Martín, La Aventura de un X-men

Hola soy Martín y nací con una mutación genética derivada del gen x. Mi mutación es considerada poco frecuente o muy rara ya que se da 1 de 1 millón y se llama síndrome de pettigrew. Desafortunadamente no hay tratamientos, no hay investigación y no sabemos cómo evoluciona mi síndrome. Los médicos le dicen a mis papás que ellos serán mis propios médicos porque no saben cómo es la evolución del síndrome ya que no hay muchos casos en el mundo y en españa solo somos dos. Según google mi síndrome se desarrolla con discapacidad intelectual grave, espasticidad muscular y contracturas, epilepsia, careoatetosis y anomalías en la neuroimagen como la malformación de dandy-Walker. El único tratamiento es estimulación, fisioterapia, logopeda, psicopedagogía y natación. Desafortunadamente los tratamientos en la sanidad pública son escasos y hay que buscar alternativas privadas a precios muy elevados. La recaudación se destinará a mis terapias y seguiremos luchando por recaudar más fondos para destinarlos a una universidad que quiera investigar sobre el síndrome de pettigrew, la cual desarrolle una terapia génica en la que se pueda modificar mi genética para frenar la evolución de mi síndrome. Correr la voz, Por favor comparte nuestra causa con tu red de conocidos y contactos para ayudarnos a llegar a una audiencia más amplia. Necesitamos tu ayuda, la necesito yo y la necesitara quien venga detrás. Todo sea por una investigación sobre pettigrew  

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 Hello, I am Martin and I was born with a genetic mutation derived from the X gene. My mutation is considered rare as it occurs in 1 child out of 1 million, and it is called Pettigrew syndrome. Unfortunately, there are no treatments, no research, and we don't know how my syndrome progresses. The doctors tell my parents that they will be my own doctors because they don't know how the syndrome evolves due to the lack of research and very few cases worldwide. In Spain, there are only two of us. According to Google, my syndrome develops with severe intellectual disability, muscular spasticity and contractures, epilepsy, choreoathetosis, and neuroimaging abnormalities such as Dandy-Walker malformation. The only treatment available is stimulation, physiotherapy, speech therapy, psycho-pedagogy, and swimming. Unfortunately, treatments in public health care are scarce, and we have to seek private alternatives at high prices. The funds raised will go towards my therapies, and we will continue to fight to raise more funds to support a university willing to research Pettigrew syndrome, to develop gene therapy that can modify my genetics and slow down the progression of my syndrome. Spread the word, Please share our cause with your contacts and network to help us reach a wider audience. We need your help, I need it, and so will those who come after me. Let's work together for research on Pettigrew.