Million Dollar Bike Ride for STXBP1 patients 2024

We bike together to raise money for all patients and their families suffering from the rare disorder STXBP1 related disorder!

We will raise money for rare disease research on Saturday, June 8, 2024, as European counterpart of The Million Dollar Bike Ride organized by the Orphan Disease Center in the US.

Researchers working on STXBP1-related disorder from the VU University and Amsterdam UMC (Netherlands) and University of Antwerp and Antwerp University Hospital and VIB Center of Molecular Neurology (Belgium) will bike towards a halfway point between their labs in Amsterdam and Antwerp. With this combined 170 kilometre bike ride, we hope to raise as much money as possible to aim for a better future for patients suffering from rare disorders. All donations will be transferred to the STXBP1 team of The Million Dollar Bike Ride campaign of the Orphan Disease Center, which supports research towards new treatments for rare disorders.

If you are interested in riding along with us, please contact us.

STXBP1-related disorder is a severe genetic disease caused by a mutation in the STXBP1 gene. Patients can have a variety of symptoms, but the most characteristic symptoms are intellectual disability and epilepsy (95% of the patients). Many patients also suffer from additional symptoms, such as movement disorders (e.g. muscle hypotonia, ataxia) or neuropsychiatric features such as autism spectrum disorder. We, researchers at the Vrije Universiteit (VU) Amsterdam and the Amsterdam UMC, the Netherlands, as well as the VIB Center for Molecular Neurology at the University of Antwerp, Belgium, work together to better understand STXBP1-related disorder. We aim to improve diagnosis and therapeutic interventions, and study the disease to understand how mutations in STXBP1 lead to STXBP1 encephalopathy. For more information on the disorder and our research, visit our websites https://stxbp1.cncr.nl/ and https://uantwerpen.vib.be/group/SarahWeckhuysen.

Nederlands

We fietsen samen om geld in te zamelen voor patiënten en families getroffen door de zeldzame ziekte STXBP1 Encefalopathie!

Op zaterdag 8 juni 2024 organiseren wij een fietswedstrijd waarmee we geld willen ophalen voor onderzoek naar zeldzame ziekten. Deze inzamelactie zal de Europese versie zijn van de Million Dollar Bike Ride georganiseerd door het Orphan Disease Center in Amerika.

Wetenschappers van de Vrije Universiteit Amsterdam en het Amsterdam UMC (Nederland) en de Universiteit, het Universitair ziekenhuis van Antwerpen en VIB centrum voor moleculaire neurologie (België) zullen fietsen naar een middenpunt tussen hun labs in Amsterdam en Antwerpen. Met deze fietstocht van in totaal 170 kilometer hopen we zoveel mogelijk geld op te halen voor een betere toekomst voor patiënten die getroffen zijn door de zeldzame STXBP1 gerelateerde aandoening. Alle donaties zullen worden overgemaakt naar het STXBP1 team van de Million Dollar Bike Ride georganiseerd door het Orphan Disease Center, wat uiteindelijk gebruikt zal worden om onderzoek naar nieuwe therapieën voor deze patiënten te financieren.

Bent u geïnteresseerd om met ons mee te fietsen? Neem dan contact met ons op.

STXBP1 gerelateerde aandoening is een ernstige genetische aandoening veroorzaakt door een mutatie in het STXBP1 gen. Patiënten zijn verstandelijk gehandicapt en hebben epileptische aanvallen (95% van de patiënten). Daarnaast hebben ze vaak bijkomende symptomen, zoals bewegingsstoornissen (bijv. spierhypotonie, ataxie) of neuro psychiatrische kenmerken zoals een autisme spectrum stoornis. Wij, onderzoekers van de Vrije Universiteit Amsterdam en het Amsterdam UMC (Nederland) evenals het VIB Centrum voor Moleculaire Neurologie aan de Universiteit van Antwerpen (België), werken samen om STXBP1-encefalopathie beter te begrijpen. We willen de diagnose en therapeutische interventies verbeteren en de ziekte bestuderen om te begrijpen hoe mutaties in STXBP1 leiden tot STXBP1-encefalopathie. Voor meer informatie over de aandoening en ons onderzoek, bezoek onze website https://stxbp1.cncr.nl/ en https://uantwerpen.vib.be/group/SarahWeckhuysen.