Helping Pablo and Alvaro
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English version:
We are a family we arrived to USA from Spain. Pablo and Alvaro were born at 33 weeks, Pablo with 3 lb and Alvaro with 5 lb. Both were a month in hospital incubator without any problems and pending they could eat right and gain weight.
Its growth and development was completely regular, nothing to expect what they would happen years later. They crawled at 6 months, talked at 13 months, they were healthy and happy children. At 15 months they had their first febrile seizure, doctors did not give a lot of importance and they told us they were because of the immaturity of the brain and these would disappear at 4 years-old. After 9 febrile seizures and two-year, seizures were controlled.
A day of party, after they were down of bouncy castle, Pablo and Alvaro were not able to walk. Immediately we call their neurologist and he gave us an appointment for next day. His diagnosis was myoclonic epilepsy and he told it would be very easy to control with any medication, but nothing is further from reality...
We started with Depakote and Keppra, but these did not control seizures and away to continue their normal development, they began to delay in everything they had learned previously. From there we started with trial and error on all types of anticonvulsants, they were testing up to 9 of them and nothing worked good for them.
In our fight against this intractable epilepsy, we visited several neurologists who never knew determine the name of epilepsy. Clearly it was a catastrophic epilepsy and that it caused the decline child development. In his last EEG determined that the children had a large number of occult seizures. Pablo had 40 seizures/ 2 hours and 50 Alvaro seizures / 2hours. We moved to USA, we try to find some solution for them.
When we get to control the seizures, another the fatal news, they don't have an epilepsy if not this was a symptom of a great disease. They have Batten disease, Batten disease is a rare genetically inherited disorder which belongs to a group of progressive degenerative neurometabolic disorders, known as the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), in the variant CLN6, it is a mortal disease. They will have a short life. They now are 8 years old and we continue to fighting to get a better life for them and until the end day we will try it. They aren't able to walk, speak, eat themselves, are blind.... We want to try access to some trial.
The medical expenses and special needs are higher, plus we need a special home for them , we have needed a lot of money to keep the hope, plus therapies, hospitals, MRIs, doctors, accesible van..... We need your help to keep the hope in the future.
Only we have to say, hopeful to get this and improve their life, and grateful all the help we get for them.
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Version en Español:
Somos una familia que llegamos a EE.UU. desde España. Pablo y Álvaro nacieron a las 33 semanas, Pablo con 1.400 gramos y Álvaro con 2.400 gramos. Ambos estuvieron un mes en la incubadora del hospital sin ningún problema y a la espera que pudiesen comer bien y que ganaran algo de peso.
Su crecimiento y desarrollo fue completamente normal, nada que esperar lo que les sucedería años después. Gatearon a los 6 meses, hablaron a los 13 meses, ellos eran niños sanos y felices. A los 15 meses tuvieron su primera convulsión febril, los médicos no dan mucha importancia y nos dijeron que eran debido a la inmadurez del cerebro y estos desaparecerían a los 4 años de edad. Después de 9 convulsiones febriles y dos años despues, se controlaron estas convulsiones.
Un día de fiesta, después de que se bajaron del castillo hinchable, Pablo y Álvaro no fueron capaces de caminar. Inmediatamente llamamos a su neurólogo y nos dio una cita para el día siguiente. Su diagnóstico fue epilepsia mioclónica y él dijo que sería muy fácil de controlar con cualquier medicamento, pero nada más lejos de la realidad ...
Comenzamos con Depakote y Keppra, pero estos no controlamos convulsiones y lejos de continuar su desarrollo normal, comenzaron a retrasar en todo lo que habían aprendido previamente. A partir de ahí empezamos con ensayo y error en todo tipo de anticonvulsivos, tomaron hasta 9 de ellos y nada funcionó bien para ellos.
En nuestra lucha contra esta epilepsia intratable, visitamos varios neurólogos que nunca supieron determinar el nombre de la epilepsia. Es evidente que se trataba de una epilepsia catastrófica y que causó la caída de desarrollo infantil. En su última EEG determinado que los niños tenían un gran número de ataques ocultos. Pablo tenía 40 convulsiones / 2 horas y 50 Alvaro convulsiones / 2 horas. Nos mudamos a EE.UU., tratamos de encontrar alguna solución para ellos.
Cuando lleguemos a controlar las convulsiones, otra fatal noticia nos llego, ellos no tienen solo epilepsia, si no se trataba de un síntoma de una enfermedad fatal. Tienen enfermedad de Batten, la enfermedad de Batten es un raro trastorno heredado genéticamente que pertenece a un grupo de trastornos degenerativos neurometabólicos progresistas, conocido como los ceroid lipofuscinoses neuronales (NCL). Ellos tendrán una vida corta. Ellos tienen casi 8 años y seguimos luchando para conseguir una vida mejor para ellos y hasta el día final vamos a intentarlo. No son capaces de caminar, hablar, comer ellos mismos, no hacen mucho tiempo se quedaron ciegos.... Queremos intentar el acceso a un ensayo clinico en USA y para ello tendríamos incluso que cambiar a otro Estado.
Los gastos médicos y necesidades especiales son muy elevados, además de que necesitan adaptacion en la casa para ellos, hemos necesitado una gran cantidad de dinero para mantener la esperanza en tratamientos, además de terapias, hospitales, resonancias magnéticas, los médicos, coches especiales y todo por duplicado..... Necesitamos su ayuda para mantener la esperanza en el futuro.
Sólo tenemos que decir que estamos muy agradecidos por colaborar en poder conseguir esto y mejorar su vida, y agradecemos toda la ayuda que recibimos para ellos.
