Save Demir Ali's Life!

Save Demir Ali’s Life !
 

I am starting a campaign for DEMIR ALI BAYRAKTAR who is the son of my close friends, Ezgi and İbrahim BAYRAKTAR. Demir Ali was diagnosed with spinal muscular atrophy (SMA) type 1. In order to have a better future, Demir Ali has to receive a genetic therapy called Zolgensma. Zolgensma costs € 1.8 million Euros, with additional expenses the total amount reaches € 2.1 million Euros. Zolgensma approval only covers children under 2 years.

Demir Ali is almost 16 months old, meaning that we are literally having a fight against the clock. He must receive his treatment in the United States. Below, you can find the story of Demir Ali and his family. Your donations will be greatly appreciated. This campaign is dedicated exclusively to Demir Ali.
 
---------------------------------------------------------------------------------


---------------------------------------------------------------------------------

When you find out you're going to be a mom, everything changes. From that moment on, your life will be completely different, and you start worrying about being able to ensure a good life, a good academic education, the best environment and a more comfortable and safer route throughout the life of your child. And you do it with an unconditional love and you are excited to think about the precious and unique moments to enjoy with your baby.
 
You give birth to your baby and the doctor leaves it in your shaking hands. It is the best feeling in the world. The first contact makes you immediately a natural teacher to handle everything that scared you before for lack of experience. You start feeling more secure and safer. And the more you share something with your baby, the more you enjoy being a mother. You already have the answer instinctively of all the questions that you had when you were pregnant. And now is the time to grow together with your baby, cry together, laugh together ...
 
But at one point, even if you have no idea what is happening, something happens, and time starts to run in the wrong direction. And that moment all your future plans are shattered, motherhood already has another dimension and your sweet dreams are replaced by a tremendous concern. Because your son is diagnosed with a rare disease: Spinal Muscular Atrophy.
 
At first you don't want to believe it. Your heart is broken. You blame yourself because you have brought it into the world. Your baby is innocent. On the one hand, you die of regret, your soul hurts, you have the words drowned in your throat but on the other hand the doctors keep telling you that your son has to start his treatment immediately. Because every moment, a motor neuron dies.
 
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease, which is manifested by a progressive loss of muscle strength that affects the ability to walk, swallow and breathe. And it is the first genetic cause of infant mortality. It is caused by a mutation in the survival gene of motor neurons 1 (SMN1). This gene is responsible for the production of a protein that is critical for the nerves that control our muscles. Without this protein, these neurons cannot function properly and die at any given time.
 
Our son Demir Ali is 16 months old. And there is a genetic therapy called "Zolgensma" approved by the US Food and Drug Administration (FDA) for children under 2 years old with a price of € 1.8 million Euros.  Donations to be collected along with other costs of treatment amount to € 2.1 million Euros. Zolgensma is designed to replace the missing or defective SMN1 gene with a functional copy that produces the SMN protein, thereby improving the function and survival of motor neurons. It seems that Zolgensma can save lives of those who are lucky enough to get it with a single dose treatment.
 
Today Demir Ali can't stand or walk. Unfortunately, we don't have a second to lose. We imagine him walking, running, playing with his friends and we want him to be an active part of society, feel proud of himself and have a long life.
 
We, as his parents, without knowing that we are carriers of this disease, are broken, it is hard for us to breathe, say something or think ... We need the support of volunteers who can help us during this fight and donate motor neurons for our little son. We hope that Demir Ali  is one of the lucky patients to receive this treatment.
 
If you want to help us save Demir Ali's life, you can support us.
 --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------



                                                                                                                                              TÜRKÇE
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
 
Demir Ali’ye bir umut da siz olun!

