Mercan'a can - Life for Mercan (SMA Tip 1-Type 1)
Donation protected
Fundraiser campaign for my cousin’s beloved 7-month old daughter, Mercan's gene therapy treatment cost.
**Click on read more for English**
Mercan'a can
Kuzenim Can Çorakçı'nın 7 aylık kız evladı Mercan Çorakçı için bir bağış kampanyası başlatıyorum.
Mercan nadir bir genetik hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 1 hastası ve mümkün olan en kısa sürede gen tedavisi olması gerekiyor. Mercan'ın sağlıklı ve engelsiz bir yaşantısının olabilmesi için FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi) ve EMA (Avrupa İlaç Kurumu) tarafından onaylı Zolgensma isimli gen tedavisini bir an önce olması gerekiyor. Mercan bu tedaviyi Amerika'da olacak ve bu tedavinin toplam maliyeti (Zolgensma İlacı + Yan Tedavi Masrafları) yaklaşık 2.4 Milyon ABD Doları (03.08.2020 tarihli kur ile yaklaşık 16.8 Milyon Türk Lirası). Sevgili Ege ve Can'ın bu miktarı toplayabilmeleri için sizlerin maddi ve manevi desteğine ihtiyacı var. Bu kampanya sadece sevgili Mercan'ımızın tedavi masraflarını karşılamaya adanmıştır.
Mercan'ın hikayesini aşağıda paylaşıyorum.
================================
Life for Mercan
I am organizing this fundraiser campaign for my cousin’s beloved 7-month old daughter, Mercan Çorakçı.
Mercan was diagnosed with a rare genetic disease called Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type 1 during her routine 3-month wellness check. Luckily, there is a gene therapy treatment named Zolgensma that was approved by the FDA and EMA which would enable Mercan to live a healthy life. Mercan needs to receive this one-time treatment as soon as possible to avoid irreversible neuro-muscular damage. The total cost of this treatment along with the additional costs to receive the treatment in the US adds up to $2.4 million. Hearing that you need $2.4 million to save your precious baby’s life can be daunting, but we believe we can achieve this with your support.
Please help Ege and Can get their daughter, Mercan, this treatment and give Mercan a life. This fundraiser is solely dedicated to cover the costs of Mercan’s treatment.
Scroll down to read more about Mercan, her diagnosis, and the treatment below.
================================
Mercan'ın Hikayesi
Mercan'ımız 02.01.2020 tarihinde ailemizin ikinci evladı, oğlumuz Mete'mizin sevgili kardeşi olarak dünyaya geldi. Çekirdek aile olarak çok mutlu olduğumuz günlerden biriydi. Sağlıklı bir doğum sonrası Mercan yavrumuzu kucağımıza alarak anne baba olmanın mutluluğunu hayatımızda ikinci kez yaşamaktaydık. Mete'miz kardeşinin doğduğu günden hastaneden ayrılıncaya kadarki süreçte kardeşine gösterdiği sevgi ile çok güzel ve değerli bir ağabeylik yapacağını bize göstermişti.
Rutin bir hastane sürecinden sonra evimize geldik ve yeni yaşantımıza başladık. 4 kişilik mutlu ve sağlıklı bir ailemiz olacak derken, Mercan'ın hareketlerindeki yavaşlama ile ilgili gözlemlerimiz bizleri endişeye sürükledi. 3. ay rutin doktor muayenesinde Çocuk Doktor'umuz bizi Çocuk Nörologu Uzmanı'na yönlendirdi ve hayatımızın tamamen değişeceğinin ilk sinyallerini aslında o gün anladık. Vakit kaybetmeden Çocuk Nörologu Uzman Doktoru'na muayeneye gittik ve o gün adını ilk defa duyduğumuz bir hastalıktan; Spinal Müsküler Atrofi'den (SMA) şüphelenildiğini öğrendik. O dakika itibari ile korkarak araştırdığımız SMA hastalığının ne kadar zor ve yıkıcı bir hastalık olduğunu öğrenmeye başladık. Kesin tanı konabilmesi için genetik test yapılması gerektiğinden hızlıca tahlil için kan örneği verilmesi ile sonunun neye varacağı, bilinmezlerin ve kaygıların yer aldığı bir sürecin tüm ailemiz için başladığının farkına varmıştık.
