Proyecto BIOSENSOR: ayuda a los niños con PKU
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¿Qué pasaría si aquello que necesitas para vivir puede acabar contigo?
El drama de Anita y de sus padres, y de todos los que padecen PKU u otros trastornos metabólicos hereditarios, es que cada día deben asegurarse un equilibrio entre las proteínas que comen y las que su organismo puede metabolizar. Es un control muy delicado, ya que si no se realiza bien puede provocar acúmulo de proteínas ingeridas y provocar daños cerebrales irreversibles.
La PKU y los Trastornos Metabólicos Hereditarios son enfermedades raras, hereditarias y sin cura. Cualquier alimento que contenga proteína debe ingerirse en cantidades extremadamente controladas con gran precisión, ya que un mal cálculo puede provocar daños cerebrales irreversibles.
¿Cómo se regula esto en el día a día? Hay que realizar un cálculo exhaustivo de la cantidad de proteínas que se van ingiriendo.
La experiencia de los padres, un seguimiento muy estricto por parte de los médicos y una educación férrea sobre lo que se puede y lo que no se puede comer son indispensables. Pero a pesar de esto, ante una sospecha de una situación de riesgo, como una descompensación, la única manera de verificar los niveles de proteínas en sangre y el estado del enfermo es mediante un análisis de sangre que debe realizarse en un hospital de referencia (el Hospital San Juan de Dios en Catalunya). Para muchos enfermos está a cientos de kilómetros de su residencia, y al margen de las dificultades que implica la distancia, no tendrán un resultado hasta dentro de unos días. Días que pueden vivir con incertidumbre y miedo, por las consecuencias que implica.
Narcís, padre de una niña con trastorno en el ciclo de la urea:
Mei, madre de una niña con trastorno en el ciclo de la urea
Una solución eficaz para una reacción rápida y precisa es el Biosensor de Amonio, que permita monitorizar el nivel de proteína en sangre en tiempo real, en el propio domicilio y sin ayuda profesional. Como hacen los diabéticos para controlar su insulina.
Pero este Biosensor no es aún una realidad. En la Fundación PKU y Otros Trastornos Metabólicos trabajamos en un proyecto para desarrollar este Biosensor, y hemos dado los primeros pasos con la ayuda y soporte del laboratorio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Sant Joan de Déu, que lidera el Dr. Rafael Artuch, y junto con la Universitat Autonòma de Barcelona.
Pero necesitamos tu ayuda, porque es una investigación compleja y cara.
Y estos fondos son urgentes, porque el proyecto no puede parar, no debe parar, y necesitamos que este Biosensor sea una realidad para mejorar la calidad de vida de muchos niños y niñas, y para evitar accidentes graves que puedan arruinar el futuro de algunos de estos niños y niñas.
La Proteína Nos Mata (Protein Kills Us) es un corto que explica de forma gráfica y creativa el drama del PKU.
LA FUNDACIÓN PKU
La Fundación PKU y OTROS TRASTORNOS METABÓLICOS HEREDITARIOS, está inscrita en el Registro de Fundaciones con el número de registro 3093 y con fecha de resolución el 19 de noviembre del 2018.
Si deseas comunicarte con nuestra Fundación, puedes llamar al +34 932 287 810 en horario de oficina.
Está sometida al Protectorado de Fundaciones de la Generalitat de Cataluña, órgano que deberá cuidar para que se cumplan las finalidades fundacionales, las disposiciones legales y los estatutos de las fundaciones y para que se respete la voluntad fundacional. Todo ello según dicta el libro tercero del Código Civil de Cataluña relativo a las personas jurídicas. A demás, de acuerdo con la legislación vigente, la Fundación rinde cuentas anualmente al Departamento de Salud, Departamento de Trabajo, a la Sindicatura de Cuentas y a la Intervención General de la Generalitat de Cataluña.
Conscientes que las relaciones humanas son el pilar básico para el desarrollo humano y vital, la Fundación PKU y OTROS TRASTORNOS METABÓLICOS HEREDITARIOS considera que el respeto a la dignidad, la confianza y la integridad, la autonomía y la no discriminación son valores esenciales que se deben tener en cuenta en todas sus actuaciones asistenciales, sociales y de divulgación o pedagógicas.
Es por ello que, la Fundación PKU y OTROS TRASTORNOS METABÓLICOS HEREDITARIOS mantiene un comportamiento legal, honrado, ético y responsable que promueve, entre la totalidad de relaciones que establece, desde las persones con PKU y Otros Trastornos metabólicos hereditarios, y sus familias, su equipo asistencial de profesionales y colaboradores y las diferentes administraciones, instituciones, entidades, empresas o particulares con quien interacciona en el desarrollo de sus objetivos.
Puedes ver o descargar el folleto "Tu solidaridad no tiene medida. Las proteínas sí." pulsando este link: Folleto PKU en PDF
El Proyecto Biosensor de Amonio (documentación técnica):
Para ver la documentación base del proyecto realizada por el equipo de investigación de la UAB (Universidad Autónoma de Barcelona), pulsa sobre este link: Documento Resumen de planificación del dispositivo de amonio
El drama de Anita y de sus padres, y de todos los que padecen PKU u otros trastornos metabólicos hereditarios, es que cada día deben asegurarse un equilibrio entre las proteínas que comen y las que su organismo puede metabolizar. Es un control muy delicado, ya que si no se realiza bien puede provocar acúmulo de proteínas ingeridas y provocar daños cerebrales irreversibles.
