Save Nil's Life!
Donation protected
Save Nil’s Life !
I am starting a campaign for Nil Güleç who is the daughter of my close friends Ali and Nihan Güleç. Nil was diagnosed with spinal muscular atrophy (SMA) type 2. In order to have a better future, Nil has to receive a genetic therapy called Zolgensma. Zolgensma costs $ 2.1 million, with additional expenses the total amount reaches $ 2.4 million. Zolgensma approval only covers children under 2 years. Nil is 18 months old. We have a fight against the clock. She must receive her treatment in the United States. Below, you can find the story of Nil and her family. Your donations will be greatly appreciated. This campaign is dedicated exclusively to Nil.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
When you find out you're going to be a mom, everything changes. From that moment on, your life will be completely different, and you start worrying about being able to ensure a good life, a good academic education, the best environment and a more comfortable and safe route throughout your life. And you do it with an unconditional love and you are excited to think about the precious and unique moments to enjoy with your baby.
You give birth to your baby and the doctor leaves it in your shaking hands. It is the best feeling in the world. The first contact between you makes you a natural teacher to handle everything that scared you before for lack of experience. You start feeling more secure. And the more you share something with your baby, the more you enjoy being a mother. You already have the answer instinctively of all the questions that you had when you were pregnant. And now is the time to grow together with your baby, cry together, laugh together ...
But at one point, even if you have no idea what is happening, something happens and time starts to run in the wrong direction. And that moment all your future plans are shattered, motherhood already has another dimension and your sweet dreams are replaced by a tremendous concern. Because your daughter is diagnosed with a rare disease: Spinal Muscular Atrophy
At first you don't want to believe it. Your heart is broken You blame yourself because you have brought it into the world. Your baby is innocent. On the one hand, you die of regret, your soul hurts, you have the words drowned in your throat but on the other hand the doctors keep telling you that your daughter has to start her treatment immediately. Because every moment, a motor neuron dies.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease, which is manifested by a progressive loss of muscle strength that affects the ability to walk, swallow and breathe. And it is the first genetic cause of infant mortality. It is caused by a mutation in the survival gene of motor neurons 1 (SMN1). This gene is responsible for the production of a protein that is critical for the nerves that control our muscles. Without this protein, these neurons cannot function properly and die at any given time.
Our daughter Nil is 18 months old. And there is a genetic therapy called "Zolgensma" approved by the US Food and Drug Administration (FDA) for children under 2 years old with a price of 2.15 million dollars. Zolgensma is designed to replace the missing or defective SMN1 gene with a functional copy that produces the SMN protein, thereby improving the function and survival of motor neurons. It seems that Zolgensma can save lives of those who are lucky enough to get it with a single dose treatment.
Today Nil can't stand or walk. Unfortunately, we don't have a second to lose. We imagine her walking, running, playing with her friends and we want her to be part of society, feel proud of herself and have a long life.
We, as her parents, without knowing that we are carriers of this disease, are broken, it is hard for us to breathe, say something or think ... We need the support of volunteers who can help us during this fight and donate motor neurons for our little daughter. We hope that Nil is one of the lucky patients receiving this treatment.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
İki çok yakın arkadaşım Ali ve Nihan Güleç’in kızı Nil Güleç için bir bağış kampanyası başlatıyorum. Nil, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 2 hastası. Ona daha sağlıklı bir gelecek bırakabilmek için Amerika’da sadece 2 yaş altındaki bebekler için onaylanan ve 2.1 milyon USD bedelindeki Zolgensma isimli gen terapisini alması gerekiyor. Tedaviyi Amerika’da alacak. Tedavinin diğer maliyetleri ile birlikte toplanması gereken bağış miktarı 2.4 milyon USD’yi buluyor. Nil şuan 18 aylık ve malesef zamanımız çok kısıtlı. Yapacağınız tüm bağışlar bizim için çok değerli. Aşağıda ailesinin hikayesini paylaşıyorum. Bu kampanya sadece Nil’e adanmıştır.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Anne olacağınızı öğrendiğinizde tüm dünyanız değişir. O saniyeden sonra artık hayat bambaşkadır. Dünyaya yeni bir can getirmenin sorumluluğuyla, bebeğiniz için en iyi hayatı, en doğru eğitim koşullarını, en kaliteli sosyal ortamı ve de en sağlıklı hayatı sunmak için planlar yaparsınız. Bunu koşulsuz bir aşkla yaparken bir yandan da zaman su gibi akıp gitmesin, her anın tadına doyasıya varmak istersiniz.
