Dravet syndrom , SCN1A , Chloe ha bisogno di voi

La raccolta fondi nasce per mia figlia Chloe , ha soli 5 mesi ed ha visto l'inferno , 25 giorni di coma , crisi epilettiche che non la a abbandonano mai , e ad oggi , 09 settembre , non siamo dimissibili perché la situazione è nuovamente peggiorata . Abbiamo bisogno di aiuto per poterla portare se necessario , in capo al mondo per trovare una cura , LA CURA GIUSTA . Da quando è nata , è sempre stata in ospedale quasi .Bene , eccoci qui , presento Chloe per chi non la conoscesse , Chloe nasce a Mondovì il 14.04.2020 con 2750kg di peso e 44.5cm di lunghezza , sembra andare tutto bene , il 15 alle 20.00 la pediatra mi comunica che la trattengono al nido per un episodio di irrigidimento muscolare e preferiscono tenerla con loro , a mezzanotte torna e mi dice che la devono trasferire urgentemente a cuneo in terapia intensiva . In quel momento si è scatenato l'inferno , io sola causa covid , mio marito impotente e nessuno poteva fare niente se non aspettare notizie . Io resto ricoverata a mondovi e la mia bambina mi è stata portata via a sole 36 ore di vita . Quando riesco ad andare da lei , è lì , tutta bendata e piena di fili dentro a una scatola con 5 buchi da dove poterla toccare piano piano perce iper eccitabile , ci dicono che Chloe ha un'encefalopatia epilettica , arabo per me in quel momento , passo ogni giorno qualche ora con lei per poi salutarla di nuovo , mi sembra di abbandonarla ogni volta . Il 01 maggio ci mandano finalmente a casa con la terapia anti epilettica e siamo le persone più felici del mondo... ma ahimé la felicità dira ben poco , il 06 maggio mentre la tengo in braccio , si irrigidisce tutta inarcando la schiena indietro , in un attimo diventa tutta blu e non risponde a nessuno stimolo , mia figlia era quasi morta , ha avuto un arresto cardio respiratorio dovuto a una crisi , durata forse 30 secondi , la portiamo in ps a cuneo e torna in tin in incubatrice , ricomincia l'incubo . 2 tentate dimissioni andate male per due crisi molto brutte , il 02 giugno finalmente ci dicono che è la volta buona , abbiamo aggiunto un farmaco anti epilettico e possiamo tornare a casa . Bene , anzi non proprio , è domenica notte , sono passati 12 giorni da quando siamo a casa , Chloe ha la prima crisi e a susseguirsi ha crisi ogni ora , la portiamo in ps a cuneo dove la ricoverano in pediatria , stiamo due giorni in pediatria con crisi continue , ogni 20 min una crisi , è martedì sera , mia suocera viene a darmi un cambio di mezz'oretta, scendo esco dall'ospedale e mi squilla il telefono , : ELENA TORNA SUBITO SU . Penso nella vita di non aver mai corso così velocemente, ho dribblato le infermiere e salito 4 piani di scale in meno di 20 secondi, entro in camera e la bambina non c'è , eppure ero appena andata via , non poteva essere successo nulla di cosi grave . L'hanno rianimata , ha smesso di respirare , di nuovo terapia intensiva urgentemente , è venerdì 19 giugno , Chloe viene trasferita a torino , in rianimazione , se già la terapia intensiva faceva paura la rianimazione ve la lascio immaginare . Chloe arriva in gravissime condizioni , è in un gran male di stato epilettico , per salvarle la vita devono metterla in coma , decisione facile per noi genitori , iniziano a metterla in coma barbiturico per poi portarla in un coma più profondo con ketamina e metadone , ci telefona la neuropsichiatra e ci comunica che ha bisogno di parlare con entrambi i genitori , è lunedì pomeriggio , ci viene detto che stanno provando con un ultimo farmaco disponibile per l'età di Chloe e che se non funziona non c'è più nulla da fare , la mia bambina sarebbe potuta morire da un giorno all'altro . Poi il miracolo , ci siamo tanto affidati a dio , Chloe ha risposto bene alla terapia , è sveglia ma ci sono degli scompensi , 25 giorni di coma , cervello resettato, Chloe non sa più respirare da sola , non sa ciucciare e deglutire , tutte azioni vitali ... la estubano dopo una settimana circa e bene , respira autonomamente , brava la mia principessa . Ad oggi , 07 agosto , Chloe non sa mangiare e deglutire , hanno confermato una malattia rara che purtroppo comprende tutto il cervello , non guarirà mai e le crisi torneranno , dobbiamo sperare che quando torneranno non siano forti , ogni crisi può portarcela via per sempre . La prossima settimana faranno un piccolo intervento per permetterle di alimentarsi , avrà la peg , un tubicino che entrerà direttamente nello stomaco . Sarà tutto diverso , sarà tutta una nuova avventura che non auguro davvero a nessuno . Ma vi chiedo di pregare , pregare per noi per la nostra piccola Chloe e per tutti i bambini che non dovrebbero soffrire . Scusate il papiro ma raccontare 3 mesi e mezzo non è se.plice , io ho tutto immagazzinato nella mente e raccontarlo non è come viverlo . Impariamo tutti ad essere altruisti e non egoisti e materialisti, le cose materiali si rompono e possiamo ri comprarle o aggiustarle . La vita di mia figlia non la posso purtroppo aggiustare , e credetemi , venderei un&nbsp