 
İki çok yakın arkadaşım İbrahim ve Ezgi BAYRAKTAR’ın  oğlu Demir Ali BAYRAKTAR için bir bağış kampanyası başlatıyorum. Demir Ali, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 1 hastası. Ona daha sağlıklı bir gelecek bırakabilmek için Amerika’da sadece 2 yaş altındaki bebekler için onaylanan ve € 1.8 milyon Euro bedelindeki Zolgensma isimli gen terapisini alması gerekiyor. Tedavinin Amerika’da uygulanması gerekiyor. Tedavinin diğer maliyetleri ile birlikte toplanması gereken bağış miktarı € 2.1 milyon Avro’yu buluyor.  Demir Ali şuan 16  aylık ve maalesef zamanımız çok kısıtlı. Yapacağınız tüm bağışlar bizim için çok değerli. Aşağıda ailesinin hikayesini paylaşıyorum. Bu kampanya sadece Demir Ali’ye adanmıştır.
 
----------------------------------------------------------------------------------


----------------------------------------------------------------------------------

Anne olacağınızı öğrendiğinizde tüm dünyanız değişir. O saniyeden sonra artık hayat bambaşkadır. Dünyaya yeni bir can getirmenin sorumluluğuyla, bebeğiniz için en iyi hayatı, en doğru eğitim koşullarını, en kaliteli sosyal ortamı ve de en sağlıklı hayatı sunmak için planlar yaparsınız. Bunu koşulsuz bir aşkla yaparken bir yandan da zaman su gibi akıp gitmesin, her anın tadına doyasıya varmak istersiniz.
 
Doğum günü gelir kapıyı çalar. Doktorunuz deneyimsiz ellerinize minik bebeğinizi verir. İşte bu dünyanın en güzel en tarif edilemez hissidir. Bebeğinizle kurduğunuz bağ sizi hiç deneyimlemediğiniz bir konuda uzman yapar. Kendinize güvenmeye başlarsınız. Ve paylaştıkça ebeveyn olmanın keyfini çıkarırsınız. Doğum öncesinde aklınıza gelen tüm soru işaretleri artık cevabını hayatın bu doğal akışında cevap bulmaya başlar. Ve zaman bebeğinizle büyümenin, onunla ağlamanın ve gülmenin zamanıdır.
 
Ancak bir noktada siz farkında olmasanız dahi, bazen zaman tam tersine akar. Ve o andan itibaren bildiğiniz tek şey, gelecek planlarınızın çöktüğü, o güne kadarki ebeveynlik serüveninizin kökten değiştiği bir boyuta geçtiği ve kurduğunuz tatlı hayallerin kaygıya dönüştüğüdür. Çünkü gözünüzden sakındığınız bebeğinize ismini hiç duymadığınız nadir bir hastalık tanısı konmuştur. Spinal Müskuler Atrofi.
 
Önce inanmak istemezsiniz. Kalbiniz paramparça olur. Kendinizi suçlarsınız, çünkü dünyaya gelmek isteyen kişi bebeğiniz değildir. Bebeğiniz masumdur. Kalbiniz daimi bir pişmanlık yaşarken, doktorların devamlı söylediği cümle aklınızdan asla çıkmaz: “Bir an evvel tedaviye başlamalı!”. Çünkü her kaybettiğiniz saniye bebeğinizde bir motor nöron ölmektedir.
 
SMA, insanların yürüme, yemek ve nefes alma yeteneğini etkileyen şiddetli kas güçsüzlüğüne neden olan ilerleyici bir nöromüsküler hastalıktır. Ve bebeklerde 1 numaralı genetik ölüm nedenidir. Bu, sağkalım motor nöron gen 1'deki (SMN) bir mutasyondan kaynaklanır. Sağlıklı bir insanda bu gen, kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. SMN geni SMA’da bozuk olup hiç protein üretemediği için vücutta motor nöron kayıpları olur. Bunun sonucunda ise istemli kaslar iyi hareket edemez kuvvetsizlik ve kas zayıflığı (atrofi) görülür.
 