Doğum günü gelir kapıyı çalar. Doktorunuz deneyimsiz ellerinize minik bebeğinizi verir. İşte bu dünyanın en güzel en tarif edilemez hissidir. Bebeğinizle kurduğunuz bağ sizi hiç deneyimlemediğiniz bir konuda uzman yapar. Kendinize güvenmeye başlarsınız. Ve paylaştıkça ebeveyn olmanın keyfini çıkarırsınız. Doğum öncesinde aklınıza gelen tüm soru işaretleri artık cevabını hayatın bu doğal akışında cevap bulmaya başlar. Ve zaman bebeğinizle büyümenin, onunla ağlamanın ve gülmenin zamanıdır.
Ancak bir noktada siz farkında olmasanız dahi, bazen zaman tam tersine akar. Ve o andan itibaren bildiğiniz tek şey, gelecek planlarınızın çöktüğü, o güne kadarki ebeveynlik serüveninizin kökten değiştiği bir boyuta geçtiği ve kurduğunuz tatlı hayallerin kaygıya dönüştüğüdür. Çünkü gözünüzden sakındığınız bebeğinize ismini hiç duymadığınız nadir bir hastalık tanısı konmuştur. Spinal Müskuler Atrofi.
Önce inanmak istemezsiniz. Kalbiniz paramparça olur. Kendinizi suçlarsınız, çünkü dünyaya gelmek isteyen kişi bebeğiniz değildir. Bebeğiniz masumdur. Kalbiniz daimi bir pişmanlık yaşarken, doktorların devamlı söylediği cümle aklınızdan asla çıkmaz: “Bir an evvel tedaviye başlamalı!”. Çünkü her kaybettiğiniz saniye bebeğinizde bir motor nöron ölmektedir.
SMA, insanların yürüme, yemek ve nefes alma yeteneğini etkileyen şiddetli kas güçsüzlüğüne neden olan ilerleyici bir nöromüsküler hastalıktır. Ve bebeklerde 1 numaralı genetik ölüm nedenidir. Bu, sağkalım motor nöron gen 1'deki (SMN) bir mutasyondan kaynaklanır. Sağlıklı bir insanda bu gen, kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. SMN geni SMA’da bozuk olup hiç protein üretemediği için vücutta motor nöron kayıpları olur. Bunun sonucunda ise istemli kaslar iyi hareket edemez kuvvetsizlik ve kas zayıflığı (atrofi) görülür.
Nil şuan 18 aylık. FDA tarafından sadece 0-2 yaş bebekler için onaylanmış “Zolgensma” adlı bir gen terapisi mevcut bulunmaktadır. Ancak malesef ilacın bedeli 2.15 milyon dolar. Zolgensma, adeno ilişkili virüs vektörü tabanlı bir gen tedavisidir. Virüs vektörü, sağlıklı ve tam anlamıyla fonksiyonel insan SMN geni içermektedir. Sağlıklı geni taşıyan vektör SMN genini hedef almaktadır. Zolgensma'nın tek doz intravenoz (toplardamardan) uygulaması, çocuğun motor nöronlarında SMN proteininin üretilmesi ile sonuçlanır; bu, kas hareketini ve fonksiyonunu geliştirir ve SMA'lı bir çocuğun hayatta kalmasını sağlar.Tek seferlik tedavi ile yeterince şanslı olan hastaların hayatlarını kurtarabilir.
Nil kendi gücüyle ayağa kalkamıyor, yürüyemiyor. Ve bu gen tedavisi için üzerimizde ciddi bir zaman baskısı var. Nil’in ayaklandığı, arkadaşlarıyla birlikte koştuğu, ait olduğu toplumda özgüvenli biri olması, uzun ve sağlıklı bir yaşam sürmesi için her gün her gece dua ediyoruz.
Anne baba olarak, bilmeden ve istemeden bu hastalığın taşıyıcısı olmanın getirdiği sorumluluğun altında her geçen gün kahroluyoruz, nefes alamıyoruz. Bu zorlu yolculuğumuzda bizimle birlikte yürüyecek ve Nil için motor nöron bağışlamak isteyen gönüllülere ihtiyacımız var. Umuyoruz ki sizlerin de desteğiyle Nil, bu gen terapiyi alacak şanslı bebeklerden biri olacak.