We are a family we arrived to USA from Spain. Pablo and Alvaro were born at 33 weeks, Pablo with 3 lb and Alvaro with 5 lb. Both were a month in hospital incubator without any problems and pending they could eat right and gain weight.
Its growth and development was completely regular, nothing to expect what they would happen years later. They crawled at 6 months, talked at 13 months, they were healthy and happy children. At 15 months they had their first febrile seizure, doctors did not give a lot of importance and they told us they were because of the immaturity of the brain and these would disappear at 4 years-old. After 9 febrile seizures and two-year, seizures were controlled.
A day of party, after they were down of bouncy castle, Pablo and Alvaro were not able to walk. Immediately we call their neurologist and he gave us an appointment for next day. His diagnosis was myoclonic epilepsy and he told it would be very easy to control with any medication, but nothing is further from reality...
We started with Depakote and Keppra, but these did not control seizures and away to continue their normal development, they began to delay in everything they had learned previously. From there we started with trial and error on all types of anticonvulsants, they were testing up to 9 of them and nothing worked good for them.
In our fight against this intractable epilepsy, we visited several neurologists who never knew determine the name of epilepsy. Clearly it was a catastrophic epilepsy and that it caused the decline child development. In his last EEG determined that the children had a large number of occult seizures. Pablo had 40 seizures/ 2 hours and 50 Alvaro seizures / 2hours. We moved to USA, we try to find some solution for them.
When we get to control the seizures, another the fatal news, they don't have an epilepsy if not this was a symptom of a great disease. They have Batten disease, Batten disease is a rare genetically inherited disorder which belongs to a group of progressive degenerative neurometabolic disorders, known as the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), in the variant CLN6, it is a mortal disease. They will have a short life. They now are 8 years old and we continue to fighting to get a better life for them and until the end day we will try it. They aren't able to walk, speak, eat themselves, are blind.... We want to try access to some trial.
The medical expenses and special needs are higher, plus we need a special home for them , we have needed a lot of money to keep the hope, plus therapies, hospitals, MRIs, doctors, accesible van..... We need your help to keep the hope in the future.
Only we have to say, hopeful to get this and improve their life, and grateful all the help we get for them.
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Version en Español:
Somos una familia que llegamos a EE.UU. desde España. Pablo y Álvaro nacieron a las 33 semanas, Pablo con 1.400 gramos y Álvaro con 2.400 gramos. Ambos estuvieron un mes en la incubadora del hospital sin ningún problema y a la espera que pudiesen comer bien y que ganaran algo de peso.
Su crecimiento y desarrollo fue completamente normal, nada que esperar lo que les sucedería años después. Gatearon a los 6 meses, hablaron a los 13 meses, ellos eran niños sanos y felices. A los 15 meses tuvieron su primera convulsión febril, los médicos no dan mucha importancia y nos dijeron que eran debido a la inmadurez del cerebro y estos desaparecerían a los 4 años de edad. Después de 9 convulsiones febriles y dos años despues, se controlaron estas convulsiones.
Un día de fiesta, después de que se bajaron del castillo hinchable, Pablo y Álvaro no fueron capaces de caminar. Inmediatamente llamamos a su neurólogo y nos dio una cita para el día siguiente. Su diagnóstico fue epilepsia mioclónica y él dijo que sería muy fácil de controlar con cualquier medicamento, pero nada más lejos de la realidad ...
Comenzamos con Depakote y Keppra, pero estos no controlamos convulsiones y lejos de continuar su desarrollo normal, comenzaron a retrasar en todo lo que habían aprendido previamente. A partir de ahí empezamos con ensayo y error en todo tipo de anticonvulsivos, tomaron hasta 9 de ellos y nada funcionó bien para ellos.
En nuestra lucha contra esta epilepsia intratable, visitamos varios neurólogos que nunca supieron determinar el nombre de la epilepsia. Es evidente que se trataba de una epilepsia catastrófica y que causó la caída de desarrollo infantil. En su última EEG determinado que los niños tenían un gran número de ataques ocultos. Pablo tenía 40 convulsiones / 2 horas y 50 Alvaro convulsiones / 2 horas. Nos mudamos a EE.UU., tratamos de encontrar alguna solución para ellos.
Cuando lleguemos a controlar las convulsiones, otra fatal noticia nos llego, ellos no tienen solo epilepsia, si no se trataba de un síntoma de una enfermedad fatal. Tienen enfermedad de Batten, la enfermedad de Batten es un raro trastorno heredado genéticamente que pertenece a un grupo de trastornos degenerativos neurometabólicos progresistas, conocido como los ceroid lipofuscinoses neuronales (NCL). Ellos tendrán una vida corta. Ellos tienen casi 8 años y seguimos luchando para conseguir una vida mejor para ellos y hasta el día final vamos a intentarlo. No son capaces de caminar, hablar, comer ellos mismos, no hacen mucho tiempo se quedaron ciegos.... Queremos intentar el acceso a un ensayo clinico en USA y para ello tendríamos incluso que cambiar a otro Estado.
Los gastos médicos y necesidades especiales son muy elevados, además de que necesitan adaptacion en la casa para ellos, hemos necesitado una gran cantidad de dinero para mantener la esperanza en tratamientos, además de terapias, hospitales, resonancias magnéticas, los médicos, coches especiales y todo por duplicado..... Necesitamos su ayuda para mantener la esperanza en el futuro.
Sólo tenemos que decir que estamos muy agradecidos por colaborar en poder conseguir esto y mejorar su vida, y agradecemos toda la ayuda que recibimos para ellos.
Organizer
Javier Peña Pozo
Organizer
Rancho Cucamonga, CA