Demir Ali şuan 16 aylık. FDA tarafından sadece 0-2 yaş bebekler için onaylanmış “Zolgensma” adlı bir gen terapisi mevcut bulunmaktadır. Ancak maalesef ilacın bedeli € 2.1 milyon Avro. Zolgensma, adeno ilişkili virüs vektörü tabanlı bir gen tedavisidir. Virüs vektörü, sağlıklı ve tam anlamıyla fonksiyonel insan SMN geni içermektedir. Sağlıklı geni taşıyan vektör SMN genini hedef almaktadır. Zolgensma'nın tek doz intravenoz (toplardamardan) uygulaması, çocuğun motor nöronlarında SMN proteininin üretilmesi ile sonuçlanır; bu, kas hareketini ve fonksiyonunu geliştirir ve SMA'lı bir çocuğun hayatta kalmasını sağlar. Tek seferlik tedavi ile yeterince şanslı olan hastaların hayatlarını kurtarabilir.
 
Demir Ali kendi gücüyle ayağa kalkamıyor, yürüyemiyor. Ve bu gen tedavisi için üzerimizde ciddi bir zaman baskısı var. Demir Ali’nin ayaklandığı, arkadaşlarıyla birlikte koştuğu, ait olduğu toplumda özgüvenli biri olması, uzun ve sağlıklı bir yaşam sürmesi için her gün her gece dua ediyoruz.
 
Anne baba olarak, bilmeden ve istemeden bu hastalığın taşıyıcısı olmanın getirdiği sorumluluğun altında her geçen gün kahroluyoruz, nefes alamıyoruz. Bu zorlu yolculuğumuzda bizimle birlikte yürüyecek ve Demir Ali için motor nöron bağışlamak isteyen gönüllülere ihtiyacımız var. Umuyoruz ki sizlerin de desteğiyle Demir Ali, bu gen terapiyi alacak şanslı bebeklerden biri olacak.
 
Eğer siz de Demir Ali’nin hayatını kurtarmak için bizlere yardımcı olmak isterseniz, bize destek verebilirsiniz.
-------------------------------------------------------------------------------




                                                                                                               NEDERLANDS
-------------------------------------------------------------------------------

Red het leven van Demir Ali!
 
Ik start een campagne voor Demir Ali BAYRAKTAR, de lieve zoon van mijn familie Ezgi en İbrahim BAYRAKTAR. Demir Ali werd gediagnosticeerd met spinale musculaire atrofie (SMA) type 1. Om een betere toekomst te hebben, moet Demir Ali een genetische therapie krijgen genaamd Zolgensma. Zolgensma kost € 1.8 miljoen euro’s, met extra kosten bereikt het totale bedrag € 2,1 miljoen euro’s. Zolgensma kan enkel toegediend worden aan kinderen jonger dan 2 jaar. Demir Ali is bijna 16 maanden oud, dus we voeren letterlijk een strijd tegen de tijd. Zijn behandeling tegen de ziekte moet in de V.S. plaatsvinden. Hieronder vindt u het verhaal van Demir Ali en zijn familie. Uw donaties zullen zeer gewaardeerd worden. Deze campagne is uitsluitend gewijd aan Demir Ali.
 
----------------------------------------------------------------------------------


----------------------------------------------------------------------------------
 
Als je erachter komt dat je moeder wordt, verandert er van alles in je leven. Vanaf dat moment zal je leven er compleet anders uitzien, en je begint je zorgen te maken over het kunnen aanbieden van een goed leven, een goed academisch onderwijs, de beste omgeving en een comfortabelere en veiligere route gedurende het hele leven van je kind. En je doet het met een onvoorwaardelijke liefde en je bent enthousiast om na te denken over de kostbare en unieke momenten met je kind.
 