Tahlil sonucu çıkana kadar her hastalıkta olduğu gibi insanın özellikle kendi evladına böyle bir hastalığı yakıştırması mümkün gelmemişti, ta ki 14.04.2020 tarihinde genetik test raporu çıkıncaya kadar: "Bu bulgular SMA hastalığı ile uyumludur". O güne kadar bir ümit ile güzel haberler beklediğimiz sonuç, olumsuz gelmiş ve aslında Mercanı'mızın bebeklerde 1 numaralı ölümcül bir genetik hastalıkla doğduğu gerçeği ile bizleri karşı karşıya bırakmıştı. O an itibari ile tüm hayallerimizin ve tüm planlarımızın başka bir yöne doğru sürüklendiğinin farkına varmaya başlamıştık.
SMA, nefes alma, hareket etme, yemek yeme gibi motor hareketleri sağlayan vücudumuzdaki kasların zayıflanmasına ve ilerleyen aşamada tamamen durmasına sebep olan ilerleyici bir nöromüsküler hastalıktır. Bu hastalık SMN1 genine ait 7. ve 8. ekzonlardaki mutasyon veya delesyon sonucu ortaya çıkmakta ve motor nöronların ihtiyaç duyduğu protein SMN1 geni tarafından üretilemediğinden vücuttaki motor nöronların geri dönüşü olmayan kaybı söz konusu olmaktadır. Bunun sonucunda istemli kaslar iyi hareket edemez, kuvvetsizleşir ve kas zayıflığı (atrofi) meydana gelmektedir.
Mercan'ımız şu an 7 aylık ve ilerleyici bir hastalık olduğunda dolayı en kısa sürede gen tedavisi olması gerektiği 2 farklı Çocuk Nörologu Hekim tarafından şiddetle önerilmiştir. Novartis ilaç firmasının alt kuruluşu olan Avexis firması tarafından üretilmekte olan Zolgensma Gen Tedavisi ile tek dozluk damardan uygulama yöntemi ile bu hastalığın kalıcı olarak tedavi edilmesi mümkündür. Bu sayede sağlıklı bir bebeğin sahip olduğu motor hareketlerine Mercan'ımızın da kavuşması mümkün olacaktır.
Motor nöronların kalıcı olarak uykuya geçmesinden önce (fonksiyonlarını tamamen kaybetmeden) bu tedavinin yapılması gerektiğinden, Mercan'ımız zaman ile yarışmakta ve her geçen vakit onun aleyhine işlemektedir.
Mercan şu an yaşıtı bir bebeğin olması gereken kas kuvvetine erişmiş durumda değil. Onun yaşıtları gibi gelişimini sürdürebilmesi, sağlıklı ve özgür bir çocuk olabilmesi için sizlerin Mercan'ımızın destekleyicisi olmanızı ve bizlere bu zor süreçte yardım etmenizi diliyoruz.
Mercan'a can için bize destek verir misiniz?
Sevgiler,
Ege ve Can Çorakçı
================================
Mercan's Story
Mercan was born on January 02, 2020. She is our second child and the little sister of our beloved son Mete. We were elated to become parents for a second time after a healthy pregnancy and delivery. Mete proved himself to be a loving brother from the moment Mercan was born and came home with us.
After an uneventful hospital stay, we brought Mercan home and started our new life as a family of four. As we were enjoying our newborn days and dreaming of a happy and healthy future, we noticed a developmental delay in our daughter’s movements. When we brought this concern up with our pediatrician, he referred us to a pediatric neurologist. We got the sense that our world was about to turn upside down soon. We got an appointment from a pediatric neurologist right away and were informed that doctors were suspecting a disease that we had never heard before, Spinal Muscular Atrophy (SMA).
