Support for little Damiano's family

(La traduzione in ITALIANO è sotto...)

On July 23, 2023, Davide and his wife Gloria received the worst news that any parent could receive. Their little boy, Damiano, their second child, was diagnosed with Tay-Sachs, an extremely rare and sadly fatal genetic disease.

Tay-Sachs is characterized by the absence of an essential enzyme that breaks down fatty substances. Without this enzyme, these substances accumulate in the brain and spinal cord, impairing the function of nerve cells. It is a neurodegenerative disease that rapidly causes frequent seizures, loss of vision and hearing, general paralysis, breathing difficulties, and numerous other serious complications.

Damiano is a beautiful child. In the first months of his life, he showed no obvious signs of illness. As he grew, however, he began to display concerning motor and balance issues. While his older sister, Marta, was hospitalized for a severe and still unexplained optic neuritis, Damiano started having unusual epileptic seizures, which alarmed everyone. This was in March 2023. Tests were immediately conducted at the I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria SS di Troina, a specialized center in Sicily.

The test results devastated everyone.

At the time of diagnosis, Damiano could move on his own, speak, and laugh. In just over a year, the disease has left him unable to move, and he is now confined to his chair. He currently eats and drinks via a stomach PEG because he cannot swallow. He experiences numerous epileptic seizures throughout the day, some lasting 4-5 minutes. Sadly, there is no effective treatment at present; all therapies are experimental, and the painful symptoms of the disease are managed with palliative care.

The regression is very rapid; no treatment can keep pace. In the coming months, Damiano will certainly need medical and nursing care, intensive and continuous therapies, and specialized equipment. In addition, Marta’s condition and her impaired vision, a consequence of optic neuritis, need further investigation to rule out any association with Tay-Sachs disease.

Davide and Gloria are feeling deeply discouraged and emotionally drained, and they need concrete help.

The purpose of this fundraiser is to support this family as they come to terms with this harsh reality, easing the financial burden of acquiring equipment, treatments, medications, numerous specialist consultations, and costly therapies. We also hope that during these challenging months, the funds raised will allow Davide to leave his job temporarily to spend more time with his family and with Damiano, for as long as they have together.

Damiano is surrounded by people who love him. Let’s show our affection with practical support, a small gesture to help his entire family! Thank you so much to everyone.

Here is Damiano, for those who would like to know him:

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Il 23 Luglio del 2023, Davide e sua moglie Gloria hanno avuto la peggiore notizia che da genitore si possa ricevere. Al piccolo Damiano, il loro secondo figlio, è stata diagnosticata la malattia di Tay-Sachs, una malattia genetica estremamente rara e purtroppo fatale.

La Tay-Sachs è caratterizzata dall’assenza di un importante enzima che scompone le sostanze grasse. Senza l’azione di questo enzima tali sostanze si accumulano nel cervello e nel midollo spinale, compromettendo la funzione delle cellule nervose. È una malattia neurodegenerativa che in poco tempo causa frequenti convulsioni, perdita della vista e dell’udito, paralisi generale, difficoltà respiratorie e numerosi altri problemi importanti.

Damiano è un bimbo bellissimo, nei primi mesi di vita non ha mostrato segni eclatanti della malattia. Con il passare degli anni ha manifestato dei sospetti problemi motori e di equilibrio. Mentre la sorella maggiore Marta, era ricoverata per una grave neurite ottica tutt’ora ancora inspiegata, in Damiano si sono manifestate delle strane crisi epilettiche che hanno messo tutti in allarme, era Marzo 2023. Furono subito fatti degli accertamenti nel centro specializzato I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria SS di Troina, in Sicilia.

I risultati degli esami hanno devastato tutti.

Al tempo della diagnosi Damiano si muoveva autonomamente, parlava, rideva. In poco più di un anno la malattia gli ha impedito di muoversi, ora è vincolato alla sua sedia. Attualmente si nutre e beve grazie ad una PEG stomacale perché non riesce ad inghiottire. Manifesta numerosissime crisi epilettiche durante la giornata, alcune che durano anche 4-5 minuti. Purtroppo attualmente, non esiste una terapia efficace, è tutto sperimentale, gli effetti dolorosi della malattia sono trattati con cure palliative.

I tempi di regressione sono velocissimi, qualunque trattamento si applica non tiene il passo. Ciò che è certo è che nei prossimi mesi, Damiano avrà bisogno di cure mediche e infermieristiche, terapie intensive e continuative, serviranno attrezzature speciali. Inoltre, le condizioni di Marta e della sua vista precaria, conseguenza della neurite ottica, vanno approfondite per scongiurare ogni associazione alla Tay-Sachs.

Davide e Gloria, sono molto scoraggiati e provati emotivamente, hanno bisogno di aiuto concreto.

Lo scopo della raccolta fondi è aiutare questa famiglia costretta ad accettare la cruda realtà, ridurre loro lo stress finanziario dell’acquisto di attrezzature, cure e medicinali, numerose visite specialistiche e costose terapie. Speriamo anche che durante i prossimi mesi difficili e destabilizzanti, i fondi consentiranno a Davide di potersi allontanare dal posto di lavoro per passare più tempo con la sua famiglia e con Damiano per il tempo che rimarrà con noi.

Damiano è circondato da persone che lo amano. Insieme dimostriamo il nostro affetto con un aiuto concreto, un piccolo gesto per aiutare tutta la sua famiglia! Grazie infinite. Eccovi Damiano, per chi lo vuole conoscere:

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