Mit 7 Jahren wird Luca schlagartig zum Pflegefall

Ich / wir wenden uns heute an Euch, um für das Leben eines besonderen kleinen Jungen zu kämpfen.

Luca, nur sieben Jahre alt, wurde im Dezember 2022 mit der Diagnose DNM1L c.1207c<t konfrontiert, einem unheilbaren Gendefekt. Diese Diagnose hat das Leben von Luca und seiner Familie auf den Kopf gestellt. Von Heute auf morgen!

Lucas Krankheit ist so selten, dass sie nicht einmal ein Namen hat. Sie ist erst seit kurzer Zeit im Erbgut identifiziert. Benannt ist es nach dem GEN und nach dem Ort auf ihm, der von der Mutation betroffen ist. Weltweit weiß man von 7 Kindern, die diesen speziellen Gendefekt haben. Alle sind aus dem nichts heraus erkrankt. Es gibt keine Medikamente, keine Therapie, keinen Arzt der eine Prognose abzugeben wagt.

Die Ärzte versuchen zu erklären, was im Körper passiert. Sie sprechen von Mitochondrien (Kraftwerke der Zellen), von einem Zusammenbruch der Energieversorgung der Körperzellen, von einer Nervenzellenschädigung, die einen lang andauernden epileptischen Anfall zur Folge hatte. Das Gehirn nahm schweren Schaden davon.

Luca hat zu 100% eine körperliche Behinderung. Er kann weder sprechen, stehen, gehen, frei sitzen oder essen.

Luca wird bald 8 Jahre alt, seine Beine sind dünn wie Stohhalme. Über einen Ernährungsschlauch fließt dunkelrotfarbene Ersatznahrung, die seine Mama jeden Tag liebevoll zubereitet, durch die Bauchdecke in seinen Magen.

Die Katastrophe traf die Familie in der Vorweihnachtszeit, als sie glücklich waren.

Dezember 2022:

Luca war früh auf um ein Türchen vom Adventskalender zu öffnen. Seine Mama brachte die Weihnachtsdeko an. Als sie aber merkte, dass ihr Sohn aufgeregt hin und her läuft. Sie rief sofort den Papa, beide versuchten Luca zu beruhigen. Er fing an mit weinen, hat seine Augen verdreht, sein Gesicht verzerrt. Sekunden später verkrampfte sein Körper, beginnt unkontrolliert zu zucken. Ein Krankenwagen brachte ihn in die nächste Klinik. Auf der Fahrt nahmen die Krämpfe zu und es ging nach Hannover. Späten Nachmittag wird er Intubiert. Er bekommt Infusionen, Medikamente, welche die epileptischen Anfälle stoppen sollten. Doch sie stoppten nicht. Kein Angehöriger durfte zu ihm. Die Eltern verbrachten die nächsten Stunden, Tage und Wochen in der Klinik. Ein Arzt erklärte, dass Luca immer noch krampfe, "Status Epilepticus". Deshalb wurde er ins künstliche Koma versetzt. Luca ist lebensbedrohlich erkrankt. Überwachungsmonitore, Schläuche, Kabel, Katheter und mitten drin ihr schwer krankes Kind. Ärzte suchen nach ähnlichen Krankheiten, vermuten einen Gendefekt, sie nehmen ihm und den Eltern Blut ab.

Ergebnis: Luca leidet an einem Gendefekt, er ist nicht vererbt, die Mutation ist spontan aufgetreten. Die nächsten Wochen waren furchtbar für die Eltern und der Rest der Familie.

Januar 2023:

Die Krämpfe sind schwacher, aber noch da. Luca wird langsam aus dem Koma geholt. Die Ärzte können nicht sagen wie schwer sein Gehirn kaputt ist, er muss selbst das Atmen neu erlernen. Luca ist ein Kämpfer und schafft es, mit Unterstützung einer Nasenbrille, zu atmen. Ein Erfolg. Mit solchem Fortschritt haben selbst die Ärzte nicht gerechnet.

Dann ging es ganz schnell auf Intensiv Reha (in Kassel), Lucas Zustand hat sich wieder verschlechtert Intensiv Station. Bei Luca wurde ein Luftröhrenschnitt (Tracheotomie) gemacht, die Beatmung fällt dadurch leichter.

Nach Monaten durfte dann der Rest der Familie Luca besuchen. Ein Kind, was sein Leben noch Leben sollte, liegt da... Einfach nur da mit so vielen Schläuchen.

Die Eltern mussten zusammen schon viel durchmachen und haben noch einen weiten Weg vor sich. Trotzdem verlieren wir natürlich nie die Hoffnung, dass Luca wieder im Rahmen seiner Möglichkeiten gesund wird und er bald nach Hause darf.

Aber auch Zuhause erwarten sie weitere Herausforderungen, denn sie waren nicht vorbereitet auf ein Leben mit einem behinderten Kind und leider trägt die Krankenkasse auch nur die nötigsten Investitionen.

Ich als Tante von Luca möchte zusammen mit euch Spenden sammeln, um große und kleine Anschaffungen tätigen zu können. Angefangen von großen Investitionen, wie einem behindertengerechten Auto (groß genug für eine vierköpfige Familie plus Rollstuhl) und dem Umbau des Hauses mit behindertengerechten Armaturen bis zu kleineren Notwendigkeiten wie eine Rollstuhl-Rampe an der Haustür und einem befahrbaren Untergrund im Garten.

Wir hoffen die anfallenden Kosten rund um die Behandlung, Pflege und Versorgung von Luca teilweise auffangen zu können, um ihm und seiner Familie die Zeit, die ihnen noch gemeinsam bleibt, bestmöglich zu gestalten.

Vielen Dank für eure Unterstützung.

Euer „Team Luca"