La PKU y los Trastornos Metabólicos Hereditarios son enfermedades raras, hereditarias y sin cura. Cualquier alimento que contenga proteína debe ingerirse en cantidades extremadamente controladas con gran precisión, ya que un mal cálculo puede provocar daños cerebrales irreversibles.
¿Cómo se regula esto en el día a día? Hay que realizar un cálculo exhaustivo de la cantidad de proteínas que se van ingiriendo.
La experiencia de los padres, un seguimiento muy estricto por parte de los médicos y una educación férrea sobre lo que se puede y lo que no se puede comer son indispensables. Pero a pesar de esto, ante una sospecha de una situación de riesgo, como una descompensación, la única manera de verificar los niveles de proteínas en sangre y el estado del enfermo es mediante un análisis de sangre que debe realizarse en un hospital de referencia (el Hospital San Juan de Dios en Catalunya). Para muchos enfermos está a cientos de kilómetros de su residencia, y al margen de las dificultades que implica la distancia, no tendrán un resultado hasta dentro de unos días. Días que pueden vivir con incertidumbre y miedo, por las consecuencias que implica.
Narcís, padre de una niña con trastorno en el ciclo de la urea:
Mei, madre de una niña con trastorno en el ciclo de la urea
Una solución eficaz para una reacción rápida y precisa es el Biosensor de Amonio, que permita monitorizar el nivel de proteína en sangre en tiempo real, en el propio domicilio y sin ayuda profesional. Como hacen los diabéticos para controlar su insulina.
Pero este Biosensor no es aún una realidad. En la Fundación PKU y Otros Trastornos Metabólicos trabajamos en un proyecto para desarrollar este Biosensor, y hemos dado los primeros pasos con la ayuda y soporte del laboratorio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Sant Joan de Déu, que lidera el Dr. Rafael Artuch, y junto con la Universitat Autonòma de Barcelona.
Pero necesitamos tu ayuda, porque es una investigación compleja y cara.
Y estos fondos son urgentes, porque el proyecto no puede parar, no debe parar, y necesitamos que este Biosensor sea una realidad para mejorar la calidad de vida de muchos niños y niñas, y para evitar accidentes graves que puedan arruinar el futuro de algunos de estos niños y niñas.
La Proteína Nos Mata (Protein Kills Us) es un corto que explica de forma gráfica y creativa el drama del PKU.
LA FUNDACIÓN PKU
La Fundación PKU y OTROS TRASTORNOS METABÓLICOS HEREDITARIOS, está inscrita en el Registro de Fundaciones con el número de registro 3093 y con fecha de resolución el 19 de noviembre del 2018.
Si deseas comunicarte con nuestra Fundación, puedes llamar al +34 932 287 810 en horario de oficina.
Está sometida al Protectorado de Fundaciones de la Generalitat de Cataluña, órgano que deberá cuidar para que se cumplan las finalidades fundacionales, las disposiciones legales y los estatutos de las fundaciones y para que se respete la voluntad fundacional. Todo ello según dicta el libro tercero del Código Civil de Cataluña relativo a las personas jurídicas. A demás, de acuerdo con la legislación vigente, la Fundación rinde cuentas anualmente al Departamento de Salud, Departamento de Trabajo, a la Sindicatura de Cuentas y a la Intervención General de la Generalitat de Cataluña.
Conscientes que las relaciones humanas son el pilar básico para el desarrollo humano y vital, la Fundación PKU y OTROS TRASTORNOS METABÓLICOS HEREDITARIOS considera que el respeto a la dignidad, la confianza y la integridad, la autonomía y la no discriminación son valores esenciales que se deben tener en cuenta en todas sus actuaciones asistenciales, sociales y de divulgación o pedagógicas.
Es por ello que, la Fundación PKU y OTROS TRASTORNOS METABÓLICOS HEREDITARIOS mantiene un comportamiento legal, honrado, ético y responsable que promueve, entre la totalidad de relaciones que establece, desde las persones con PKU y Otros Trastornos metabólicos hereditarios, y sus familias, su equipo asistencial de profesionales y colaboradores y las diferentes administraciones, instituciones, entidades, empresas o particulares con quien interacciona en el desarrollo de sus objetivos.
Puedes ver o descargar el folleto "Tu solidaridad no tiene medida. Las proteínas sí." pulsando este link: Folleto PKU en PDF
El Proyecto Biosensor de Amonio (documentación técnica):
Para ver la documentación base del proyecto realizada por el equipo de investigación de la UAB (Universidad Autónoma de Barcelona), pulsa sobre este link: Documento Resumen de planificación del dispositivo de amonio
Organizer and beneficiary
Fundación PKU y Otros Trastornos Metabólicos Hereditarios
Organizer
Barcelona, CT
Fundación PKU y Otros Trastornos Metabólicos Hereditarios
Beneficiary