Eğer siz de Nil’in hayatını kurtarmak için bizlere yardımcı olmak isterseniz, bize destek verebilirsiniz.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Estoy comenzando una campaña para Nil Güleç que es la hija de mis íntimos amigos Ali y Nihan Güleç, a quien le diagnosticaron con atrofía muscular espinal (AME) tipo 2. Para poder tener un futuro, Nil tiene que recibir una terapia genética llamada Zolgensma. Zolgensma cuesta 2,1 millones de dólares, con gastos adicionales la cantidad total necesaria alcanza a 2.4 millones de dólares. La aprobación de Zolgensma sólo cubre a niños menores de 2 años. Nil tiene 18 meses. Tenemos una lucha a contrarreloj. Ella debe recibir su tratamiento en los Estados Unidos. A continuación, puedes encontrar la historia de Nil y de su familia. Tus donaciones serán enormemente apreciadas. Esta campaña está dedicada exclusivamente a Nil.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Cuando te enteras de que vas a ser mamá, todo cambia. A partir de ese momento tu vida será distinta completamente, ya empiezas a preocuparte por poder asegurarle una buena vida, una buena educación académica, el mejor entorno y un recorrido más cómodo y seguro a lo largo de su vida. Y lo haces con un amor incondicional y te ilusiona pensar en los momentos preciosos e únicos para disfrutar con tu bebé.
Das a luz a tu bebé y el médico lo deja en tus manos temblorosas. Es el mejor sentimiento del mundo. El primer contacto entre vosotros te convierte en una maestra natural para manejar todo que te asustaba antes por falta de experiencia. Empiezas a sentirte más segura. Y cuanto más compartes algo con tu bebé, más disfrutas de ser madre. Ya tienes la respuesta instintivamente de todas las preguntas que te comían la cabeza cuando estabas embarazada. Y ahora es el momento de crecer junto con tu bebé, llorar juntos, reír juntos...
Pero en un momento dado, aunque no tengas ni idea de lo que está pasando, pasa algo y el tiempo empieza a correr a una dirección equivocada. Y ese momento todos tus planes futuros están destrozados, la maternidad ya tiene otra dimensión y tus sueños dulces están sustituidos por una preocupación tremenda. Porque le diagnostican a tu hija con una enfermedad rara: La Atrofía Muscular Espinal
Al principio no quieres creértelo. Se te rompe el corazón. Te culpas a ti misma porque tú lo has traído al mundo. Tu bebé es inocente. Por un lado, te mueres de arrepentimiento, te duele el alma, se te quedan las palabras ahogadas en la garganta pero por otro lado los médicos siguen diciéndote que tu hija tiene que comenzar su tratamiento inmediatamente. Porque cada momento, muere una neurona motora.
La Atrofía Muscular Espinal (SMA por su sigla en inglés) es una enfermedad neuromuscular, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular que afecta la capacidad de caminar, tragar y respirar. Y es la primera causa genética de mortalidad infantil. Es causada por una mutación en el gen de supervivencia de las neuronas motoras 1 (SMN1). Este gen es responsable de la producción de una proteína que es crítica para los nervios que controlan nuestros músculos. Sin dicha proteína, estas neuronas no pueden funcionar correctamente y mueren en un momento dado.
Nuestra hija Nil tiene 18 meses. Y existe una terapia genética llamada “Zolgensma” aprobada por la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. (FDA por sus siglas en inglés) para los niños menores de 2 años con un precio de 2.15 millones de dólares. Zolgensma está diseñada para reemplazar el gen SMN1 faltante o defectuoso con una copia funcional que produce la proteína SMN, mejorando así la función y la supervivencia de las neuronas motoras. Parece que Zolgensma puede salvar vidas de aquellos que tienen la suerte de obtenerlo con un tratamiento de única dosis.
Hoy Nil no puede ponerse de pie o caminar. Desgraciadamente no tenemos ni un segundo a perder. Este tratamiento es nuestra única oportunidad para su futuro. Me la imagino caminando, corriendo, jugando con sus amigos y quiero que forme parte de la sociedad, se sienta orgullosa de sí misma y tenga una vida larga.
Nosotros, como sus padres, sin saber que somos portadores de esta enfermedad, estamos destrozados, ya nos cuesta respirar, decir algo o pensar… Necesitamos el apoyo de voluntarios que puedan echarnos una mano durante esta lucha y donar neuronas motoras para nuestra pequeña hija. Esperamos que Nil sea uno de los pacientes afortunados que recibe este tratamiento.