When we researched SMA, we learned that it was a severely degenerative disorder. A genetic test was needed for an exact diagnosis. The waiting period for the results was devastating. Honestly, like many parents, we still hung on to the thinnest thread of hope that it wasn’t SMA, rather something simpler and easily curable until the results arrived. When we received the report on April 14, 2020, and read the statement where it said “Findings are compatible with SMA Type 1,” we were faced with the harsh reality that our baby daughter was born with a genetic disease with the grimmest prognosis. At that time, the path of our lives took a sharp turn.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a disease that robs people of physical strength by affecting the motor nerve cells in the spinal cord, taking away the ability to walk, eat, or breathe. It is the number one genetic cause of death for infants. SMA is caused by a mutation in the survival motor neuron gene 1 (SMN1). In a healthy person, this gene produces a protein that is critical to the function of the nerves that control our muscles. Without it, those nerve cells cannot properly function and eventually die, leading to debilitating and sometimes fatal muscle weakness. (Source: curesma.org)
SMA is a fast-progressing disease. Two pediatric neurologists recommended that Mercan receive the gene therapy treatment to stop the progression as soon as possible. The gene therapy named Zolgensma which is manufactured by Avexis, owned by Novartis can prevent further motor neuron and muscle degeneration by replacing the defective or missing gene (SMN1) that causes Spinal Muscular Atrophy (SMA). With this one-time treatment, Mercan will be able to move and live as a healthy girl.
Mercan is seven months old now. Her muscular development is visibly delayed compared to her peers and we are racing against time to get this treatment for Mercan before her motor neurons permanently atrophy. We need your support on this difficult journey so that Mercan can grow up to be healthy, strong, and abled.
Please contribute to Mercan’s fundraising campaign, so that she can get her treatment as soon as possible.
Sincerely,
Ege and Can Çorakçı
**Click on read more for English**
Mercan'a can
Kuzenim Can Çorakçı'nın 7 aylık kız evladı Mercan Çorakçı için bir bağış kampanyası başlatıyorum.
Mercan nadir bir genetik hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 1 hastası ve mümkün olan en kısa sürede gen tedavisi olması gerekiyor. Mercan'ın sağlıklı ve engelsiz bir yaşantısının olabilmesi için FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi) ve EMA (Avrupa İlaç Kurumu) tarafından onaylı Zolgensma isimli gen tedavisini bir an önce olması gerekiyor. Mercan bu tedaviyi Amerika'da olacak ve bu tedavinin toplam maliyeti (Zolgensma İlacı + Yan Tedavi Masrafları) yaklaşık 2.4 Milyon ABD Doları (03.08.2020 tarihli kur ile yaklaşık 16.8 Milyon Türk Lirası). Sevgili Ege ve Can'ın bu miktarı toplayabilmeleri için sizlerin maddi ve manevi desteğine ihtiyacı var. Bu kampanya sadece sevgili Mercan'ımızın tedavi masraflarını karşılamaya adanmıştır.
Mercan'ın hikayesini aşağıda paylaşıyorum.
================================
Life for Mercan
I am organizing this fundraiser campaign for my cousin’s beloved 7-month old daughter, Mercan Çorakçı.
Mercan was diagnosed with a rare genetic disease called Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type 1 during her routine 3-month wellness check. Luckily, there is a gene therapy treatment named Zolgensma that was approved by the FDA and EMA which would enable Mercan to live a healthy life. Mercan needs to receive this one-time treatment as soon as possible to avoid irreversible neuro-muscular damage. The total cost of this treatment along with the additional costs to receive the treatment in the US adds up to $2.4 million. Hearing that you need $2.4 million to save your precious baby’s life can be daunting, but we believe we can achieve this with your support.