Je bevalt van je baby en de dokter zet hem in je trillende handen. Het is het mooiste gevoel in de wereld. Het eerste contact maakt van je een natuurlijke begeleider en neemt al je zorgen over de opvoeding gelijk weg. Je begint je veiliger e zekerder te voelen. En hoe meer je iets deelt met je baby, hoe leuker vindt om moeder te zijn. Je hebt instinctief het antwoord op alle vragen die je had toen je zwanger was. En nu is het tijd om samen te groeien met je baby.
 
Maar op een gegeven moment begint het tij te keren. En op dat moment zijn al jullie toekomstplannen verbrijzeld, het moederschap heeft al een andere dimensie gekregen en je zoete dromen worden vervangen door een verschrikkelijke nachtmerrie. Je zoon is gediagnosticeerd met een zeldzame ziekte: Spinal Musculaire Atrofie.
 
Eerst wil je het niet geloven. Je hart isgebroken. Je geeft jezelf de schuld omdat je het op de wereld hebt gebracht. Je baby is onschuldig. Aan de ene kant sterf je van spijt, je ziel doet pijn en je hebt een brok in je keel. Tegelijkertijd krijg je van de artsen te horen dat je zoon onmiddellijk met zijn behandeling moet beginnen. Want elk moment sterft een motorneuron.
 
Spinal Musculaire Atrofie (SMA) is een neuromusculaire ziekte, die zich manifesteert door een progressief verlies van spierkracht dat het vermogen om te lopen, slikken en ademen beïnvloedt. En het is de eerste genetische oorzaak van kindersterfte. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het overlevingsgen van motorneuronen 1 (SMN1). Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat cruciaal is voor de zenuwen die onze spieren controleren. Zonder dit eiwit kunnen deze neuronen niet goed functioneren en sterven ze op een bepaald moment.
 
Onze zoon Demir Ali is 16 maanden oud. Err is een genetische therapie genaamd "Zolgensma" goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) voor kinderen jonger dan 2 jaar met een prijs van € 2.1 miljoen euro’s. Zolgensma is ontworpen om het ontbrekende of defecte SMN1-gen te vervangen door een functionele kopie die het SMN-eiwit produceert, waardoor de functie en de overlevingskans van de motorneuronen wordt verbeterd. Het lijkt erop dat Zolgensma levens kan redden met een enkele dosis.
 
Vandaag kan Demir Ali niet staan of lopen. Helaas hebben we geen seconde te verliezen. We stellen ons voor dat hij loopt, rent, speelt met haar vrienden en we willen dat hij actief deel uitmaakt van de samenleving, trots op zichzelf is en een lang leven leidt.
 
Wij,  zijn ouders, zonder te weten dat we dragers zijn van deze ziekte, zijn gebroken. We hebben de steun nodig van de vrijwilligers die ons kunnen helpen tijdens deze strijd. Met uw donatie kunnen we onze zoon de otnbrekende motorneuronen schenken. We hopen Demir Ali blij te mogen maken met deze vitale behandeling.
 
Als je ons wilt helpen demir Ali's leven te kunnen redden, kun je ons steunen.
 -------------------------------------------------------------------------------
 


                                                                                                                      ESPAÑOL      -------------------------------------------------------------------------------
 
¡Salva la vida de Demir Ali!

 
Estoy comenzando una campaña para Demir Ali Bayraktar que es la hija de mis íntimos amigos İbrahim  y Ezgi Bayraktar, a quien le diagnosticaron con atrofía muscular espinal (AME) tipo1. Para poder tener un futuro, Demir Ali tiene que recibir una terapia genética llamada Zolgensma. Zolgensma cuesta € 1,8 millones euros, con gastos adicionales la cantidad total necesaria alcanza a 2.1 millones euros. La aprobación de Zolgensma sólo cubre a niños menores de 2 años. Demir Ali  tiene 16 meses. Tenemos una lucha a contrarreloj. Ella debe recibir su tratamiento en los Estados Unidos. A continuación, puedes encontrar la historia de Demir Ali y de su familia. Tus donaciones serán enormemente apreciadas. Esta campaña está dedicada exclusivamente a Demir Ali.
 