I am starting a campaign for Nil Güleç who is the daughter of my close friends Ali and Nihan Güleç. Nil was diagnosed with spinal muscular atrophy (SMA) type 2. In order to have a better future, Nil has to receive a genetic therapy called Zolgensma. Zolgensma costs $ 2.1 million, with additional expenses the total amount reaches $ 2.4 million. Zolgensma approval only covers children under 2 years. Nil is 18 months old. We have a fight against the clock. She must receive her treatment in the United States. Below, you can find the story of Nil and her family. Your donations will be greatly appreciated. This campaign is dedicated exclusively to Nil.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
When you find out you're going to be a mom, everything changes. From that moment on, your life will be completely different, and you start worrying about being able to ensure a good life, a good academic education, the best environment and a more comfortable and safe route throughout your life. And you do it with an unconditional love and you are excited to think about the precious and unique moments to enjoy with your baby.
You give birth to your baby and the doctor leaves it in your shaking hands. It is the best feeling in the world. The first contact between you makes you a natural teacher to handle everything that scared you before for lack of experience. You start feeling more secure. And the more you share something with your baby, the more you enjoy being a mother. You already have the answer instinctively of all the questions that you had when you were pregnant. And now is the time to grow together with your baby, cry together, laugh together ...
But at one point, even if you have no idea what is happening, something happens and time starts to run in the wrong direction. And that moment all your future plans are shattered, motherhood already has another dimension and your sweet dreams are replaced by a tremendous concern. Because your daughter is diagnosed with a rare disease: Spinal Muscular Atrophy
At first you don't want to believe it. Your heart is broken You blame yourself because you have brought it into the world. Your baby is innocent. On the one hand, you die of regret, your soul hurts, you have the words drowned in your throat but on the other hand the doctors keep telling you that your daughter has to start her treatment immediately. Because every moment, a motor neuron dies.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease, which is manifested by a progressive loss of muscle strength that affects the ability to walk, swallow and breathe. And it is the first genetic cause of infant mortality. It is caused by a mutation in the survival gene of motor neurons 1 (SMN1). This gene is responsible for the production of a protein that is critical for the nerves that control our muscles. Without this protein, these neurons cannot function properly and die at any given time.
Our daughter Nil is 18 months old. And there is a genetic therapy called "Zolgensma" approved by the US Food and Drug Administration (FDA) for children under 2 years old with a price of 2.15 million dollars. Zolgensma is designed to replace the missing or defective SMN1 gene with a functional copy that produces the SMN protein, thereby improving the function and survival of motor neurons. It seems that Zolgensma can save lives of those who are lucky enough to get it with a single dose treatment.
Today Nil can't stand or walk. Unfortunately, we don't have a second to lose. We imagine her walking, running, playing with her friends and we want her to be part of society, feel proud of herself and have a long life.
We, as her parents, without knowing that we are carriers of this disease, are broken, it is hard for us to breathe, say something or think ... We need the support of volunteers who can help us during this fight and donate motor neurons for our little daughter. We hope that Nil is one of the lucky patients receiving this treatment.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
İki çok yakın arkadaşım Ali ve Nihan Güleç’in kızı Nil Güleç için bir bağış kampanyası başlatıyorum. Nil, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 2 hastası. Ona daha sağlıklı bir gelecek bırakabilmek için Amerika’da sadece 2 yaş altındaki bebekler için onaylanan ve 2.1 milyon USD bedelindeki Zolgensma isimli gen terapisini alması gerekiyor. Tedaviyi Amerika’da alacak. Tedavinin diğer maliyetleri ile birlikte toplanması gereken bağış miktarı 2.4 milyon USD’yi buluyor. Nil şuan 18 aylık ve malesef zamanımız çok kısıtlı. Yapacağınız tüm bağışlar bizim için çok değerli. Aşağıda ailesinin hikayesini paylaşıyorum. Bu kampanya sadece Nil’e adanmıştır.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Anne olacağınızı öğrendiğinizde tüm dünyanız değişir. O saniyeden sonra artık hayat bambaşkadır. Dünyaya yeni bir can getirmenin sorumluluğuyla, bebeğiniz için en iyi hayatı, en doğru eğitim koşullarını, en kaliteli sosyal ortamı ve de en sağlıklı hayatı sunmak için planlar yaparsınız. Bunu koşulsuz bir aşkla yaparken bir yandan da zaman su gibi akıp gitmesin, her anın tadına doyasıya varmak istersiniz.
