Trail Caroline et William pour la collecte de fond CLCN4

Bonjour à tous,

Nous avons découvert en Septembre 2023 que ma fille, Mathilde était née avec une maladie rare, le CLCN4. Aujourd’hui, 122 personnes sont recensées dans le monde.

Cette maladie peut engendrer différents symptômes comme de l’autisme, des troubles digestifs, de l’hypotonie, de l’épilepsie, etc, et pour la plupart des malades, d’important troubles de l’apprentissage, du langage et une déficience intellectuelle.

A 4 ans ½, ma fille ne dit toujours que quelques mots et courtes phrases, nous ne savons pas encore si plus tard elle saura lire, écrire et bien parler, son évolution nous le dira. J’ai commencé en début d’année à communiquer en langue des signes avec elle, en espérant qu’elle puisse s’en servir pour échanger plus facilement avec son entourage.

Malgré cela, ma fille a toujours eu le sourire depuis sa naissance, elle nous a toujours apporté de la joie de vivre, ainsi qu’aux personnes qu’elle a pu rencontrer, étant très curieuse et avenante.

J’ai commencé à courir il y a 1 an ½, dont 2 trails entre temps. Et cette fois-ci, j’aimerai avec mon frère, mettre à l’honneur ma fille et ces enfants, familles, touchés par cette maladie, contribuer à apporter des fonds pour les recherches réalisées par Cure CLCN4, en faisant un trail de 10km le 18 Mai à Guidel (France).

Cure CLCN4 est une organisation caritative enregistrée au Royaume-Uni qui vise à faire avancer la recherche scientifique et clinique sur la condition CLCN4.

Son objectif est d'améliorer la compréhension de la biologie fondamentale des maladies liées au CLCN4. Pour ce faire, elle finance la recherche, crée et encourage un réseau de collaboration entre scientifiques et cliniciens, et met à la disposition de la communauté scientifique des outils de recherche essentiels. Elle soutient également les familles en leur fournissant des informations actualisées et accessibles sur le CLCN4, en les mettant en contact avec d'autres familles pour créer un réseau de soutien, et en sensibilisant la communauté médicale et au-delà.

De plus, Cure CLCN4 vise à développer des thérapies efficaces qui améliorent la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie CLCN4. Pour en savoir plus, vous pouvez visiter leur site web : https://cureclcn4.org/fr/

Ainsi je compte sur vous et votre soutien, faisons en sorte que chaque kilomètre compte! Et qui sait, la prochaine fois, nous nous reverrons sur un marathon!