Please help Ege and Can get their daughter, Mercan, this treatment and give Mercan a life. This fundraiser is solely dedicated to cover the costs of Mercan’s treatment.
Scroll down to read more about Mercan, her diagnosis, and the treatment below.
================================
Mercan'ın Hikayesi
Mercan'ımız 02.01.2020 tarihinde ailemizin ikinci evladı, oğlumuz Mete'mizin sevgili kardeşi olarak dünyaya geldi. Çekirdek aile olarak çok mutlu olduğumuz günlerden biriydi. Sağlıklı bir doğum sonrası Mercan yavrumuzu kucağımıza alarak anne baba olmanın mutluluğunu hayatımızda ikinci kez yaşamaktaydık. Mete'miz kardeşinin doğduğu günden hastaneden ayrılıncaya kadarki süreçte kardeşine gösterdiği sevgi ile çok güzel ve değerli bir ağabeylik yapacağını bize göstermişti.
Rutin bir hastane sürecinden sonra evimize geldik ve yeni yaşantımıza başladık. 4 kişilik mutlu ve sağlıklı bir ailemiz olacak derken, Mercan'ın hareketlerindeki yavaşlama ile ilgili gözlemlerimiz bizleri endişeye sürükledi. 3. ay rutin doktor muayenesinde Çocuk Doktor'umuz bizi Çocuk Nörologu Uzmanı'na yönlendirdi ve hayatımızın tamamen değişeceğinin ilk sinyallerini aslında o gün anladık. Vakit kaybetmeden Çocuk Nörologu Uzman Doktoru'na muayeneye gittik ve o gün adını ilk defa duyduğumuz bir hastalıktan; Spinal Müsküler Atrofi'den (SMA) şüphelenildiğini öğrendik. O dakika itibari ile korkarak araştırdığımız SMA hastalığının ne kadar zor ve yıkıcı bir hastalık olduğunu öğrenmeye başladık. Kesin tanı konabilmesi için genetik test yapılması gerektiğinden hızlıca tahlil için kan örneği verilmesi ile sonunun neye varacağı, bilinmezlerin ve kaygıların yer aldığı bir sürecin tüm ailemiz için başladığının farkına varmıştık.
Tahlil sonucu çıkana kadar her hastalıkta olduğu gibi insanın özellikle kendi evladına böyle bir hastalığı yakıştırması mümkün gelmemişti, ta ki 14.04.2020 tarihinde genetik test raporu çıkıncaya kadar: "Bu bulgular SMA hastalığı ile uyumludur". O güne kadar bir ümit ile güzel haberler beklediğimiz sonuç, olumsuz gelmiş ve aslında Mercanı'mızın bebeklerde 1 numaralı ölümcül bir genetik hastalıkla doğduğu gerçeği ile bizleri karşı karşıya bırakmıştı. O an itibari ile tüm hayallerimizin ve tüm planlarımızın başka bir yöne doğru sürüklendiğinin farkına varmaya başlamıştık.
SMA, nefes alma, hareket etme, yemek yeme gibi motor hareketleri sağlayan vücudumuzdaki kasların zayıflanmasına ve ilerleyen aşamada tamamen durmasına sebep olan ilerleyici bir nöromüsküler hastalıktır. Bu hastalık SMN1 genine ait 7. ve 8. ekzonlardaki mutasyon veya delesyon sonucu ortaya çıkmakta ve motor nöronların ihtiyaç duyduğu protein SMN1 geni tarafından üretilemediğinden vücuttaki motor nöronların geri dönüşü olmayan kaybı söz konusu olmaktadır. Bunun sonucunda istemli kaslar iyi hareket edemez, kuvvetsizleşir ve kas zayıflığı (atrofi) meydana gelmektedir.
