. Der Essvorgang – das Saugen und später das Kauen – fällt den Kindern schwer. Oft entstehen Verdauungsprobleme mit Erbrechen oder Verstopfung.

Im Erwachsenenalter geht die Muskelschwäche zunehmend zurück, wobei die Muskulatur in der Regel unterentwickelt bleibt.

Die geistige und körperliche Entwicklung von Kindern mit Katzenschrei-Syndrom ist stark verzögert. Die Betroffenen lernen das Gehen wesentlich später als gesunde Kinder. Im Durchschnitt können betroffene Kinder mit etwa zwei Jahren aufrecht stehen und lernen mit drei bis vier Jahren laufen. Die Entwicklung motorischer Fertigkeiten, wie mit dem Löffel essen oder selbstständiges An- und Ausziehen ist individuell sehr unterschiedlich.

Dadurch, dass ihr Skelett später reift, bleiben ihre Körpergröße und ihr Kopfumfang meistens unterdurchschnittlich. Mehr als die Hälfte aller Menschen mit Katzenschrei- beziehungsweise Cri-du-Chat-Syndrom haben im höheren Alter eine deutlich verkrümmte Wirbelsäule. Des Weiteren sind beim Katzenschrei-Syndrom teilweise Symptome von Verhaltensstörungen zu beobachten (Aggressivität, v.a. gegen sich selbst gerichtet).

Nun aber wieder zu mir...

Jetzt habt ihr erst einmal eine ordentliche Ladung an Informationen zu meinem Gendefekt bekommen.

Mein Gendefekt und seine Auswirkungen sind so vielfältig wie wir alle.

Im Alter von 4 Monaten habe ich angefahren selbständig zu essen, wurde dann allerdings krank und habe es dann Stück für Stück wieder verlernt. Da dadurch das Interesse an Lebensmitteln massiv nachgelassen hat war ich dann ab dem Zeitpunkt auf eine Magensonde angewiesen.

Mit dieser Sonde komme ich aber nicht gut zurecht, ich muss leider immer sehr viel würgen. Erbrechen kann ich seit meiner Reflux Operation gar nicht mehr.

Meine Mama hat sich überall schlau gemacht, was wir für Möglichkeiten haben, um meine Situation ins Positive zu verändern. Unser Ziel ist es, die Magensonde loszuwerden und mir damit ein Stück Lebensqualität zurückzugeben.

Es gibt eine ambulante Therapie in Österreich in Graz und genau da liegt leider auch der Knackpunkt. Die Krankenkasse sagt, dass Sie die Kosten nicht übernehmen wollen, egal was für Argumente gebracht werden, warum genau diese Art der Therapie die richtige scheint.

Dazu müsst ihr wissen, dass ich ein kleines Sensibelchen bin, was Veränderungen angeht.

Ich komme sehr schlecht damit zurecht, wenn mein Rhythmus durcheinander gerät. Die Schulferien sind zum Beispiel eine schwierige Zeit für mich, da sich mein Tagesablauf komplett ändert.

Dies äußert sich dann durch Aggressionen, die sich sowohl gegen mich, als auch gegen meine Mama richten.

In Deutschland gibt es diese Form der Therapie leider nicht. Hier gibt es nur eine rein stationäre Therapie.

Ich möchte euch einmal kurz erklären, warum das für mich nicht die richtige Therapie wäre.

Die stationäre Therapie würde vier Wochen dauern oder könnte auch verlängert werden, je nachdem wie sich der Fortschritt darstellt.

Ich wäre ein Kind von zehn Kindern in einer Gruppe, in der maximal zwei Kinder, wie ich, von der Sonde abhängig sind. Die anderen acht Kinder haben andere Arten von Essstörungen.

In einer Klinik ist es sehr hellhörig, was mir fast gänzlich die Möglichkeit nimmt, etwas zur Ruhe kommen zu können. In fremder Umgebung bin ich im Allgemeinen sehr unruhig.

Jede einzelne Nacht würde alle zwei Stunden eine Pflegekraft in unser Zimmer kommen, was mich immer wieder aufschrecken und wach werden lassen würde.

Hier einmal der Vergleich zu der Therapie in Österreich.

Die Therapiedauer beträgt zwölf Tage ( Esslernschule) ohne eine Verlängerung.

Wir wohnen in einer Pension, die in der Nähe vom Campus liegt. Diese müssen wir uns selbst suchen.

Die Therapie findet zwar auf dem Gelände der Uniklinik in Graz statt, aber eher in einem Einfamilienhaus, in dem auch die Mahlzeiten zubereitet werden, ganz wie zuhause.

Ein weiterer für mich wichtiger Punkt ist, dass meine Oma noch mitkommen kann, da sie eine sehr wichtige Bezugsperson in meinem Leben ist. Denn Oma passt auf mich auf, wenn Mama arbeiten geht.

In der Gruppe sind dann alles nur Sondenkinder, so wie ich.

Ich habe seit der Reflux OP vor gut einem Jahr gaaaaaaanz viele Fortschritte gemacht. Unter anderem konnte ich endlich an Gewicht zulegen und seit ein paar Monaten mit meinem Rennflitzer ( Rollator ) sogar kleine Strecken selbstständig zurücklegen.

Auch das Interesse an Lebensmitteln ist gestiegen, aber leider bekomme ich das Kauen nicht gut hin und Mama muss teuflisch aufpassen, dass ich mich nicht verschlucke. Ich probiere unglaublich gern alles und werde sowohl von Mama als auch meiner Familie, meinen Freunden und Bekannten so gut es geht unterstützt.

Trinken kann ich hingegen sehr gut und glaubt mir eins... Mama kann nichts mehr allein trinken

Daher brauchen wir die Hilfe der Profis mehr denn je, damit sie mir beibringen können, wie es mir möglich ist, auch all das gute Zeug essen zu können.

Ich möchte endlich etwas freier sein und nicht immer an diesen blöden Schlauch gebunden sein, denn das ist für einen Hibbelmors wie mich ganz schön doof und langweilig.

Leider kann meine Mama das nicht alleine wuppen, aber sie hat Hoffnung und einen verdammt starken Willen.

Wir benötigen für die Fahrt nach Österreich, die Therapie und eine Unterkunft 12.000 Euro. Leider übernimmt unsere Krankenkasse nichts davon. Wir sind auf eure Hilfe angewiesen♡ Gebt mir die Chance auf ein Stück Lebensqualität und Geschmacksexplosionen.

Sollten wir tatsächlich die Summe zusammen bekommen und etwas davon übrig bleiben, dann würden wir es weiter spenden an Kinder, die ebenfalls mein Schicksal teilen.

Organisation:

5p-minus-Syndrom e.V.

https://www.5p-syndrom.de/5p-/index.php

Ich drücke uns die Daumen und bedanke mich für jeden einzelnen Beitrag, jedes Teilen und jede noch so kleine Spende.

Solltet ihr Fragen haben, die noch nicht beantwortet sind, dann scheut euch nicht zu fragen! Ihr hört wieder von mir ♡♡♡

Euer Hauke