Doğum günü gelir kapıyı çalar. Doktorunuz deneyimsiz ellerinize minik bebeğinizi verir. İşte bu dünyanın en güzel en tarif edilemez hissidir. Bebeğinizle kurduğunuz bağ sizi hiç deneyimlemediğiniz bir konuda uzman yapar. Kendinize güvenmeye başlarsınız. Ve paylaştıkça ebeveyn olmanın keyfini çıkarırsınız. Doğum öncesinde aklınıza gelen tüm soru işaretleri artık cevabını hayatın bu doğal akışında cevap bulmaya başlar. Ve zaman bebeğinizle büyümenin, onunla ağlamanın ve gülmenin zamanıdır.
Ancak bir noktada siz farkında olmasanız dahi, bazen zaman tam tersine akar. Ve o andan itibaren bildiğiniz tek şey, gelecek planlarınızın çöktüğü, o güne kadarki ebeveynlik serüveninizin kökten değiştiği bir boyuta geçtiği ve kurduğunuz tatlı hayallerin kaygıya dönüştüğüdür. Çünkü gözünüzden sakındığınız bebeğinize ismini hiç duymadığınız nadir bir hastalık tanısı konmuştur. Spinal Müskuler Atrofi.
Önce inanmak istemezsiniz. Kalbiniz paramparça olur. Kendinizi suçlarsınız, çünkü dünyaya gelmek isteyen kişi bebeğiniz değildir. Bebeğiniz masumdur. Kalbiniz daimi bir pişmanlık yaşarken, doktorların devamlı söylediği cümle aklınızdan asla çıkmaz: “Bir an evvel tedaviye başlamalı!”. Çünkü her kaybettiğiniz saniye bebeğinizde bir motor nöron ölmektedir.
SMA, insanların yürüme, yemek ve nefes alma yeteneğini etkileyen şiddetli kas güçsüzlüğüne neden olan ilerleyici bir nöromüsküler hastalıktır. Ve bebeklerde 1 numaralı genetik ölüm nedenidir. Bu, sağkalım motor nöron gen 1'deki (SMN) bir mutasyondan kaynaklanır. Sağlıklı bir insanda bu gen, kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. SMN geni SMA’da bozuk olup hiç protein üretemediği için vücutta motor nöron kayıpları olur. Bunun sonucunda ise istemli kaslar iyi hareket edemez kuvvetsizlik ve kas zayıflığı (atrofi) görülür.
Nil şuan 18 aylık. FDA tarafından sadece 0-2 yaş bebekler için onaylanmış “Zolgensma” adlı bir gen terapisi mevcut bulunmaktadır. Ancak malesef ilacın bedeli 2.15 milyon dolar. Zolgensma, adeno ilişkili virüs vektörü tabanlı bir gen tedavisidir. Virüs vektörü, sağlıklı ve tam anlamıyla fonksiyonel insan SMN geni içermektedir. Sağlıklı geni taşıyan vektör SMN genini hedef almaktadır. Zolgensma'nın tek doz intravenoz (toplardamardan) uygulaması, çocuğun motor nöronlarında SMN proteininin üretilmesi ile sonuçlanır; bu, kas hareketini ve fonksiyonunu geliştirir ve SMA'lı bir çocuğun hayatta kalmasını sağlar.Tek seferlik tedavi ile yeterince şanslı olan hastaların hayatlarını kurtarabilir.
Nil kendi gücüyle ayağa kalkamıyor, yürüyemiyor. Ve bu gen tedavisi için üzerimizde ciddi bir zaman baskısı var. Nil’in ayaklandığı, arkadaşlarıyla birlikte koştuğu, ait olduğu toplumda özgüvenli biri olması, uzun ve sağlıklı bir yaşam sürmesi için her gün her gece dua ediyoruz.
Anne baba olarak, bilmeden ve istemeden bu hastalığın taşıyıcısı olmanın getirdiği sorumluluğun altında her geçen gün kahroluyoruz, nefes alamıyoruz. Bu zorlu yolculuğumuzda bizimle birlikte yürüyecek ve Nil için motor nöron bağışlamak isteyen gönüllülere ihtiyacımız var. Umuyoruz ki sizlerin de desteğiyle Nil, bu gen terapiyi alacak şanslı bebeklerden biri olacak.