----------------------------------------------------------------------------------


----------------------------------------------------------------------------------

Cuando te enteras de que vas a ser mamá, todo cambia. A partir de ese momento tu vida será distinta completamente, ya empiezas a preocuparte por poder asegurarle una buena vida, una buena educación académica, el mejor entorno y un recorrido más cómodo y seguro a lo largo de su vida. Y lo haces con un amor incondicional y te ilusiona pensar en los momentos preciosos e únicos para disfrutar con tu bebé.
 
Das a luz a tu bebé y el médico lo deja en tus manos temblorosas. Es el mejor sentimiento del mundo. El primer contacto entre vosotros te convierte en una maestra natural para manejar todo que te asustaba antes por falta de experiencia. Empiezas a sentirte más segura. Y cuanto más compartes algo con tu bebé, más disfrutas de ser madre. Ya tienes la respuesta instintivamente de todas las preguntas que te comían la cabeza cuando estabas embarazada. Y ahora es el momento de crecer junto con tu bebé, llorar juntos, reír juntos...   
 
Pero en un momento dado, aunque no tengas ni idea de lo que está pasando, pasa algo y el tiempo empieza a correr a una dirección equivocada. Y ese momento todos tus planes futuros están destrozados, la maternidad ya tiene otra dimensión y tus sueños dulces están sustituidos por una preocupación tremenda. Porque le diagnostican a tu hija con una enfermedad rara: La Atrofía Muscular Espinal  
 
Al principio no quieres creértelo. Se te rompe el corazón. Te culpas a ti misma porque tú lo has traído al mundo. Tu bebé es inocente. Por un lado, te mueres de arrepentimiento, te duele el alma, se te quedan las palabras ahogadas en la garganta pero por otro lado los médicos siguen diciéndote que tu hija tiene que comenzar su tratamiento inmediatamente. Porque cada momento, muere una neurona motora.  
 
La Atrofía Muscular Espinal (SMA por su sigla en inglés) es una enfermedad neuromuscular, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular que afecta la capacidad de caminar, tragar y respirar. Y es la primera causa genética de mortalidad infantil. Es causada por una mutación en el gen de supervivencia de las neuronas motoras 1 (SMN1). Este gen es responsable de la producción de una proteína que es crítica para los nervios que controlan nuestros músculos. Sin dicha proteína, estas neuronas no pueden funcionar correctamente y mueren en un momento dado.      
 
Nuestra hija Demir Ali tiene 16 meses. Y existe una terapia genética llamada “Zolgensma” aprobada por la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. (FDA por sus siglas en inglés) para los niños menores de 2 años con un precio de € 2.1 millones euros. Zolgensma está diseñada para reemplazar el gen SMN1 faltante o defectuoso con una copia funcional que produce la proteína SMN, mejorando así la función y la supervivencia de las neuronas motoras. Parece que Zolgensma puede salvar vidas de aquellos que tienen la suerte de obtenerlo con un tratamiento de única dosis.   
 
Hoy Demir Ali no puede ponerse de pie o caminar. Desgraciadamente no tenemos ni un segundo a perder.  Este tratamiento es nuestra única oportunidad para su futuro. Me la imagino caminando, corriendo, jugando con sus amigos y quiero que forme parte de la sociedad, se sienta orgullosa de sí misma y tenga una vida larga.
 
Nosotros, como sus padres, sin saber que somos portadores de esta enfermedad, estamos destrozados, ya nos cuesta respirar, decir algo o pensar… Necesitamos el apoyo de voluntarios que puedan echarnos una mano durante esta lucha y donar neuronas motoras para nuestra pequeña hija. Esperamos que Demir Ali sea uno de los pacientes afortunados que recibe este tratamiento.


Si quieres ayudarnos a salvar la vida de Demir Ali, puedes apoyarnos    
                                                                                                                                                   -------------------------------------------------------------------------------