Un aiuto per Rosanna

Ciao a tutti siamo Andrea e Tina, genitori di una bimba speciale, unica e rara, di nome Rosanna. Purtroppo il destino ha voluto che nostra figlia nascesse affetta da una forma grave di atrofia muscolare spinale, la SMA nella sua forma più grave la 1A. Una malattia rara genetica neuromuscolare, causata dalla mancanza di un gene di sopravvivenza, funzionale per l’organismo che oltre a colpire gli arti e paralizzarli, rallenta anche il normale funzionamento dell’apparato respiratorio e di deglutizione. Ad oggi, purtroppo è ancora abbastanza sconosciuta. Si tratta di una malattia molto grave, infatti, fino a qualche anno fa, i bambini affetti non avevano lunghe speranze di vita prima del raggiungimento di un anno di età. Poi da qualche anno è stata scoperta una cura, la Spinraza, che ha alleviato un po’ le sorti di tutti questi bambini. Questa è la cura che sta ricevendo nostra figlia da quando aveva un mese ad oggi. Questa cura consiste in una siringa iniettata nel midollo spinale, che dovrà ricevere ogni quattro mesi di tutti gli anni della sua vita, per rinforzare il gene SMN 2 e compensare l’1 che non c’è. Ma al mondo esiste un’altra cura potente definita innovativa, salva vita, anti-Sma, alla quale però non possiamo accedere perché è stata legalizzata in Italia soltanto per bambini fino a sei mesi di età, altrimenti bisogna comprarla per due milioni di euro per salvare la vita di tutti questi poveri bambini. Cifra al quanto inaccessibile un po’ per tutti! Noi facemmo richiesta di tale cura, in via compassionevole, quando Rosanna aveva appena tre mesi di vita, ma ci fu negata, per ben due volte, mettendo in serio pericolo la vita della nostra bambina. Vita che, ancora oggi, non sappiamo come sarà e se sarà, perché al momento non c’è nulla di certo, a parte, appunto, la terapia genica che esiste da anni in America. È una cura efficace proprio perché si basa sulla somministrazione di una copia corretta del gene mancante, per via endovenosa una sola volta in tutta la vita. Tale cura può essere somministrata fino al compimento del secondo anno di vita e che nostra figlia deve assolutamente avere a breve ,perché ha già sedici mesi. Grazie per l’attenzione. SE HAI PROBLEMI NELL’EFFETTUARE LA DONAZIONE TRAMITE PIATTAFORMA GOFUNDME, DONA SUL CONTO. Andrea Maisto - ( IL MIO PAPÀ ) Banca - MONTE DEI PASCHI DI SIENA Causale: UN AIUTO PER Rosanna IBAN IT83Y0103039901000015091918 LA MIA VITA DIPENDE ANCHE DA TE: GRAZIE DI CUORE DA PARTE MIA E DA PARTE DEI MIEI GENITORI. ———————————————————————— Traduzione in inglese. Hi everyone, We are Andrea and Tina the parents of a special child, a unique child, Rosanna. Unfortunately our Rosanna has been diagnosed shortly after her birth with a severe form of Spinal Muscular Atrophy (SMA), in its most severe form, type 1A. SMA is a rare neuromuscular disorder that results in the loss of motor neurons and progressive muscle wasting - affecting movements, breathing. Up until recently children diagnosed with SMA had a life expectancy of just 1 year. In December 2016, a new drug by the name of NURINERSEN got approved and is now marketed as SPINRAZA; it is administered directly to the central nervous system using intrathecal injection, namely the spinal cord. Our daughter has been receiving this treatment since she was 1 month old, and she has to receive the treatment every four months to strengthen the SMN2 ( a gene that encodes the SMN protein) and compensate the absence of the SMN1 (which mutation causes the SMA). However there is a powerful cure that is considered definitive, LIFE SAVING, to which we can't access since in Italy it's only given to children until 6 months of age, for patients older than that you have to buy it, and it costs 2 million euros. 2 millions is a prohibitive amount of money. Although we had applied for it when Rosanna was 3 months old, we have been denied it twice; a life threatening act who puts our daughter's life in danger. A life we don't know for certain, as of today, she will be able to live, since our only hope is this gene therapy that exists in the US. The therapy consists in restoring the SMN1 gene function by inserting a specially crated nucleotide sequence into the cell nucleus: it is an IV treatment that has to be done once in a lifetime. It can be administered until the age of 2; And this is our only and last hope since Rosanna is already 16 months old. Thank you for your attention. Tina and Andrea.