Mercan'ımız şu an 7 aylık ve ilerleyici bir hastalık olduğunda dolayı en kısa sürede gen tedavisi olması gerektiği 2 farklı Çocuk Nörologu Hekim tarafından şiddetle önerilmiştir. Novartis ilaç firmasının alt kuruluşu olan Avexis firması tarafından üretilmekte olan Zolgensma Gen Tedavisi ile tek dozluk damardan uygulama yöntemi ile bu hastalığın kalıcı olarak tedavi edilmesi mümkündür. Bu sayede sağlıklı bir bebeğin sahip olduğu motor hareketlerine Mercan'ımızın da kavuşması mümkün olacaktır.
Motor nöronların kalıcı olarak uykuya geçmesinden önce (fonksiyonlarını tamamen kaybetmeden) bu tedavinin yapılması gerektiğinden, Mercan'ımız zaman ile yarışmakta ve her geçen vakit onun aleyhine işlemektedir.
Mercan şu an yaşıtı bir bebeğin olması gereken kas kuvvetine erişmiş durumda değil. Onun yaşıtları gibi gelişimini sürdürebilmesi, sağlıklı ve özgür bir çocuk olabilmesi için sizlerin Mercan'ımızın destekleyicisi olmanızı ve bizlere bu zor süreçte yardım etmenizi diliyoruz.
Mercan'a can için bize destek verir misiniz?
Sevgiler,
Ege ve Can Çorakçı
================================
Mercan's Story
Mercan was born on January 02, 2020. She is our second child and the little sister of our beloved son Mete. We were elated to become parents for a second time after a healthy pregnancy and delivery. Mete proved himself to be a loving brother from the moment Mercan was born and came home with us.
After an uneventful hospital stay, we brought Mercan home and started our new life as a family of four. As we were enjoying our newborn days and dreaming of a happy and healthy future, we noticed a developmental delay in our daughter’s movements. When we brought this concern up with our pediatrician, he referred us to a pediatric neurologist. We got the sense that our world was about to turn upside down soon. We got an appointment from a pediatric neurologist right away and were informed that doctors were suspecting a disease that we had never heard before, Spinal Muscular Atrophy (SMA).
When we researched SMA, we learned that it was a severely degenerative disorder. A genetic test was needed for an exact diagnosis. The waiting period for the results was devastating. Honestly, like many parents, we still hung on to the thinnest thread of hope that it wasn’t SMA, rather something simpler and easily curable until the results arrived. When we received the report on April 14, 2020, and read the statement where it said “Findings are compatible with SMA Type 1,” we were faced with the harsh reality that our baby daughter was born with a genetic disease with the grimmest prognosis. At that time, the path of our lives took a sharp turn.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a disease that robs people of physical strength by affecting the motor nerve cells in the spinal cord, taking away the ability to walk, eat, or breathe. It is the number one genetic cause of death for infants. SMA is caused by a mutation in the survival motor neuron gene 1 (SMN1). In a healthy person, this gene produces a protein that is critical to the function of the nerves that control our muscles. Without it, those nerve cells cannot properly function and eventually die, leading to debilitating and sometimes fatal muscle weakness. (Source: curesma.org)
SMA is a fast-progressing disease. Two pediatric neurologists recommended that Mercan receive the gene therapy treatment to stop the progression as soon as possible. The gene therapy named Zolgensma which is manufactured by Avexis, owned by Novartis can prevent further motor neuron and muscle degeneration by replacing the defective or missing gene (SMN1) that causes Spinal Muscular Atrophy (SMA). With this one-time treatment, Mercan will be able to move and live as a healthy girl.
Mercan is seven months old now. Her muscular development is visibly delayed compared to her peers and we are racing against time to get this treatment for Mercan before her motor neurons permanently atrophy. We need your support on this difficult journey so that Mercan can grow up to be healthy, strong, and abled.
Please contribute to Mercan’s fundraising campaign, so that she can get her treatment as soon as possible.
Sincerely,
Ege and Can Çorakçı
Organizer
Burcu Agar
Organizer
Chicago, IL