Una speranza per Esmeralda

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Esmeralda è affetta da una rarissima malattia genetica degenerativa (TPI deficit) che non lascia scampo. La speranza per Esmeralda è nella cura che il gruppo di ricercatori del Prof. Michael Palladino (Pittsburgh University) sta mettendo appunto sulle cellule di Esmeralda. Ottenere la cura farmacologica in tempi brevi dipende strettamente dai fondi a disposizione, occorrono molti soldi, per questo abbiamo bisogno del vostro aiuto, per salvare la vita di Esmeralda e degli altri bambini affetti dalla stessa malattia.

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La nostra piccola Esmeralda nasce a Roma il 7/5/2014, apparentemente sana, viene trattenuta in ospedale per problemi banali, che si fanno via via più complicati. Esmeralda ha bisogno di assistenza respiratoria, dapprima di supporto, poi necessita di assistenza invasiva (intubata per diversi mesi). La sua vitalità disorienta i medici, basta pensare che con tutte le sedazioni, la piccola riesce a estubarsi numerose volte, è la campionessa di estubazione del reparto TIN!

La mamma e il papà all'inizio credono e sperano che questi problemi siano risolvibili e che, individuata la causa, Esmeralda potrà presto uscire dall'ospedale. La piccola nei primi mesi di vita trascorsi in ospedale contrae diverse infezioni e viene trasfusa più volte, alimentata non più dal seno materno ma con un sondino nasogastrico.

Ci rendiamo conto che la situazione clinica della bambina non evolve positivamente e non ottenendo risposta dai medici in cerca di diagnosi, decidiamo coraggiosamente di trasportare la bambina intubata presso l'ospedale pediatrico Meyer di Firenze per richiedere una seconda opinione. Qui sin da subito ci viene rilevata una inquietante verità: il diaframma della piccola è fermo, per questo non riesce più a respirare autonomamente. A ottobre si decide dunque di "liberarla" dal tubo e dalle sedazioni e di sottoporla a un intervento di tracheotomia. Esmeralda continua ad essere assistita da un ventilatore meccanico h 24.

Dal punto di vista neurologico, tolte le sedazioni e verificato il suo quadro dalle risonanze emerge chiaramente che qualcosa di degenerativo colpisce la bambina, eppure sia i prelievi di sangue che la biopsia muscolare non forniscono risposte di diagnosi. Esmeralda è stabile e la nostra prima gioia sarà uscire dall'ospedale dopo otto mesi, portarla a casa viva, dopo aver condiviso con altri genitori la straziante perdita dei loro piccoli.

Dormire finalmente tutti e tre insieme e ritrovarci nel calore della nostra casa, la prima vittoria, tante le domande nella nostra mente, abbiamo assunto l'atteggiamento di chi vive e gioisce giorno per giorno per quel che c'è da gioire, inondando Esmeralda del nostro amore, cercando di porre rimedio ai sintomi manifestati da Esmeralda come le infezioni con la conseguente necessità di trasfusioni, non potendo conoscerne la causa.

Soltanto nel 2016 grazie ad una brillante intuizione di una ricercatrice: la Dott.ssa Ricerca (in nome omen come dicevano gli antichi!) si sospetta sulla piccola il deficit enzimatico da TPI, la risposta arriva dal laboratorio di genetica del Policlinico di Milano, così lo staff del Prof. Zanella e della Dott.ssa Barcellini, nell'ottobre 2016 ci conferma la terribile diagnosi di una malattia degenerativa per la quale al momento, ci viene detto, non si fa ricerca e non si conosce cura!

Altro colpo al cuore per noi, ma continuiamo a vivere sempre nutrendo nel nostro cuore ferito una forte speranza che teniamo sempre accesa, anche perché la nostra piccola leonessa non si arrende, combatte con tutta la sua forza e dimostra chiaramente con la sua tenacia e dolcezza che vuole vivere, andando contro la scienza e qualsiasi previsione medica, ricomincia miracolosamente a respirare da sola nel marzo 2017!

Nell'arco di poco tempo Esmeralda diventa autonoma dal ventilatore per tutto il giorno (sempre nelle condizioni di stabilità della sua salute e lontano da eventi critici, come infezioni), viene riconnessa solo nelle ore notturne in cui dorme. Questo miracolo permette di far vivere ad Esmeralda ancora più agilmente quelle esperienze alle quali comunque desideriamo che non rinunci come i bagni al mare (lei ama stare in acqua!) o le discese sulla neve in montagna, prima con tutto l'ingombro e le difficoltà della connessione al ventilatore e poi libera da tutto ha iniziato ad assaporare l'aria salmastra e l'aria pura della montagna, la natura!

Esmeralda ce la sta mettendo tutta e noi con Lei, chiediamo aiuto alla Fondazione Telethon tramite mail e ci viene risposto che per partecipare ad un loro bando di ricerca dovremmo trovare noi un gruppo di ricercatori interessato a fare ricerca sul deficit TPI. Cosa possiamo fare?! Alla prima occasione in cui ci troviamo a Milano decidiamo dunque di recarci personalmente presso la Fondazione e chiedere un aiuto, chiediamo di parlare direttamente con una genetista e così dal colloquio e dall'incontro con la Dottoressa Melloni grazie al suo interessamento, dopo poche settimane ci informa di aver trovato delle pubblicazioni scientifiche sul deficit TPI.

La più rilevante è ad opera del Prof. Palladino e il suo staff che fa ricerca presso l'UPMC di Pittsburgh. Ora sta a noi provare a metterci in contatto con i ricercatori, senza avere dei reali riferimenti non è semplice dall'Italia, ma ecco che grazie all'aiuto fondamentale di una nostra cara amica si manifesta la disponibilità di una signora americana che vive proprio a Pittsburgh e che fa non solo da interprete, ma come un angelo custode contatta il Prof. Palladino prima tramite mail poi telefonicamente, raccontandogli tutta la storia di Esmeralda, come siamo arrivati a lui e la nostra intenzione di collaborare con la ricerca per trovare una via d'uscita!

Seguono mesi di iter burocratici, otteniamo il volo di stato per portare Esmeralda a Pittsburgh per confermare la sua diagnosi presso il CHP e fare in modo che tramite un prelievo cutaneo le cellule di Esmeralda possano arrivare direttamente nelle mani dei ricercatori. Esmeralda può entrare così nel programma di ricerca e dare un input fortissimo per mettere appunto la cura farmacologica specificatamente sulle cellule di Esmeralda!

Abbiamo preso visione, insieme al Prof. Tortorolo che segue Esmeralda in Italia, della professionalità e serietà con cui il Prof. Palladino e il suo gruppo di ricercatore porta avanti gli studi per ottenere la cura farmacologica in grado di salvare la vita di Esmeralda. La nostra è una corsa contro il tempo perché la malattia di Esmeralda è degenerativa e non lascia scampo, stiamo impiegando tutte le nostre risorse ed energie per contribuire a questa ricerca e vi chiediamo con tutto il cuore di aiutarci con il vostro contributo e sostegno per salvare la vita di Esmeralda!

Mi chiamo Giuseppe Fortuna, sono il papà di Esmeralda, viviamo a Roma.
I primi fondi raccolti ci hanno permesso di andare a conoscere il prof. Palladino,conoscere la sua ricerca e donare le cellule per avviare la sperimentazione. Adesso faremo di tutto per sostenere la ricerca e riuscire a creare una fondazione, che possa aiutare Esmeralda e qualsiasi altro bimbo.