Eğer siz de Nil’in hayatını kurtarmak için bizlere yardımcı olmak isterseniz, bize destek verebilirsiniz.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Estoy comenzando una campaña para Nil Güleç que es la hija de mis íntimos amigos Ali y Nihan Güleç, a quien le diagnosticaron con atrofía muscular espinal (AME) tipo 2. Para poder tener un futuro, Nil tiene que recibir una terapia genética llamada Zolgensma. Zolgensma cuesta 2,1 millones de dólares, con gastos adicionales la cantidad total necesaria alcanza a 2.4 millones de dólares. La aprobación de Zolgensma sólo cubre a niños menores de 2 años. Nil tiene 18 meses. Tenemos una lucha a contrarreloj. Ella debe recibir su tratamiento en los Estados Unidos. A continuación, puedes encontrar la historia de Nil y de su familia. Tus donaciones serán enormemente apreciadas. Esta campaña está dedicada exclusivamente a Nil.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Cuando te enteras de que vas a ser mamá, todo cambia. A partir de ese momento tu vida será distinta completamente, ya empiezas a preocuparte por poder asegurarle una buena vida, una buena educación académica, el mejor entorno y un recorrido más cómodo y seguro a lo largo de su vida. Y lo haces con un amor incondicional y te ilusiona pensar en los momentos preciosos e únicos para disfrutar con tu bebé.
Das a luz a tu bebé y el médico lo deja en tus manos temblorosas. Es el mejor sentimiento del mundo. El primer contacto entre vosotros te convierte en una maestra natural para manejar todo que te asustaba antes por falta de experiencia. Empiezas a sentirte más segura. Y cuanto más compartes algo con tu bebé, más disfrutas de ser madre. Ya tienes la respuesta instintivamente de todas las preguntas que te comían la cabeza cuando estabas embarazada. Y ahora es el momento de crecer junto con tu bebé, llorar juntos, reír juntos...
Pero en un momento dado, aunque no tengas ni idea de lo que está pasando, pasa algo y el tiempo empieza a correr a una dirección equivocada. Y ese momento todos tus planes futuros están destrozados, la maternidad ya tiene otra dimensión y tus sueños dulces están sustituidos por una preocupación tremenda. Porque le diagnostican a tu hija con una enfermedad rara: La Atrofía Muscular Espinal
Al principio no quieres creértelo. Se te rompe el corazón. Te culpas a ti misma porque tú lo has traído al mundo. Tu bebé es inocente. Por un lado, te mueres de arrepentimiento, te duele el alma, se te quedan las palabras ahogadas en la garganta pero por otro lado los médicos siguen diciéndote que tu hija tiene que comenzar su tratamiento inmediatamente. Porque cada momento, muere una neurona motora.
La Atrofía Muscular Espinal (SMA por su sigla en inglés) es una enfermedad neuromuscular, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular que afecta la capacidad de caminar, tragar y respirar. Y es la primera causa genética de mortalidad infantil. Es causada por una mutación en el gen de supervivencia de las neuronas motoras 1 (SMN1). Este gen es responsable de la producción de una proteína que es crítica para los nervios que controlan nuestros músculos. Sin dicha proteína, estas neuronas no pueden funcionar correctamente y mueren en un momento dado.
Nuestra hija Nil tiene 18 meses. Y existe una terapia genética llamada “Zolgensma” aprobada por la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. (FDA por sus siglas en inglés) para los niños menores de 2 años con un precio de 2.15 millones de dólares. Zolgensma está diseñada para reemplazar el gen SMN1 faltante o defectuoso con una copia funcional que produce la proteína SMN, mejorando así la función y la supervivencia de las neuronas motoras. Parece que Zolgensma puede salvar vidas de aquellos que tienen la suerte de obtenerlo con un tratamiento de única dosis.
Hoy Nil no puede ponerse de pie o caminar. Desgraciadamente no tenemos ni un segundo a perder. Este tratamiento es nuestra única oportunidad para su futuro. Me la imagino caminando, corriendo, jugando con sus amigos y quiero que forme parte de la sociedad, se sienta orgullosa de sí misma y tenga una vida larga.
Nosotros, como sus padres, sin saber que somos portadores de esta enfermedad, estamos destrozados, ya nos cuesta respirar, decir algo o pensar… Necesitamos el apoyo de voluntarios que puedan echarnos una mano durante esta lucha y donar neuronas motoras para nuestra pequeña hija. Esperamos que Nil sea uno de los pacientes afortunados que recibe este tratamiento.
Organizer
Berk Atikoğlu
Organizer
Brooklyn, NY