Zoe's Medical Expenses

Hello, my name is Zoe and I am 4 years old. I love laughing, dancing, and singing but unfortunately I will not be able to do this for much longer. On the 10th of July, 2015 I was diagnosed with Sanfilippo syndrome Type A also known as MPS III Type A. Sanfilippo is a fatal disease and no cure is available yet. Because of this disease, my life will be ending in my mid/late teens, if I am lucky enough. The problem with Sanfilippo is that it is a syndrome that is a progressive and devastating disease that will make me degenerate in front of your eyes. The dream from my mama to see me walk down the aisle will never happen. The dream from my papa to see his little girl growing up into a woman will never happen either.

My parents knew from when I was 6 months old that something was wrong with me but all the doctors that we have seen always said the contrary and said that I was a healthy baby but just a difficult one. The problem is that no doctors could see what was happening as they do not know much about the disease itself and it is so rare. My parents were right all along. It was not due to bad parenting but I am just having a bad behavior and developmental delay due to that very bad, incurable, and extremely rare genetic disorder that is damaging my brain cells every minute…

 

Here is a little description of what happens to the children affected by Sanfilippo:

Children with Sanfilippo syndrome appear normal at birth, and develop normally throughout infancy.  In the pre-school years, they start lagging behind their peers, losing skills that they had mastered as a toddler.  This stage is marked by hyperactivity, behavioral problems, sleep dysfunction and developmental delay.  As the damage builds up in every cell, the severity of the disorder worsens.  Children lose their ability to talk, walk, sit up, and swallow food.  Their final years are spent confined to a wheelchair, in diapers, with IV sedation, pain medication, and a feeding tube.  The children slowly die of vital organ failure in the teenage years.

 

The main message that we would like to pass to our families, friends, and public is that the Sanfilippo syndrome is very rare but a cure might be just around the corner. We need to pull together to spread the message all around the world to provide public awareness and to help raise money to find a cure for this genetic disorder.

 

There are few ways that you can help:

Please like my story, follow me, share, and spread it as much as you can all over social media. Who knows, the message might reach a person that could pull some strings to help in the research for the Sanfilippo cure. Please pray for me, my family, and for all the families affected by this disease.

 

Thank you all for your support, Zozo, T, Liz, and Zachy

 French: 

Bonjour, mon nom est Zoé et j’ai 4 ans. J’adore rigoler, danser et chanter mais malheureusement cela ne vas pas durer. Le 10 juillet 2015 j’ai été diagnostique du syndrome de Sanfilippo de type A, aussi connu sous le nom de MPS IIIA. San Filippo est une maladie mortelle et incurable.

A cause de cette maladie ma vie s’arrêtera en plein adolescence, si je suis chanceuse d’arriver jusque la. Le problème du syndrome de Sanfilippo est que c’est une maladie progressive et dévastatrice et que mon corps va se dégrader sous vos yeux. Le rêve de ma maman de me voir marcher au bras de mon papa lors de mon mariage n’arriveras jamais. Le rêve de mon papa de me voir grandir de petite fille a une femme épanoui n’arriveras jamais non plus.

Mes parents savais depuis que j’avais 6 mois que quelque chose n’allais pas, mais tous les docteurs que nous avons vu ont toujours dis l’inverse. Ils disaient que j’étais un bébé en pleine santé, juste un bébé difficile. Le problème est qu-aucun docteur n’étais capable d’identifier cette maladie, ils n’avais aucune idée de l’existence meme de cette maladie, a cause de sa rareté.

Mes parents avaient raison depuis le début. Mes problèmes comportementaux n’étais pas ma faute ou celle de mes parents, mais juste la conséquence d’un retard de développement due a cette horrible, incurable et extrêmement rare maladie génétique qui détruit mes cellule cérébrales chaque minute…

 

Quelles sont les consequences du syndrome de San Filippo sur les enfants?

Les premiers symptômes de cette maladie apparaissent habituellement entre 2 et 6 ans. Il s’agit principalement de troubles du comportement associés à des troubles du sommeil parfois important ( retard du langage, contrôle sphinctérien rarement acquis). Dans les formes précoces, des accès de terreur peuvent survenir dés les premiers mois de vie: le nourrisson hurle; l’enfant plus grand peut se mettre à pleurer en boucle comme s’il avait mal. Un discret flessum des coudes est fréquent; la raideur des articulations (épaules, hanches, genoux) est plus tardive ainsi que l’atteinte de la fonction cardiaque. Les épisodes de diarrhée motrice s’estompent avec l’âge. La survenue d’une puberté précoce est possible. L évolution est marquée par une progression nette de l’atteinte neurologique à partir de la fin de la première décennie: régression puis perte des acquisitions psychomotrices (perte de la marche, de la station assise, de l’intérêt pour l’environnement et de la mastication- déglutition). Une épilepsie survient au cours de l’évolution. Les enfants atteints de cette maladie décèdent habituellement vers l’age de 15 ans. Un tableau de dégradation psychomotrice très sévère, associé à une tétraplégie spastique avec ses complications orthopédiques, des troubles de l’alimentation et du transit, des complications respiratoires qui nécessitent un traitement aussi précoce et adapté que possible. Le type A de la maladie est la forme la plus sévère avec un début et un décès plus précoce.

Le message le plus important que nous voulons passer a notre famille, amis et au grand public est que malgré le fait que le syndrome de Sanfilippo est très rare, la découverte d’un traitement pour me sauver et tout a fait possible. Nous avons besoin de votre soutien pour propager ce message autour du monde et sensibiliser le publique et aider a collecter de l’argent pour soutenir la recherche d’un médicament pour guérir cette maladie.

 

Vous pouvez m’aider de plusieurs façon:

S’il vous plais, aimez ma page, suivez moi sur Facebook, partager ce lien sur tous les réseaux sociaux possible. On ne sait jamais, ce message pourrais arriver a une personne qui a les moyen d’aider a la découverte d’un remède pour traiter la maladie de SanFilippo. Priez pour moi, pour ma famille, et toute les familles affectées par cette maladie.

Merci a tous pour votre aide. Zozo, Thierry, Liz and Zachy.