Million Dollar Bike Ride for STXBP1-E patients

Nederlandse tekst hieronder

 

We bike together to raise money for research towards new treatments for the rare disorder STXBP1 Encephalopathy!

We will raise money for rare disease research on Saturday, June 11, 2022, as European counterpart of The Million Dollar Bike Ride organized by the Orphan Disease Center in the US.

 

Researchers working on STXBP1 encephalopathy from the VU University and Amsterdam UMC (Netherlands) and University of Antwerp and Antwerp University Hospital (Belgium) will bike towards a halfway point between their labs in Amsterdam and Antwerp. With this combined 170 kilometer bike ride, we hope to raise as much money as possible to aim for a better future for patients suffering from rare disorders. All donations will be transferred to the STXBP1 team of The Million Dollar Bike Ride campaign of the Orphan Disease Center, which supports research towards new treatments for rare disorders.

 

If you are interested in riding along with us, or would like to join us at the middle point, please contact  us.

 

STXBP1 Encephalopathy

STXBP1 Encephalopathy is a severe genetic disease caused by a disease causing variant in the STXBP1 gene. STXBP1-E patients show a developmental delay in their first years, typically resulting in intellectual disability at a later age. Epilepsy is a common symptom (89% of patients) and is difficult to treat. Many patients also suffer from additional symptoms, such as movement disorders (e.g. muscle hypotonia, ataxia) or neuropsychiatric features such as autism spectrum disorder. The severity of the disorder differs between patients, and until now there is no disease-modulating treatment available.
We, researchers at the Vrije Universiteit (VU) Amsterdam and the Amsterdam UMC, the Netherlands, as well as the VIB Center for Molecular Neurology at the University of Antwerp and Antwerp University Hospital, Belgium, work together to better understand STXBP1- Encephalopathy. We aim to improve diagnosis and therapeutic interventions, and study the disease to understand how mutations in STXBP1 lead to STXBP1 encephalopathy. For more information on the disorder and our research, visit our websites https://stxbp1.cncr.nl/  and https://uantwerpen.vib.be/group/SarahWeckhuysen or check out this movie  showing a typical day in the lab!

 

Nederlands

We fietsen samen om geld in te zamelen voor onderzoek naar nieuwe therapieën voor de zeldzame ziekte STXBP1 Encefalopathie!

 

Op zaterdag 11 juni 2022 organiseren wij een fietswedstrijd waarmee we geld willen ophalen voor onderzoek naar zeldzame ziekten. Deze inzamelactie zal de Europese versie zijn van de Million Dollar Bike Ride georganiseerd door het Orphan Disease Center in Amerika.

 

Wetenschappers van de Vrije Universiteit Amsterdam en het Amsterdam UMC (Nederland), en de Universiteit van Antwerpen en Universitair Ziekenhuis Antwerpen (België) zullen naar het middelpunt tussen hun onderzoeksgroepen in Amsterdam en Antwerpen fietsen. Met deze 170 kilometer lange fietstocht hopen wij zo veel mogelijk geld op te halen voor een betere toekomst voor patiënten die getroffen zijn door de zeldzame ziekte STXBP1 encefalopathie. Alle donaties zullen worden overgemaakt naar het STXBP1 team van de Million Dollar Bike Ride georganiseerd door het Orphan Disease Center, wat uiteindelijk gebruikt zal worden om onderzoek naar nieuwe therapieën voor deze patiënten te financieren.

 

Bent u geïnteresseerd om met ons mee te fietsen? Of ons te bezoeken op het middel punt van onze fietstocht, neem dan contact  met ons op.

 

STXBP1 Encefalopathie

STXBP1 Encefalopathie is een ernstige genetische aandoening veroorzaakt door een ziekmakende mutatie in het STXBP1 gen. Patiënten met STXBP1-E vertonen een ontwikkelingsachterstand in de eerste levensjaren die meestal resulteert in een verstandelijke beperking op latere leeftijd. Epilepsie komt frequent voor (ca 89%) en is vaak moeilijk behandelbaar. Daarnaast hebben ze vaak bijkomende symptomen, zoals bewegingsstoornissen (bijv. spierhypotonie, ataxie) of neuro psychiatrische kenmerken zoals een autisme spectrum stoornis. De ernst van de klachten verscheelt erg per patient, en er is momenteel geen ziektemodulerende behandeling beschikbaar.
Wij, onderzoekers van de Vrije Universiteit Amsterdam en het Amsterdam UMC (Nederland) evenals het VIB Centrum voor Moleculaire Neurologie aan de Universiteit van Antwerpen en het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (België), werken samen om STXBP1-encefalopathie beter te begrijpen. We willen de diagnose en therapeutische interventies verbeteren en de ziekte bestuderen om te begrijpen hoe mutaties in STXBP1 leiden tot STXBP1-encefalopathie. Voor meer informatie over de aandoening en ons onderzoek, bezoek onze websites https://stxbp1.cncr.nl/, https://uantwerpen.vib.be/group/SarahWeckhuysen of zie hier hoe wij onderzoek doen naar STXBP1-e in het lab!