Sostieni il progetto Biomarcatori per l’Epilessia

Questo è un progetto, lanciato dall’Associazione AISIWH (Associazione Italiana Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Organizzazione di Volontariato) un Ente del Terzo Settore (ETS) nata con l'obiettivo primario di supportare le famiglie e la ricerca a favore di persone affette da una sindrome genetica rara, la Sindrome di Wolf-Hirschhorn. Il progetto BIOMEP (Biomarcatori per l'Epilessia) ha come scopo contribuire allo sviluppo di nuove tecniche diagnostiche utili a tutti i pazienti di età pediatrica affetti da problemi di epilessia.

L’epilessia si manifesta in una ampia fascia della popolazione generale in quanto ha una incidenza dell'1%, con una crescita di circa 30.000 nuovi casi all’anno solo in Italia. Nelle persone affette da malattie neurologiche rare è molto frequente e nella Sindrome di Wolf-Hirschhorn tutti i pazienti ne sono affetti. Le crisi epilettiche, soprattutto se resistenti al trattamento, rappresentano uno dei sintomi più gravi della malattia, con un notevole impegno per la famiglia e per i caregivers.

L’AISIWH è molto attenta perciò a questa condizione, che aumenta le difficoltà nella gestione dei bambini/ragazzi affetti dalla sindrome. Ha quindi deciso, in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, di intraprendere uno Studio Clinico di validazione di una serie di molecole, rilevabili attraverso una semplice analisi del sangue, in grado di fornire utili informazioni sulla severità della epilessia e sulla resistenza al trattamento farmacologico. Questo Studio consentirà di qualificare una serie di marcatori, che potranno diventare parte delle procedure diagnostiche per i piccoli pazienti affetti da epilessia, in particolare per consentire una valutazione delle spesso complesse terapie farmacologiche volte al controllo delle crisi epilettiche, migliorando l’efficacia dei trattamenti e la qualità di vita dei pazienti.

Questa raccolta di fondi aiuterà a sostenere questo Studio di Validazione, consentendogli di arruolare ulteriori pazienti e quindi di identificare in maniera più affidabile il legame tra questi marcatori selezionati e la tipologia di problematiche collegate al fenomeno epilettico.

L’obiettivo di euro 20.000 consentirà di sostenere i costi delle valutazioni biomolecolari di ulteriori 100 pazienti, consentendo di effettuare le analisi comparate di questi marcatori.